Retinoblastom

Das Retinoblastom ist ein seltener bösartiger Tumor der Netzhaut bei Kindern. Die Erkrankung kann in einem oder auch beiden Augen auftreten und lässt sich meist heilen, wenn sie frühzeitig erkannt wird.

Deximed – Deutsche Experteninformation Medizin

"Deximed ist für mich eine große Hilfe, um im Praxisalltag schnell aktuelles Wissen zur Therapie oder Diagnostik nachschlagen zu können. Die übersichtliche Struktur ermöglicht es, sogar im Patientenkontakt rasch etwas nachzulesen." - PD Dr. med. Guido Schmiermann, Facharzt für Allgemeinmedizin, Bremen

Deximed ist ein unabhängiges Arztinformationssystem mit Fokussierung auf die primärärztliche Versorgung. Evidenzbasierte und regelmäßig aktualisierte Artikel zu allen medizinischen Gebieten zeichnen Deximed aus.

Mehr erfahren

Was ist ein Retinoblastom?

Auch wenn es sich beim Retinoblastom um eine seltene Erkrankung handelt, ist es die häufigste bösartige Tumorerkrankung der Augen bei Kindern. Das Retinoblastom ist bei Jungen und Mädchen etwa gleich häufig, es kann in einem oder beiden Augen und mit einem oder mehreren Tumoren auftreten. In Deutschland kommt es zu ca. einem neuen Fall pro 18.000 Lebendgeburten, was etwa 40 Neuerkrankungen pro Jahr entspricht.Das Retinoblastom ist ein seltener bösartiger Tumor der Netzhaut (Retina) bei Kindern. Eine frühe Diagnose der Erkrankung ist nicht nur in Hinsicht auf eine gute Prognose wichtig, sondern auch, um Beschwerden und Komplikationen zu verhindern, die mit der Therapie großer Tumoren im Auge einhergehen.

Bei etwa zwei Drittel der Betroffenen ist der Tumor auf ein Auge beschränkt, bei einem weiteren Drittel aber treten Tumoren in beiden Augen auf. Sehr selten manifestiert sich der Tumor in beiden Augen sowie an einer dritten Stelle (sehr schlechte Prognose). Der allgemeinen Einschätzung nach sind ca. 30 % der Fälle vererbt: Sie treten meist in Familien auf, in denen bereits früher bei einem Familienmitglied ein Retinoblastom diagnostiziert wurde (erbliches Retinoblastom), normalerweise als beidseitiges Retinoblastom, aber auch ein einseitiges Retinoblastom kann erblich sein. Gentests können die genetischen Verhältnisse in vielen Familien mit einem hohen Maß an Sicherheit klären. Die restlichen 70 % der Retinoblastome treten auf, ohne dass Familienangehörige bereits an einem solchen Tumor litten. Hier liegt die Ursache in einer neuen Veränderung des Erbmaterials (der Gene) bei dem betroffenen Patienten selbst (der diese Veränderung dann aber weitervererben kann).

Die beidseitigen Fälle beginnen früher und werden durchschnittlich im Alter von einem Jahr entdeckt. Einseitige Tumoren werden im Durchschnitt im Alter von etwa 2–3 Jahren erkannt.

Ursache

Die Häufigkeit des Retinoblastoms ist in der ganzen Welt ungefähr gleich, und es gibt keine wesentlichen Hinweise auf eine andere Ursache als die rein erbliche (genetische) Faktoren. Beschädigungen oder Veränderungen eines bestimmten Gens (Retinoblastom-Gen1) führen dazu, dass dieses nicht mehr seine übliche Funktion ausüben kann, nämlich das Wachstum von Tumorzellen zu verhindern. In einer normalen Zelle liegen alle Gene in doppelter Ausführung vor (vom Vater und von der Mutter); sind beide Retinoblastom-Gene geschädigt/verändert, entsteht ein Retinoblastom. Diese Genveränderung kann entweder spontan entstehen oder wurde bereits von den Eltern geerbt bzw. ist schon sehr früh während der Schwangerschaft entstanden. Ganz selten sind andere Genveränderungen Ursache eines Retinoblastoms.

Diagnostik

Der Verdacht, es könnte etwas nicht stimmen, kann sich stellen, wenn das Kind offenbar schlecht sieht oder schielt. Am häufigsten wird klar, dass etwas nicht in Ordnung ist, wenn auf einem Foto entdeckt wird, dass die Pupille in einem oder beiden Augen weiß erscheint (sog. amaurotisches Katzenauge), obwohl die Pupillen bei Blitzaufnahmen sonst rot aufleuchten.  

Bei Verdacht auf ein Problem mit den Augen wird zunächst der Kinderarzt das Kind sorgfältig untersuchen und ggf. an einen Augenarzt überweisen. Hier wird v. a. eine genaue Augenspiegelung (Ophthalmoskopie) stattfinden, bei der sich die Diagnose stellen bzw. bestätigen lässt. Für die bestmögliche Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung ist die Betreuung durch ein Team aus Spezialisten nötig, die Erfahrung mit dem Retinoblastom haben. Mit einer Ultraschalluntersuchung lässt sich klären, ob im Bereich des Auges weitere Tumoren wachsen. Röntgenbilder, ein MRT des Schädels, ggf. Untersuchungen von Liquor und Knochenmark etc. geben Aufschluss darüber, ob sich der Tumor bereits ausgebreitet hat. 

Wenn sich die Erkrankung nach Durchführung genetischer Tests als erblich erweist, sollten sich die Geschwister des Patienten regelmäßigen Augenuntersuchungen unterziehen, um ein möglicherweise entstehendes Retinoblastom auch bei bislang gesunden Verwandten zu erkennen.

Therapie

Welche Therapie im Einzelfall durchgeführt wird, hängt insbesondere davon ab, ob ein oder beide Augen vom Tumor betroffen sind und wie weit die Erkrankung zum Zeitpunkt der Diagnose fortgeschritten ist. Aber auch das Alter des Kindes wird bei der Behandlungsplanung berücksichtigt. Ziel jeder Therapie ist die vollständige Zerstörung bzw. Entfernung des Tumors und damit die Heilung der Krebserkrankung. Der Erhalt des Lebens steht dabei im Vordergrund, auch wenn bei der Behandlung das Sehvermögen beeinträchtigt werden kann.

Der Therapieplan wird in Zusammenarbeit von Augenärzten, Kinderärzten, Radiologen, Genetikern und anderen erstellt. Es gibt mehrere Therapiemöglichkeiten, und häufig wird eine Kombination aus mehreren Therapieformen gewählt. Das deutsche Therapieprogramm beruht auf Leitlinien der medizinische Fachgesellschaften.

Als Therapiemöglichkeiten kommen die Entfernung des Auges, Chemotherapie, Bestrahlung, Kryotherapie (Zerstörung der Krebszellen durch Kälte) und Lasertherapie infrage.

Prognose

Durch verbesserte Diagnostik und Therapie hat sich die Prognose deutlich verbessert, und die Überlebenschance ist mit >95 % sehr gut, wenn die Diagnose frühzeitig gestellt wurde und sich der Tumor noch nicht außerhalb des Auges ausgebreitet hat. Ist der Krebs jedoch bereits aggressiv in anderes Gewebe eingewachsen und wird nicht behandelt, sterben die meisten betroffenen Patienten daran – daher ist es so wichtig, ein Retinoblastom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.  

Patienten mit erblichem Retinoblastom sind einem erhöhten Risiko anderer bösartiger Erkrankungen ausgesetzt. Daher wird ein lebenslanges Kontrollprogramm empfohlen, um mögliche neue Krebserkrankungen frühzeitig erkennen und behandeln zu können. 

Die verbleibende Sicht variiert beträchtlich je nach der Therapie, die beim Kind zum Einsatz kommt. Wenn die Erkrankung beidseitig ist, sind die Möglichkeiten, das Sehvermögen zu erhalten, auf dem zuletzt diagnostizierten Auge am besten.

Verlaufskontrolle

Wenn die erste Behandlung des Retinoblastoms beendet ist, wird der Arzt Ihnen raten, sich mit Ihrem Kind zu bestimmten Zeitpunkten zu Nachsorgeuntersuchungen einzufinden. Diese haben vor allem das Ziel, durch eine regelmäßige Kontrolle der Augen bzw. Augenhöhlen neue Tumoren oder ein erneutes Tumorwachstum im Bereich der bereits behandelten Tumoren (Rezidiv) frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die Häufigkeit der Nachsorgeuntersuchungen richtet sich nach dem Alter des Kindes, der Art der zuvor durchgeführten Behandlung sowie dem genetischen Befund.

 

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Retinoblastom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Gadner H, Gaedicke G, Niemeyer C, et al. Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Heidelberg: Springer Medizin Verlag, 2006.
  2. PDQ® Pediatric Treatment Editorial Board. PDQ Retinoblastoma Treatment. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Updated 09/19/2017 www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Temming P, Eggert A, Bornfeld N et al.. Diagnose und Behandlung des Retinoblastoms: aktuelle Konzepte zur sicheren Tumorkontrolle bei Erhalt des Sehvermögens. Diagnosis and Treatment of Retinoblastoma: Current Strategies for Effective Tumour Control and Preservation of Vision. Klin Monatsbl Augenheilkd 2013; 230: 232–242. www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Kaatsch P, Grabow D, Spix C. German Childhood Cancer Registry – Annual Report 2016 (1980-2015). Institute of Medical Biostatistics, Epidemiology and Informatics (IMBEI) at the University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz, 2016. www.kinderkrebsregister.de
  5. Shields CL, Shields JA, Pankajkumar S. Retinoblastoma in older children. Ophthalmology 1991; 98: 395 - 9. PubMed
  6. de Jong MC, de Graaf P, Noij DP, European Retinoblastoma Imaging Collaboration (ERIC). Diagnostic performance of magnetic resonance imaging and computed tomography for advanced retinoblastoma: a systematic review and meta‐analysis. Ophthalmology 2014; 121:1109‐18. PMID: 24589388 PubMed
  7. Schefler AC, Abramson DH.. Retinoblastoma: what is new in 2007-2008. Curr Opin Ophtalmol 2008; 19: 526-34. pmid:18854698 PubMed
  8. Ortiz MV, Dunkel IJ. Retinoblastoma. J Child Neurol 2016 Feb; 31(2): 227-36. pmid:26023180 PubMed
  9. de Jong MC, Kors WA, de Graaf P et al. Trilateral retinoblastoma: a systematic review and meta-analysis. The Lancet Oncology 2014; 15, No.10 September: 1157-1167. doi:http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(14)70336-5 www.sciencedirect.com