Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Morbus Osler

Zusammenfassung

  • Definition: Erbliche Systemerkrankung mit diffuser Angiodysplasie.
  • Häufigkeit: Stark variierendes Vorkommen, Prävalenz wahrscheinlich um 1 pro 5.000–10.000.
  • Symptome: Erste Symptome im Schulalter mit rezidivierender Epistaxis, Teleangiektasien später; Läsionen in den inneren Organen und im Zentralnervensystem sind nicht ungewöhnlich.
  • Befunde: Teleangiektasien und Befunde aufgrund von Gefäßshunts in der Lunge.
  • Diagnose: Bilddiagnostik kann erforderlich sein.
  • Behandlung: Bei ausgeprägten Formen mit größeren Gefäßdeformationen kann eine Operation indiziert sein.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Die Erkrankung ist unter den Bezeichnungen Osler-Weber-Rendu-Krankheit oder hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bekannt.1
  • Morbus Osler ist eine autosomal-dominant vererbte Blutgefäßkrankheit, die Schleimhautblutungen in Nase, Magen-Darm-Trakt, Lunge oder Harnwegen auslöst.2-4
  • Patienten können auch arteriovenöse Malformationen in Lunge, Leber und Gehirn haben.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen