Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Morbus Osler

Zusammenfassung

  • Definition: Autosomal-dominante Systemerkrankung mit Angiodysplasien und Blutungsneigung.
  • Häufigkeit: Prävalenz in Europa 1 pro 5.000–8.000.
  • Symptome: Erstsymptom im Schulalter spontane und rezidivierende Epistaxis, anschließend Teleangiektasien und ggf. Organläsionen.
  • Befunde: Teleangiektasien und Befunde aufgrund von Gefäßshunts in Leber, Lunge und/oder Gehirn.
  • Diagnostik: Diagnosestellung mittels der 4 Curaçao-Kriterien: Epistaxis, Teleangiektasien, Organläsionen und positive Familienanamnese.
  • Therapie: Screening auf hepatische, pulmonale und zerebrale Gefäßmalformationen und entsprechende Therapie. Oral Tranexamsäure bei rezidivierendem Nasenbluten.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Synonyme
    • M. Osler-Weber-Rendu
    • hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)1
  • Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Blutgefäße, die zu Dysplasien führt.
    • Neigung zu Schleimhautblutungen in Nase, Magen-Darm-Trakt, Lunge oder Harnwegen2-4
  • Diagnosestellung anhand der 4 Curaçao-Kriterien:5
    1. Epistaxis
    2. Teleangiektasien
    3. Organläsionen
    4. positive Familienanamnese.
  • In der Regel gute Prognose6
    • bei arteriovenösen Malformationen in Lunge, Leber oder Gehirn erhöhte Mortalität7

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen