APC-Resistenz/Faktor-V-Leiden-Mutation

Zusammenfassung

  • Definition:Fehlende oder reduzierte antithrombotische Wirkung des aktivierten Proteins C, die hauptsächlich auf einer Mutation im für den Koagulationsfaktor V kodierenden Gen beruht.
  • Häufigkeit:Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache für eine erbliche Thrombophilie in der weißen Bevölkerung (40–50 % aller Fälle). Bei 20–25 % aller Patienten mit einer Venenthrombose liegt eine Faktor-V-Leiden-Mutation vor.
  • Symptome:Vor dem Eintreten einer venösen Thromboembolie gibt es keine Symptome.
  • Befunde:Keine speziellen, klinischen Befunde
  • Diagnose:Die meisten Fälle der APC-Resistenz werden mit einem Gentest auf die Faktor-V-Leiden-Mutation nachgewiesen.
  • Behandlung:Die Grunderkrankung kann nicht behandelt werden, venöse Thromboembolien werden nach gängigen Leitlinien behandelt.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Fehlende oder reduzierte antithrombotische Wirkung des aktivierten Proteins C
  • Beruht in erster Linie auf einer Mutation im für den Koagulationsfaktor V kodierenden Gen.
  • Diese Mutation wird auch Faktor-V-Leiden-Mutation genannt.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patientenaufklärung