Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Zusammenfassung

  • Definition:Vererbbare Störung der Hämsynthese mit Anhäufung von Metaboliten, die Anfälle auslösen können.
  • Häufigkeit:Tritt selten auf, geschätzte Prävalenz in Europa 1:75.000.
  • Symptome:Kann sich in Form von akuten Anfällen mit starken Bauchschmerzen manifestieren, evtl. mit Begleitsymptomen wie Obstipation, Diarrhö, Erbrechen.
  • Befunde:Akute Porphyrien: akut behandlungsbedürftig, da Gefahr lebensbedrohlicher neurologischer Komplikationen, oft Fehldiagnose „akutes Abdomen“. Bei heftigen Anfällen evtl. Paresen, psychische Störungen, Fieber, Tachykardie.
  • Diagnostik:Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie-Erkrankung ist Probenmaterial lichtgeschützt an ein Speziallabor einzusenden.
  • Therapie:Beseitigung der auslösenden Ursache (z. B. Stress oder auslösendes Medikament). 25 g Zucker, weiterhin stündlich 8–10 g Zucker/Stunde tagsüber. Bei akuter Krise: Intensivstation. Auslösende Faktoren (Alkohol, Medikamente, Sexualhormone) absetzen. Hämarginat und Glukose i. v. Schmerztherapie.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, die meist autosomal dominant vererbt werden und eine geringe klinische Penetranz anzeigen.
    • Ihr gemeinsames Merkmal ist, dass eines der 8 Enzyme der Hämsynthese eine veränderte Aktivität aufweist.
  • Bei einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP) liegt eine reduzierte Aktivität des 3. Enzyms der Hämsynthese vor, der Porphobilinogen-Desaminase (PBGD).
  • Bei erhöhtem Hämbedarf kann eine Anhäufung von Metaboliten zu akuten Anfällen mit neuroviszeralen Symptomen wie starke Bauchschmerzen, Paresen, psychischen Symptomen, Bluthochdruck, Tachykardie u. a. führen.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen