Morbus Osler

Morbus Osler ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Erweiterung der kleinen Blutgefäße kommt. Die meisten Betroffenen leiden unter anderem unter häufig wiederkehrendem Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund.

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Fakten

  • Morbus Osler ist eine erbliche Missbildung kleiner Blutgefäße. Typisch sind Teleangiektasien -, das heißt Erweiterungen kleinster Blutgefäße in Haut und Schleimhäuten
  • Sie wird auch als Morbus Osler-Rendu-Weber oder hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet.
  • Die Erkrankung kann mit spontanen Blutungen in allen Organen, besonders in Nase, Magen-Darm-Trakt, Lunge oder Harnwegen einhergehen.
  • Die meisten Betroffenen leiden unter häufig wiederkehrendem Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund.

Was ist Morbus Osler?

Morbus Osler ist eine Erbkrankheit, die mit Blutungen in den Schleimhäuten von Nase, Magen-Darm-Trakt, Lunge oder Harnwegen einhergeht. Gefäßmissbildungen (anormale Blutgefäße) im Gehirn sind ebenfalls möglich. Die Erkrankung wird auch als Morbus Osler-Rendu-Webers oder hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bezeichnet.

Sie tritt weltweit auf. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. In Deutschland dürfte die Häufigkeit etwa bei 1:10.000 liegen (ca. 8.000 Betroffene), wobei verlässliche Zahlen schwer zu erhalten sind.

Fast alle Menschen mit Morbus Osler (HHT) entwickeln im Laufe ihres Lebens kleine rote Flecken im Bereich des Gesichtes (hier insbesondere im Bereich von Unterlippe und Ohren), der Hände oder anderen Stellen der äußeren Haut. Manchmal sind diese, Teleangiektasien genannten Veränderungen auch leicht erhaben, sie sind meist ungefähr stecknadelkopfgroß, es gibt jedoch auch deutlich größere. Beim Druck auf diese Veränderungen blassen diese ab, denn es handelt sich um kleine Gefäßknäuel, aus denn sich das Blut herausdrücken läßt.Diese Gefäßmissbildungen finden sich nicht nur im Bereich der äußeren Haut, sondern können prinzipiell überall im Körper auftreten. Besonders betroffen sind hier Nase und Magen-Darm-Trakt. Während die dickere äußere Haut die Teleangiektasien meist gut schützt, kommt es häufiger zum Aufreißen der innerlich gelegenen Gefäßmissbildungen und somit zum Nasenbluten (Epistaxis) oder zum Magen-Darm-Bluten.

Ursachen

Morbus Osler ist eine systemische Erkrankung, die sich am ganzen Körper zeigen kann. Es handelt sich um eine Veränderung in den kleinsten Blutgefäßen des Körpers, den Kapillaren. Beim Morbus Osler kommt es zu einer pathologischen Erweiterung der Kapillaren (Teleangiektasie) sowie weiteren Gefäßmalformationen in Haut, Schleimhäuten und inneren Organen. Die Erkrankung geht mit einer erhöhten Blutungsneigung einher.

Es handelt sich um eine (autosomal dominante) Erbkrankheit, d. h. es liegt eine genetische Mutation – eine Veränderung der Erbanlagen – vor.

Am häufigsten zeigen sich die pathologischen Veränderungen in Haut und Schleimhäuten, sie können u. a. zu Nasenbluten führen. Seltener, aber deutlich gravierender, sind Veränderungen in anderen Organen wie Magen-Darm-Trakt, Lunge oder Gehirn.

Diagnostik

Die Diagnose wird anhand der Krankengeschichte und der Befunde bei der körperlichen Untersuchung gestellt. Die meisten Betroffenen leiden unter häufig wiederkehrendem Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund. Sind Krankheitsfälle innerhalb der Familie bekannt, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit eines Morbus Osler. Bei der Untersuchung lassen sich häufig kleine Veränderungen (Erweiterungen) in den Blutgefäßen an typischen Stellen wie der Mundhöhle, an den Lippen, den Fingern oder in der Nase nachweisen.

Die meisten Menschen mit Morbus Osler (HHT) haben spontanes Nasenbluten. So wie in der Nase können sich auch im Bereich der Schleimhäute des Magen-Darm-Traktes kleine Gefäßmissbildungen finden. Auch wenn diese durch eine dickere Schleimhaut besser geschützt sind, kann es durch die größere mechanische Beanspruchung zu ausgeprägten, ja sogar lebensgefährlichen Blutungen kommen.

Ungefähr ein Viertel haben Lungengefäßmissbildungen (pulmonale arteriovenöse Malformationen = PAVM). Sie bilden Kurzschlüsse in der Lunge, so dass die Lunge nicht mehr als Filter wirkt. So kann es zur Absiedlung von Bakterien in anderen inneren Organen, insbesondere im Gehirn, kommen. Ein solcher Hirnabszess kann Kopfschmerzen hervorrufen, sich jedoch auch mal wie ein Schlaganfall äußern. Seltener kommt es auch zur Blutung aus den Gefäßveränderungen. Daher ist eine Untersuchung zum Ausschluss dieser Gefäßmissbildungen bei allen Patienten unbedingt ratsam.

Lebergefäßmissbildungen (hepatische arteriovenöse Malformationen = HAVM) können in Einzelfällen so ausgeprägt sein, dass die großen Blutmengen, die durch diesen Kurzschluss fließen, das Herz überlasten.

Gefäßmissbildungen des Gehirns (cerebrale = CVM) oder des Rückenmarks (spinale VM) sind seltener. Sie können Kopfschmerzen hervorrufen, sind jedoch gefährlich, da sie reißen und somit eine Hirnblutung hervorrufen können. Mit speziellen Einstellungen von Computer- oder Kernspintomographie ist der Nachweis der Gefäßmissbildungen gut möglich. Ob und wie sie behandelt werden sollen ist eine häufig sehr schwierige Einzelfallentscheidung.

Prinzipiell kann jedes Organ betroffen sein. Im Vergleich zu den genannten Krankheitserscheinungen sind die anderen seltener. Aber dennoch sollte man immer daran denken, dass ein Morbus Osler chamäleonartig andere Krankheiten vortäuschen oder verursachen kann. Einige wenige Beispiele seien genannt: Gefäßmissbildungen des Herzens können auch in den blutversorgenden Herzkranzgefäßen auftreten. Gefäßmissbildungen von Auge und Harntrakt können zu blutigen Tränen oder blutigem Harn führen.

Behandlung

Die Behandlung ist oft schwierig. Wichtig ist insbesondere, dass aufgrund der Gefahr von Komplikationen (Embolien, Abszesse) allgemein ein Screening auf PAVM, z.T. auch auf CVM empfohlen wird. Solange PAVM nicht sicher ausgeschlossen wurden, empfehlen viele Autoren die Gabe einer prophylaktischen Antibiose bei allen Eingriffen mit potentieller Bakteriämie entsprechend den aktuellen Endokarditis-Richtlinien. Extrem wichtig ist der Ausschluss von PAVM vor Schwangerschaften, da sie besonders hier letale Komplikationen verursachen können.

Manche der Teleangiektasien können per Laser entfernt werden, elektronisch verödet oder operativ embolisiert werden.

Prognose

Die Blutungsneigung nimmt mit dem Alter oftmals zu. Dies gilt sowohl für Nasenbluten als auch für Blutungen in anderen Organsystemen. In Ausnahmefällen, wie bei einem Schlaganfall, können die Blutungen zum Tod führen.

Weitere Informationen

Illustrationen

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Typische Teleangiektasien bei einem Patienten mit M. Osler (Quelle: Wikimedia).
Morbus_Osler_01.jpg
Teleangiektasien bei M. Osler (Quelle: Sand M, Sand D, Thrandorf C. Cutaneous lesions of the nose. Head Face Med 2010).

Autoren

  • Günter Ollenschläger, Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln
  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln
  • Teje Johannessen, Professor für Allgemeinmedizin, Universität Trondheim

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Morbus Osler. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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