Hämophilie

Zusammenfassung

  • Definition:Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren als Folge eines X-chromosomal rezessiven Erbgangs
  • Häufigkeit:Ca. 1 auf 10.000 männliche Einwohner; Hämophilie A ist 5-mal häufiger als Hämophilie B.
  • Symptome:Spontanblutungen in Gelenken, komplizierte Blutung bei Verletzungen oder z. B. Zahnextraktion
  • Befunde:Gelenkschwellung bei Gelenkblutung, Kontrakturen nach früheren Blutungen
  • Diagnostik:Für die Behandlung sind jeweils aktuelle Bestimmungen von PT-INR, Thrombozyten und aPTT (Cephotest) zusätzlich zur Gerinnungsaktivität von Faktor VIII und IX erforderlich.
  • Therapie:Die Behandlung ist abhängig vom Schweregrad; intravenöse Infusion eines Faktorkonzentrats bei Bedarf oder prophylaktisch.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Hämophilie ist charakterisiert als ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Mangel an spezifischen Gerinnungsfaktoren.1-2
  • Die meisten bekannten Erkrankungen beruhen auf einem Mangel an Faktor VIII (Hämophilie A) und einem Mangel an Faktor IX (Hämophilie B).
  • Hämophilie A und B sind klinisch nicht voneinander unterscheidbar.
  • Blutungsneigung
    • Ist abhängig von der gemessenen Faktorkonzentration und wird in leicht-, mittel- und hochgradig eingeteilt.3
    • Die jeweilige Einstufung ist prognostisch für das Blutungsrisiko, bildet die Behandlungsgrundlage und ist ebenfalls prognostisch für den Ausgang.4
  • Bei einer schweren Hämophilie treten Blutungen häufig in Muskeln und Gelenken auf.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen