Retinoblastom

Zusammenfassung

  • Definition: Maligner Tumor der embryonalen Retina mit generell guter Prognose, aber hoher Sterblichkeit bei metastasierter Erkrankung.
  • Häufigkeit: Häufigster maligner intraokulärer Tumor des Kindesalters, der insgesamt jedoch mit weltweit 1 auf 18.000 Lebendgeborene selten vorkommt. In Deutschland werden jährlich etwa 40 Neuerkrankungen gemeldet.
  • Symptome: Leukokorie („amaurotisches Katzenauge“, weißliches Aufleuchten der Pupille auf Fotos mit Blitzlicht), neu aufgetretenes Schielen, seltener Schmerzen durch Sekundärglaukom, Schwellung oder Rötung.
  • Befunde: Ophthalmologisch, klinisch und bildgebend Nachweis eines uni- oder multifokalen Tumors mit intra- und evtl. auch extraokulärer Ausdehnung.
  • Diagnostik: Ophthalmologie, Sonografie, MRT, Histologie, Genetik.
  • Therapie: Enukleation, Kryotherapie, Strahlentherapie, Chemotherapie, autologe Stammzell-Reinfusion.

Allgemeine Informationen

Definition1-3

  • Seltener maligner embryonaler Tumor der Retina mit intra- und extraokulärem Wachstum, der nach Verlust beider Allele des Retinoblastom-Gens (RB1-Gens) auftritt.1
  • Der Tumor manifestiert sich uni- oder multifokal in einem oder beiden Augen.
  • Die genetische Untersuchung von Familienmitgliedern ist bei Diagnose eines bilateralen oder multifokalen Retinoblastoms sowie positiver Familienanamnese angezeigt.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Illustrationen

Quellen