Porphyria cutanea tarda (PCT)

Zusammenfassung

  • Definition:Bei einer Porphyria cutanea tarda (PCT) kommt es zu einer reduzierten Aktivität im fünften Enzym der Hämsynthese, der Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD).
  • Häufigkeit:Geschätzte Prävalenz ist ca. 20–50 je 100.000 Einwohner.
  • Symptome:Die Symptome sind ausbrechende Bullae oder Vesikel auf lichtexponierter Haut.
  • Befunde:Klinische Befunde sind Bullae oder Vesikel auf lichtexponierter Haut, diese können mehrere Zentimeter groß sein.
  • Diagnose:Untersuchung auf Porphyrie durch Untersuchung von Urin, Blut, Fäzes
  • Behandlung:Die Primärbehandlung besteht aus wiederholten Phlebotomien (Aderlasstherapie) zur Reduzierung der Eisenspeicher.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, die meist autosomal dominant vererbt werden und eine geringe klinische Penetranz präsentieren.1
    • Den verschiedenen Porphyrievarianten gemeinsam ist der Umstand, dass eines der acht Enzyme der Hämsynthese eine veränderte Aktivität aufweist.
  • Bei einer Porphyria cutanea tarda (PCT) kommt es zu einer reduzierten Aktivität im fünften Enzym der Hämsynthese, der Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD).
  • Eine Anhäufung von Metaboliten führt zu phototoxischen Hautmanifestationen.
  • PCT wird mit Hämochromatose in Verbindung gebracht.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Illustrationen