Chronische myeloische Leukämie (CML)

Zusammenfassung

  • Definition:Maligne Umwandlung von Stammzellen im Knochenmark, die zur Überproduktion von Granulozyten und deren Vorläufern führt. Bei den meisten Patienten wird das Philadelphia-Chromosom (verkürztes Chromosom 22) nachgewiesen, das durch reziproke Translokation von Genabschnitten zwischen Chromosom 22 und Chromosom 9 gebildet wird. Das dabei entstehende Fusionsgen BCR-ABL auf dem Philadelphia-Chromosom führt zu unreguliertem Wachstum der Blutzellen. 
  • Häufigkeit:Jährliche Inzidenz ca. 1.5/100.000 Einwohner.
  • Symptome:Zumeist langsame Entwicklung von unspezifischen Symptomen wie Abgeschlagenheit, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Fieber, Nachtschweiß und Oberbauchbeschwerden. 
  • Befunde:Evtl. Anämie, vergrößerte Milz, vergrößerte Leber.
  • Diagnostik:Nicht selten Zufallsbefund einer Blutbildkontrolle. Leukozytose mit Linksverschiebung hin zu unreifen Vorstufen, Thrombozytose, evtl. Anämie. Knochenmarkspunktion, zytogenetischer Nachweis des Philadelphia-Chromosoms. Nachweis von BCR-ABL mittels PCR.
  • Therapie:Mit Tyrosinkinasehemmern (TKI). In einigen Fällen Stammzelltransplantation bei ausbleibendem Behandlungserfolg mit TKI.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Maligne Umwandlung von Stammzellen im Knochenmark, die zur Überproduktion von Granulozyten und deren Vorläufern führt. 
  • Die chronische myeloische Leukämie wird als Modellerkrankung für Diagnostik und Therapie neoplastischer Erkrankungen betrachtet.
    • Krankheitsauslösung durch einzelnes Gen mit Enstehung einer dauerhaft aktivierten Tyrosinkinase
    • gezielte Therapien zur Hemmung der Tyrosinkinaseaktivität

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

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