Retinitis pigmentosa

Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine ererbte Erkrankung. Die Fotorezeptoren in der Netzhaut gehen langsam, aber sicher verloren. Das Ergebnis ist ein Verlust des Sehvermögens, in der Regel zunächst nur in Form von Nachtblindheit. Es folgt ein allmählicher Verlust des Gesichtsfelds.

Deximed – Deutsche Experteninformation Medizin

"Deximed ist für mich eine große Hilfe, um im Praxisalltag schnell aktuelles Wissen zur Therapie oder Diagnostik nachschlagen zu können. Die übersichtliche Struktur ermöglicht es, sogar im Patientenkontakt rasch etwas nachzulesen." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, Facharzt für Allgemeinmedizin, Bremen

Deximed ist ein unabhängiges Arztinformationssystem mit Fokussierung auf die primärärztliche Versorgung. Evidenzbasierte und regelmäßig aktualisierte Artikel zu allen medizinischen Gebieten zeichnen Deximed aus.

Mehr erfahren

Was ist Retinitis pigmentosa?

Weltweit betrachtet, tritt diese Erkrankung bei 1 von 3000 bis 7000 Personen auf, sodass schätzungsweise in Deutschland mehr als 20.000 Menschen betroffen sind. Die Erkrankung ist eine der häufigen Ursachen für schwere Sehstörungen und Blindheit. Die Beeinträchtigung des Sehvermögens kann in der Kindheit und Jugend oder erst im Erwachsenenalter beginnen. Der Begriff Retinitis pigmentosa deckt eine Gruppe erblicher Erkrankungen der Netzhaut ab. Die Retinitis pigmentosa ist mit mehr als 30 verschiedenen Erkrankungen (Syndromen) verbunden, und es konnten über 100 verschiedene Genmutationen nachgewiesen werden. Allen gemeinsam ist, dass sie zu einer langsam zunehmenden und dauerhaften Zerstörung der Netzhaut und damit des Sehvermögens führen.

 

Ursache

Die Erkrankung ist erblich und kann autosomal-dominant (30–40 %), autosomal-rezessiv (50–60 %) oder X-chromosomal vererbt werden. Die Retinitis pigmentosa ist normalerweise auf das Auge beschränkt, bei 20–30 % der Patienten treten allerdings gleichzeitig andere Erkrankungen an anderen Stellen des Körpers auf. Diese Erkrankungen sind ein Bestandteil von mehr als 30 verschiedenen Syndromen. Die beiden häufigsten Syndrome sind das Usher-Syndrom und das Bardet-Biedl-Syndrom.

Die schwindende Funktion der Netzhaut ist auf einen zunehmenden Zellverlust zurückzuführen, der mit einer stetig abnehmenden Menge derjenigen Zellen einhergeht, die Lichtreize wahrnehmen (Fotorezeptoren, Stäbchen und Zapfen).

Usher-Syndrom

Bei diesem Syndrom geht die Retinitis pigmentosa mit einem Hörverlust einher. Es handelt sich um das häufigste Syndrom, das für ungefähr 20–40 % aller Fälle mit einer sogenannten rezessiven Erkrankung (bzw. 10–20 % sämtlicher Fälle) steht. Der Gehörverlust kann stark ausgeprägt, angeboren und mit Gleichgewichtsstörungen verbunden sein (Usher-Syndrom Typ I) oder mäßig bis mild, ohne weiter zuzunehmen (Typ II). Das Gehör kann auch in Kindheit und Jugend normal sein und sich erst dann zunehmend verschlechtern (Typ III). Veränderungen an mindestens 11 Genen verursachen das Usher-Syndrom, und unterschiedliche Veränderungen des Erbmaterials (Mutationen) in einigen dieser Gene führen zu den unterschiedlichen Typen.

Bardet-Biedl-Syndrom

Hier steht die Retinitis pigmentosa in unterschiedlichem Ausmaß in Verbindung mit Adipositas, geistiger Behinderung, überzähligen Fingern (Polydaktylie), mangelnder Geschlechtsentwicklung (Hypogonadismus) und Nierenerkrankungen. Einige Patienten entwickeln Nierenversagen und brauchen eine Transplantation. Dieses Syndrom steht für 5–6 % der Fälle von Retinitis pigmentosa.

Andere Syndrome

Von den vielen Syndromen mit Retinitis pigmentosa sind drei Formen besonders wichtig, weil eine frühe Behandlung das Sehvermögen retten kann. Dies sind die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom), das Refsum-Syndrom und der familiäre isolierte Vitamin-E-Mangel.

Verlauf

Die Retinitis pigmentosa kann auf verschiedene Weise verlaufen. Manche Menschen entwickeln bereits in der Kindheit einen Verlust des Sehvermögens, während bei anderen bis ins mittlere Erwachsenenalter keine Symptome auftreten. Bei vielen Betroffenen präsentiert sich die Erkrankung mit einem klassischen Muster, bei dem die frühesten Anzeichen in der Jugend Schwierigkeiten mit der Anpassung an die Dunkelheit sowie Nachtblindheit und im frühen Erwachsenenalter eine konzentrische Einschränkung des Gesichtsfelds sind. Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einem stetig zunehmenden Verlust des peripheren Sehens, sodass sich allmählich ein Tunnelblick entwickelt. Letztendlich verlieren die Betroffenen im Alter von ca. 60 Jahren auch das zentrale Gesichtsfeld. Die meisten Patienten gelten ab einem Alter von ca. 40 Jahren als erblindet, weil sie ein erheblich eingeschränktes Gesichtsfeld haben. Die allermeisten behalten aber zumindest eine Hell-Dunkel-Wahrnehmung.

Es kann schwierig sein, die Erkrankung früh zu erkennen, weil sich Personen mit beginnender Retinitis pigmentosa (wie alle anderen auch) selten in ausreichender Dunkelheit aufhalten, weil es praktisch überall elektrische Beleuchtung gibt. Wenn sich eine Person ihrer Nachtblindheit bewusst wird, kann sich Menge an Stäbchen und Zapfen in der Netzhaut bereits erheblich verringert haben. Da sich die Zellen der Netzhaut nicht regenerieren können, ist die Entwicklung nicht rückgängig zu machen.

Auch bei einer Reduzierung der peripheren Sicht um 50 % können Personen noch so gut wie keine Schwierigkeiten mit alltäglichen Aufgaben haben. Leseprobleme und Schwierigkeiten bei der Durchführung alltäglicher Aktivitäten treten erst dann auf, wenn die Sehschärfe deutlich reduziert ist (weniger als 0,5 (20/40)). Objektive Messungen der Empfindlichkeit dieser Fotorezeptoren sind bei der Diagnostik der Retinitis pigmentosa und der Einstufung des Schweregrads sehr viel zuverlässiger als sonstige Symptome.

Diagnostik

Bei einer familiären Häufung der Erkrankung wird der Augenarzt aktiv nach Frühstadien suchen, bei den meisten Betroffenen wird sich der Verdacht aber erst stellen, wenn das Sehvermögen und insbesondere die Sicht bei Dunkelheit beeinträchtigt ist. Bei einer einleitenden Untersuchung kann der Arzt womöglich blinde Flecken im Gesichtsfeld feststellen, während die Sehschärfe lange Zeit normal bleiben kann. Daher ist für die Diagnose eine Untersuchung beim Augenarzt erforderlich.

Zur Abklärung wird in der Regel eine Vielzahl von Untersuchungen in der Augenabteilung einer Klinik durchgeführt. Üblich sind Untersuchungen zur Feststellung der Sehschärfe, möglicher Gesichtsfeldeinschränkungen, des Farbsehens, der Nachtsicht sowie direkte Untersuchungen des Auges, unter anderem mit einem Elektroretinogramm (ERG). Besonders wichtig ist die ERG-Untersuchung, weil sie eine objektive Messung der Netzhautfunktion ermöglicht. Das ERG wird daher für eine genaue Diagnose, zur Beurteilung des Ausmaßes der Erkrankung, zur Verfolgung des Verlaufs, zur Einschätzung der Prognose und zur Messung der Reaktion auf die Behandlung eingesetzt.

Therapie

Es gibt derzeit keine Therapie, mit der eine Heilung der Retinitis pigmentosa möglich wäre. Aufgrund der genetischen und klinischen Variabilität der Krankheitsbilder wird deutlich, dass es sehr wahrscheinlich nicht eine einzige Therapie, sondern verschiedene Behandlungen für die unterschiedlichen Formen der erblichen Netzhautdegenerationen geben wird.1

Prognose

Das Alter für das Einsetzen der Retinitis pigmentosa bezieht sich auf das Alter, in dem Symptome in Bezug auf das Sehen festgestellt werden. Dieses Alter kann von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter variieren. Da große Unterschiede darin bestehen, wie aufmerksam Menschen in Bezug auf Einschränkungen ihrer Sehkraft sind, ist das Alter für das Einsetzen der Symptome kein präzises Maß für die Schwere der Erkrankung und erlaubt keinen Hinweis darauf, wann die Zerstörung der Fotorezeptoren begonnen hat.

Ganz allgemein lässt sich sagen, dass es sich bei der Retinitis pigmentosa um eine fortschreitende Erkrankung handelt und dass man mit einer Zunahme des Gesichtsfeldverlusts von zwischen 3 % und 13 % pro Jahr zu rechnen hat. Forschungsergebnisse zeigen, dass sich das Gesichtsfeld im Durchschnitt alle fünf Jahre um 50 % einschränkt. Die Sehschärfe kann allerdings über viele Jahre gut bleiben, weil selbst bei weit fortgeschrittener Erkrankung in der Mitte der Netzhaut ein kleiner Bereich funktionierenden Gewebes bleibt (die sogenannte Fovea, der Bereich des schärfsten Sehens).

Es können auch andere Fehler an den Augen vorliegen, die leicht behandelbar sind, z. B. Brechungsfehler, die sich mit einer Brille korrigieren lassen, oder ein grauer Star (Katarakt), der bei ungefähr der Hälfte der Patienten auftritt und sich leicht operieren lässt.

Die langfristige Prognose für die Erhaltung des Sehvermögens ist schlecht, es gibt aber große individuelle Unterschiede, wie früh es zu einer erheblichen Einschränkung der Sicht kommt. Weniger als 0,5 % der Betroffenen erblinden völlig.

Patientenorganisation

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln

 

Quellen

Referenzen

  1. Pro Retina Deutschland. Retinitis pigmentosa - Bisherige Therapiesituation. Aachen 2012. www.pro-retina.de

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Retinitis pigmentosa. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
  2. Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
  3. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
  4. Haim M. Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Acta Ophthalmol Scand 2002; Suppl 233: 1-34.
  5. Buch H, Vinding T, La Cour M, Appleyard M, Jensen GB and Nielsen NV. Prevalence and causes of visual impairment and blindness among 9980 Scandinavian adults: the Copenhagen City Eye Study. Ophthalmology 2004; 111: 53-61. PubMed
  6. Koenig R. Bardet-Biedl syndrome and Usher syndrome. Dev Ophthalmol 2003;37:126-140. PubMed
  7. Pennings RJ, Fields RR, Huygen PL, Deutman AF, Kimberling WJ and Cremers CW. Usher syndrome type III can mimic other types of Usher syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol 2003; 112: 525-30. PubMed
  8. Rivolta C, Berson EL and Dryja TP. Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A. Arch Ophthalmol 2002; 120: 1566-71. PubMed
  9. Aller E, Najera C, Millan JM, et al. Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments. Eur J Hum Genet 2004; 12: 407-10. PubMed
  10. Astuto LM, Bork JM, Weston MD, et al. CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness. Am J Hum Genet 2002; 71: 262-75. PubMed
  11. Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, et al. BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families. J Hum Genet 2006; 51: 81-4. PubMed
  12. Grant CA and Berson EL. Treatable forms of retinitis pigmentosa associated with systemic neurological disorders. Int Ophthalmol Clin 2001; 41: 103-10. PubMed
  13. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
  14. Virgili G, Pierrottet C, Parmeggiani F, et al. Reading performance in patients with retinitis pigmentosa: a study using the MNREAD charts. Invest Ophthalmol Vis Sci 2004; 45: 3418-24. PubMed
  15. Lodha N, Westall CA, Brent M, Abdolell M and Heon E. A modified protocol for the assessment of visual function in patients with retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol 2003; 533: 49-57. PubMed
  16. Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
  17. Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
  18. Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 12. Art. No.: CD008428. DOI: 10.1002/14651858.CD008428.pub2 DOI
  19. Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M, Wetterau JR. The role of the microsomal triglygeride transfer protein in abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr 2000; 20: 663-97. pmid:10940349 PubMed
  20. Yokota T, Shiojiri T, Gotoda T, et al. Friedreich-like ataxia with retinitis pigmentosa caused by the His101Gln mutation of the alpha-tocopherol transfer protein gene. Ann Neurol 1997; 41: 826-32. PubMed
  21. Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed
  22. Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Rate of visual field loss in retinitis pigmentosa. Ophthalmology 1997;104:460-465 PubMed
  23. Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Visual acuity impairment in patients with retinitis pigmentosa at age 45 years or older. Ophthalmology 1999;106:1780-1785. PubMed