Erythropoetische Protoporphyrie

Zusammenfassung

  • Definition:Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des achten und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.
  • Häufigkeit:Prävalenz ca. 1:180.000
  • Symptome:Akute Photosensitivität von Frühlingsbeginn bis zum Spätsommer.
  • Befunde:Nach starker Sonnenexponierung kann es zu Wunden und Krustenbildung kommen.
  • Diagnose:Zusatzuntersuchungen von Urin, Blut und Stuhl.
  • Behandlung:Die Hauptbehandlung besteht in der Vermeidung von Sonnenlicht.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal darin besteht, dass eines der Enzyme der Hämsynthese eine veränderte Aktivität aufweist.1
  • Bei einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) ist die Aktivität des achten und letzten Enzyms der Hämsynthese herabgesetzt.2
    • Eine X-chromosomale Protoporphyrie wird durch eine erhöhte Aktivität des ersten Enzyms der Hämsynthese verursacht und manifestiert sich klinisch gleich wie die EPP.
  • Eine Anhäufung von Metaboliten führt zu phototoxischen Hautmanifestationen.
  • Ein Leberversagen ist eine seltene, aber gefürchtete Komplikation.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

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