Sichelzellkrankheit

Zusammenfassung

  • Definition: Autosomal-rezessive Erbkrankheit mit anomalem Hämoglobin (HbS), die zu normozytärer hämolytischer Anämie unterschiedlichen Schweregrades führt. Folsäuremangel, Azidose, Hypoxämie, Dehydrierung und Infektionen disponieren für eine Sichelzellenkrise.
  • Häufigkeit: Signifikante geografische Variation in der Häufigkeit, im Äquatorgürtel Afrikas beträgt die Prävalenz von heterozygoten Trägern 10–30 %. In Deutschland sind jährlich etwa 300 Kinder und Erwachsene von der Sichelzellenerkrankung betroffen.
  • Symptome: Ikterus, Gallensteine, Hepatosplenomegalie, schlechte Wundheilung, Wachstumsverzögerung bei Kindern. Im Anfall: Schmerzen, Daktylitis, leichtes Fieber
  • Befunde: Der Patient scheint krank, eine Hepatosplenomegalie und die Folgen vorangegangener Gefäßverschlüsse können nachgewiesen werden.
  • Diagnostik: Laboruntersuchungen zeigen Hämolyse, Retikulozytose und HbS in der Hb-Elektrophorese. Der Blutausstrich zeigt eine große Menge an Sichelzellen.
  • Therapie: Folsäuresubstitution und Bluttransfusionen bei aplastischen und hämolytischen Krisen. Gute Schmerzbehandlung, reichliche Hydrierung und evtl. Sauerstoff sind wichtig für die Entlastung des Patienten. Eine Bluttransfusion kann notwendig sein, und eine allogene Stammzellentransplantation kann angemessen sein.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Autosomal-rezessive erbliche Erkrankung mit anomalem Hämoglobin (HbS), der zu normozytärer hämolytischer Anämie unterschiedlichen Schweregrades führt.1-3
  • Unter diesen Bedingungen kommt es zu einer charakteristischen molekularen Formveränderung des Hämoglobins, die wiederum zur namensgebenden Formveränderung des Erythrozyten führt. Die pathologischen Erythrozyten haben eine verkürzte Überlebenszeit und führen über Endothelschäden zu rezidivierenden Gefäßverschlusskrisen mit akuter und chronischer Organinsuffizienz sowie zur hämolytischen Anämie.4
  • Bei homozygotem HbS sind typische vasookklusive Episoden bereits seit der Kindheit zu beobachten.
  • Infektionen können zu Knochenmarksuppression und aplastischen Krisen führen.
  • Heterozygote sind gesunde Träger und haben eine normale Lebenserwartung, aber möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Gefäßverschlüsse bei Dehydrierung oder Aufenthalt in extremen Höhen.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen