Porphyrien

Zusammenfassung

  • Definition:Porphyrien sind eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen, deren Ursache in einer gestörten Hämsynthese liegt; die meisten werden autosomal dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz.
  • Häufigkeit:Selten. Die Prävalenz schwankt geografisch, das Gesamtvorkommen der verschiedenen Untertypen liegt bei ca. 10–20 je 100.000.
  • Symptome:Akute Porphyrien: „Akutes Abdomen“ mit Bauchkoliken, Erbrechen, Obstipation, neurologisch-psychiatrische Symptome, Hypertonie/Tachykardie. Nichtakute Porphyrien: Lichtempfindlichkeit, Hautveränderungen, selten Leberzirrhose.
  • Befunde:Evtl. rot-braun verfärbter Urin, der bei Licht nachdunkelt. Akute Porphyrien: evtl. neurologische Ausfälle, oft jedoch unauffällig, insbesondere keine Hauterscheinungen. Nichtakute Porphyrien: Hauterscheinungen lichtexponierter Areale.
  • Diagnostik:Quantitative Bestimmung der Porphyrin-Metabolite in Urin, Stuhl und Plasma.
  • Therapie:Bei akuter Krise: stationäre Behandlung, ggf. intensivmedizinisch. Auslösende Faktoren (Alkohol, Medikamente, Sexualhormone) vermeiden. Hämarginat und Glukose i. v. Schmerztherapie. Nichtakute Porphyrien: Lichtschutz u. a.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Die Porphyrien umfassen eine Gruppe heterogener Stoffwechselerkrankungen, die überwiegend aus hereditären, selten auch erworbenen Funktionsstörungen der Häm-Biosynthese resultieren.1-2
  • Basierend auf den klinischen Symptomen werden die Porphyrien in akute und nichtakute Formen eingeteilt.3
  • Die Diagnosestellung ist häufig verzögert, da die Symptome meist unspezifisch sind und darüber hinaus bei einzelnen Porphyrie-Formen auch Überschneidungen der biochemischen Laborparameter beobachtet werden.2,4
  • Dies trifft insbesondere auf die akuten Porphyrien zu, die sich in lebensbedrohlichen akuten neurologischen Attacken manifestieren können und eine sofortige Behandlung erfordern. Derartige Attacken werden hauptsächlich durch porphyrinogene Medikamente, aber auch durch Fasten, Hormone, Alkohol und chronische Infektionen hervorgerufen.5

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Weitere Informationen

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