Hämophilie (Bluterkrankheit)

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist und die hauptsächlich bei Jungen und Männern auftritt. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder verzögert. So kann es auch zu spontanen Blutungen kommen, die ohne sichtbare Wunden auftreten.

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Fakten

  • Die Hämophilie tritt oftmals bereits im Kindesalter auf.
  • Die Anzahl der Symptome variiert erheblich und ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung beim jeweiligen Patienten.
  • Die Therapie bei Hämophilie zielt in erster Linie darauf ab, neue Blutungen zu vermeiden sowie Folgeschäden durch vorangegangene Blutungen zu verhindern. Die Selbstbehandlung der Patienten ist von erheblicher Bedeutung.

Was ist Hämophilie?

Voraussetzung für eine normal funktionierende Blutgerinnung ist das Zusammenspiel verschiedener Gerinnungsfaktoren. Das menschliche Blutgerinnungssystem verfügt über 13 Faktoren, welche mit den Ziffern I bis XIII bezeichnet werden. Bei einer Verletzung der Blutgefäße sorgt das Blutgerinnungssystem normalerweise dafür, dass die Wunde mithilfe von Blutplättchen verschlossen und Fibrin, ein unlösliches Protein zur Blutgerinnung, freigegeben wird. Im Vorfeld der Fibrinbildung bedarf es einer Reihe verschiedener Reaktionen im Blut, für deren korrekten Ablauf die Faktoren IX und VIII verantwortlich sind. Liegt ein Mangel der entsprechenden Gerinnungsfaktoren im Blut vor, kommt es sehr leicht zu Blutungen, und die Verletzungen in den Blutgefäßen schließen sich deutlich langsamer als normal.

Es gibt im engeren Sinne zwei Hauptformen von Hämophilie sowie weitere, seltenere Erkrankungen, die gelegentlich als Hämophilie bezeichnet werden.

  • Hämophilie A (85% der Fälle, Häufigkeit: 1:10.000 Männer) mit den schwersten Krankheitsverläufen. Ursache ist ein vererbter Mangel oder eine verringerte Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Faktor acht, antihämophiles Globulin)
  • Hämophilie B (Häufigkeit: 1:30.000). Fehlt der Gerinnungsfaktor IX (Faktor neun, Christmas-Faktor) oder ist seine Aktivität verringert, handelt es sich um eine Hämophilie B.

Weitere Gerinnungsstörungen, die man manchmal als Hämophilie bezeichnet sind: Parahämophilie A (synonym: Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom): erblicher Mangel an Gerinnungsfaktors V (Proakzelerin), Häufigkeit: 1:1 Million; Faktor X-Mangel (Stuart-Prower-Faktor-Mangel), Häufigkeit 1:500.000; Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom), Häufigkeit etwa 80:10.000); Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Faktor XI-Mangel, Häufigkeit:weltweit 1 Neuerkrankung auf 1 Million jährlich.

Die Anzahl der Symptome variiert erheblich und ist abhängig von der Ausprägung der Erkrankung beim jeweiligen Patienten. Liegt eine milde Form der Erkrankung vor, kommt es nur bei mäßigen oder größeren Verletzungen sowie bei und nach operativen Eingriffen zu stärkeren Blutungen. Bei mäßiger Ausprägung neigen Patienten bereits bei leichten Verletzungen zu Blutungen. Die klinisch am schwersten verlaufende Form ist durch Spontanblutungen ohne zugrunde liegende Ursache gekennzeichnet. Besonders häufig kommt es zu Gelenkeinblutungen. Sie können Gelenkschäden verursachen und unbehandelt zur Versteifung bis hin zur vollständigen Zerstörung der Gelenke führen. Viele der Patienten zeigen eine ungewöhnlich hohe Blutungsneigung bei zahnärztlichen Behandlungen. Zudem kann es infolge von Blutungen zu gefärbtem Urin, sogenannter Hämaturie, kommen. Einblutungen in Gelenke und Muskeln sowie daraus resultierende Entzündungen können starke Schmerzen verursachen.

In Deutschland sind rund 8000 Menschen von Hämophilie Typ A und 2000 von Typ B betroffen.

Ursache

Das für die Vererbung von Hämophilie A und B verantwortliche Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Es handelt sich um eine rezessive Erbanlage: Bei Mädchen ist das X-Chromosom in zweifacher Ausführung vorhanden, bei ihnen müssen also beide X-Chromosomen Träger des Gendefekts sein, damit die Erkrankung ausbricht; Jungen haben nur ein X-Chromosom, das sie von der Mutter erben. In der Regel erkranken nur Jungen an Hämophilie – wenn sie von der Mutter ein X-Chomosom mit dem defekten Gen für die Faktoren VIII oder IX erben. Frauen können die Genveränderung zwar auf einem X-Chromosom in sich tragen. Weil sie jedoch üblicherweise noch ein zweites, "gesundes" X-Chomosom besitzen, erkranken sie nicht. Sie sind allerdings Überträgerin – können die Krankheit also an ihre Kinder vererben. Manchmal fällt bei Überträgerinnen eine leicht gesteigerte Blutungsneigung auf. Theoretisch können auch Frauen erkranken, wenn sie die Genveränderung von Mutter und Vater erben – das ist jedoch selten.

Diagnostik

Anhand der Symptome des Patienten und der zugrunde liegenden Krankheitsgeschichte kann eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Bekannte Erkrankungsfälle in der Verwandtschaft verstärken den Verdacht einer Hämophilie zusätzlich. Geschwollene Gelenke deuten auf eine Blutung hin. Ist die Beweglichkeit in den Gelenken eingeschränkt, kann dies auf Folgeschäden wiederholter Blutungen hinweisen. Drücken Blutungen auf Nerven, so können Taubheitsgefühle in gewissen Hautarealen oder eine Verringerung der Muskelkraft die Folge sein.

Mittels sogenannter Gerinnungstests kann ermittelt werden, ob eine verzögerte Gerinnungszeit vorliegt, d. h. ob das Blut ungewöhnlich lange braucht, um zu gerinnen. Bei Vorliegen einer Hämophilie findet sich im Blut eine geringere Konzentration der Gerinnungsfaktoren als üblich.

Behandlung

Die Therapie bei Hämophilie zielt in erster Linie darauf ab, neue Blutungen zu vermeiden sowie Folgeschäden durch vorangegangene Blutungen zu verhindern. Hierbei kommt der Selbstbehandlung erhebliche Bedeutung zu. Eine Heilung der Bluterkrankheit ist bislang nicht möglich. Die Betroffenen können heute jedoch ein weitgehend normales Leben führen, wenn der fehlende oder defekte Gerinnungsfaktor ersetzt wird. Das Faktorenkonzentrat wird meistens von den Patienten selbst in die Vene injiziert. Einer Blutung kann damit wirksam vorgebeugt werden.

Was können Sie oder Ihr betroffenes Kind selbst tun?

  • Setzen Sie sich nicht unnötig Aktivitäten aus, die ein erhebliches Verletzungsrisiko in sich bergen.
  • Informieren Sie stets Ihren behandelnden Arzt und das medizinische Personal über Ihre Hämophilie-Erkrankung, damit bei Untersuchungen und Behandlungen entsprechende Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden können.
  • Kommt es zu einer Blutung, stellen Sie den betroffenen Körperteil ruhig und kühlen Sie den Bereich (besonders Muskeln und Gelenke).
  • Verwenden Sie Spritzen mit Konzentraten des Gerinnungsfaktors, für den bei Ihnen ein Mangel festgestellt wurde (bei milden Verlaufsformen kann auch ein Nasenspray genügen). Lassen Sie sich von Ihrem behandelnden Arzt bzw. im Krankenhaus zeigen, wie Sie sich das Gerinnungsmittel mittels Spritze selbst injizieren.
  • Vermeiden Sie die Einnahme von Arzneimitteln wie Acetylsalicylsäure oder Gichtmedikamenten.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Behandlung von Hämophilie besteht in der intravenösen Verabreichung eines gereinigten Konzentrats des entsprechenden Faktors in regelmäßigen Abständen sowie bei Bedarf vor bestimmten Ereignissen. Zu letzteren zählen beispielsweise Zahnarztbesuche. Bei milder bis mäßiger Ausprägung erhält der Patient ein Nasenspray mit dem Wirkstoff Desmopressin. Die übliche Dosierung besteht aus einem Sprühstoß in jedes Nasenloch, bei Bedarf über einen Zeitraum von maximal zwei bis vier Tagen in zwölfstündigem Abstand.

Sogenannte Antifibrinolytika verhindern, dass sich Blutgerinnsel zu schnell auflösen. Zu diesen Arzneimitteln gehört beispielsweise die Tranexamsäure. Die intramuskuläre Gabe von Medikamenten sollte in jedem Falle vermieden werden, da sie Blutungen hervorrufen kann.

Die wichtigste Therapie einer schweren Hämophilie A oder B besteht, unabhängig vom Alter des Patienten, aus vorbeugenden Maßnahmen (Prophylaxe). Sie zielt in erster Linie darauf ab, das Risiko für Gelenkeinblutungen zu verringern.

Prognose

Die Hämophilie tritt oftmals bereits im Kindesalter auf. Mithilfe individueller Therapiemaßnahmen können die Symptome gering gehalten werden; schlägt die Behandlung nicht an, kann es allerdings zu einer Verstärkung der Symptome kommen. Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar, Betroffene haben bei entsprechender Behandlung jedoch eine normale Lebenserwartung.

Mögliche Komplikationen bestehen u. a. in der Bildung körpereigener Antikörper gegen die intravenös verabreichten Faktoren. Dies ist bei etwa 15 % der Patienten der Fall und hat zur Folge, dass die Gerinnungsfaktoren deaktiviert werden, ehe sie ihre Wirkung effektiv entfalten können. Hält eine Blutung trotz Injektion des fehlenden Faktorkonzentrats an, so kann das der Grund dafür sein. Weitere Komplikationen sind Schmerzen, Steifheit und frühzeitige Arthrose. Virale Infektionen durch infizierte Bluttransfusionen oder Präparate mit Gerinnungsfaktoren gehörten früher zu den größten Herausforderungen bei der Behandlung von Hämophiliepatienten. Heutzutage sind die Untersuchungen zur Kontrolle von Blut und Faktorpräparaten allerdings sehr effektiv und die Wahrscheinlichkeit einer Ansteckung durch infizierte Präparate minimal.

Leben mit Hämophilie

Vermeiden Sie nach Möglichkeit Situationen, in denen es zu Blutungen kommen kann. Dies gilt vor allem für Aktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko. Die Notwendigkeit, jederzeit für den Notfall Spritzen bei sich zu führen und sich die Medikamente im Bedarfsfall selbst zu injizieren, gestaltet das alltägliche Leben von Hämophiliepatienten etwas komplizierter.

Hämophilie-Patienten sollten grundsätzlich zu einem auf die Krankheit spezialisierten Zentrum Kontakt halten.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Günter Ollenschläger, Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln
  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln
  • Terje Johannessen, Professor für Allgemeinmedizin, Trondheim