Primäre Myelofibrose

Zusammenfassung

  • Definition:Chronisch myeloproliferative Neoplasie mit autonomer klonaler Vermehrung der Knochenmarksstammzelle und Fibrose des Knochenmarks, wodurch es zu einer Panzytopenie und extramedullären Blutbildung mit Splenomegalie kommt.
  • Häufigkeit:1 Fall/100.000 Personen/Jahr. Betroffen sind insbesondere ältere Menschen.
  • Symptome:Unspezifische Allgemeinsymptome (Abgeschlagenheit, Gewichtsabnahme, Nachtschweiß), lokale Beschwerden durch Splenomegalie (Völlegefühl), thromboembolische Ereignisse, Blutungen, Infektionen.
  • Befunde:Anfänglich oft Thrombozytose, später Anämie oder Panzytopenie, Blasten im peripheren Blut (Leukerythroblastose; Tränentropfenformen), erhöhte LDH, Splenomegalie.
  • Diagnostik:Knochenmarksbiopsie, Nachweis spezifischer Mutationen (JAK2, CALR, MPL), Ausschluss anderer myeloischer Neoplasien.
  • Therapie:Abhängig von krankheitsspezifischer Prognose und Allgemeinzustand. Allogene Stammzelltransplantation in kurativer Intention bei jüngeren und fitten Patienten mit Hochrisikovarianten. Anderenfalls palliative symptomorientierte Behandlung, u. a. durch den Tyrosinkinaseinhibtor Ruxolitinib.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Die primäre Myelofibrose (früher: Osteomyelofibrose/-sklerose) ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie (MPN, früher chronische myeloproliferative Erkrankung), die charakterisiert ist durch eine autonome klonale Vermehrung der hämatopoietischen Stammzelle und fibrotische Veränderungen des Knochenmarksmilieus.1-4
  • Die maligne Proliferation der blutbildenden Zellen wird angetrieben durch sog. Driver-Mutationen.3-4
  • Mittels Knochenmarkshistologie unterscheidet man folgende Subentitäten:4
    • präfibrotische primäre Myelofibrose
    • fibrotische primäre Myelofibrose
      • Kann aus den anderen chronischen myeloproliferativen Neoplasien, Polycythaemia vera und der essenziellen Thrombozythämie entstehen („Post-PV-MF“ und „Post-ET-MF“).3

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen

Verlaufskontrolle