Hämochromatose

Zusammenfassung

  • Definition:Erhöhte Eisenaufnahme und pathologische Eisenüberladung mit Ablagerungen am häufigsten in Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Hypophyse und Gonaden.
  • Häufigkeit:Die Prävalenz in Deutschland liegt bei ca. 1/1000.
  • Symptome:Zu Beginn diffus, Abgeschlagenheit und Müdigkeit, nach einiger Zeit Gelenkschmerzen. Später treten Symptome je nach Organbefall auf.
  • Befunde: Anfangs wenige klinische Befunde, nach etablierter Krankheit am häufigsten Zeichen einer Leberzirrhose.
  • Diagnostik:Serumferritin und Transferritinsättigung sind erhöht. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
  • Therapie:Wird mit Aderlass oder Erythrozytapherese behandelt.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Hämochromatose ist eine Krankheit, die durch erhöhte Eisenresorption und pathologische Eisenüberladung gekennzeichnet ist, mit Ablagerungen am häufigsten in Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Hypophyse und Gonaden.1-2
  • Biochemisch wird bei den meisten Patienten eine hohe Serum-Transferrin-Sättigung festgestellt, viele haben erhöhte Ferritinwerte und mäßig erhöhte Transaminasen (GPT) im Serum.3
  • Primäre (hereditäre) Hämochromatose
    • Hämochromatose Typ 1 (HFE-Hämochromatose)
      • angeboren, Mutationen im HFE-Gen
      • häufigste genetisch bedingte Erkrankung in der nordeuropäischen Bevölkerung
      • autosomal-rezessive Erbkrankheit
      • Ursache für 80–90 % aller Hämochromatosefälle
  • Sekundäre Hämochromatose
    • erworbene Hämochromatose aufgrund von anderen Erkrankungen
      • z. B. bei Thalassämie, Lebererkrankungen oder infolge zahlreicher Bluttransfusionen

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen