Willebrand-Syndrom

Das Willebrand-Syndrom, auch Willebrand-Jürgens-Syndrom oder Angiohämophilie genannt, ist die häufigste angeborene Erkrankung mit erhöhter Blutungsneigung. Die meisten Betroffenen zeigen nur milde Symptome wie häufigeres Nasenbluten, bei Frauen treten auch stärkere Menstruationsblutungen auf.

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Fakten

  • Das Willebrand-Syndrom, auch Willebrand-Jürgens-Syndrom oder Angiohämophilie genannt, ist die häufigste angeborene Erkrankung mit erhöhter Blutungsneigung.
  • Es handelt sich um eine Erbkrankheit, der ein Mangel oder eine verminderte Funktionsfähigkeit des Proteins vWF, dem Willebrand-Faktor, zugrunde liegt, welches bei der Blutgerinnung eine entscheidende Rolle spielt.
  • Die meisten Betroffenen zeigen kein ausgeprägtes Beschwerdebild. Das häufigste Symptom ist eine erhöhte Blutungsneigung.
  • Je nachdem, welche Menge des Gerinnungsfaktors vWF gebildet wird und wie gut dieser funktioniert, unterscheidet man zwischen drei Hauptarten des Willebrand-Syndroms. Sie werden als Typ 1 (schwächste Form), Typ 2 und Typ 3 bezeichnet.
  • Beim Willebrand-Syndrom handelt es sich um eine lebenslange Erkrankung, die bislang nicht geheilt werden kann.
  • Betroffene sollten einige grundlegende Verhaltensregeln befolgen, um das Blutungsrisiko zu minimieren.

Was ist das Willebrand-Syndrom?

Die meisten Betroffenen zeigen kein ausgeprägtes Beschwerdebild. Das häufigste Symptom ist eine erhöhte Blutungsneigung, die sich z. B. in Form von häufigerem Nasenbluten oder stärkeren Menstruationsblutungen bei Frauen äußern kann.Das Willebrand-Syndrom, auch Willebrand-Jürgens-Syndrom oder Angiohämophilie genannt, ist die häufigste angeborene Erkrankung mit erhöhter Blutungsneigung. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, der ein Mangel oder eine verminderte Funktionsfähigkeit eines bestimmten Proteins zugrunde liegt, welches bei der Blutgerinnung eine entscheidende Rolle spielt. Dieses Protein wird als von-Willebrand-Faktor bezeichnet.

Ursachen

Bei der Blutgerinnung handelt es sich um einen komplizierten und wichtigen Vorgang im Körper. Dieser Vorgang ist für das Stillen von Blutungen bei Verletzungen und Wunden zuständig, um den Blutverlust des Körpers möglichst gering zu halten. An diesem Prozess sind mehrere körpereigene Stoffe beteiligt, die allesamt notwendig sind, um die ordnungsgemäße Funktion der Blutgerinnung zu gewährleisten. Stehen diese Stoffe in unzureichender Menge zur Verfügung, kann eine Erkrankung mit erhöhter Blutungsneigung wie Hämophilie A, Hämophilie B oder das Von-Willebrand-Syndrom die Folge sein.

Bei dem Willebrand-Syndrom liegt eine Mutation in dem für die Produktion des Willebrand-Faktors verantwortlichen Gen vor. Ist ein Elternteil Träger dieses genetischen Defekts, so beträgt das Risiko, dass dessen Kinder ebenfalls von der Erkrankung betroffen sind, 50 %.

Bei einigen Personen fehlt der Willebrand-Faktor vollständig. Die meisten Betroffenen haben allerdings geringe Mengen des Proteins im Blut und zeigen daher schwächere Symptome. Je nachdem, welche Menge des Gerinnungsfaktors vWF gebildet wird und wie gut dieser funktioniert, unterscheidet man zwischen drei Hauptarten des Von-Willebrand-Syndroms. Sie werden als Typ 1, Typ 2 und Typ 3 bezeichnet. Typ 1 ist die schwächste Form, etwa 60 bis 80 % der Patienten leiden an dieser Variante der Erkrankung. Typ 2 tritt bei etwa 10 bis 30 % der Betroffenen auf und wird in vier Untergruppen unterteilt: 2A, 2B, 2M sowie 2N. Bei Typ 3 handelt es sich um die schwerste, aber zugleich seltenste Variante des Willebrand-Syndroms (1 bis 5 %).

Symptome

Die meisten an Typ 1 erkrankten Personen haben nur geringe Beschwerden. Viele wissen nicht einmal um ihre Erkrankung, die sich häufig lediglich in ungewöhnlich starken Blutungen bei Verletzungen, Zahnentfernungen oder Operationen äußert. Auch häufiges Nasenbluten gehört zu den üblichen Symptomen; betroffene Frauen leiden zudem oftmals an stärkeren Blutungen während der Menstruation oder im Rahmen einer Entbindung.

Typ 2A wird bei ca. 10–15 % der am Willebrand-Syndrom erkrankten Patienten diagnostiziert, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Betroffene leiden unter mäßigen bis starken Blutungen.

Typ 2B repräsentiert etwa 5 % aller Fälle und wird ebenfalls autosomal-dominant vererbt. Auch bei dieser Form kommt es zu mäßigen bis starken Blutungen.

Bei Personen mit der schwersten Erkrankungsform – dem Typ 3 – erfolgt die Erstdiagnose oftmals bereits im Kindesalter. Heftiges Nasenbluten, häufige Zahnfleischblutungen sowie ausgeprägte Hämatome sind charakteristisch für diese Variante, bei vielen Patienten findet sich zudem Blut in Urin und Stuhlgang. Verletzungen, Zahnentfernungen und Operationen können unbehandelt starke und lebensbedrohliche Blutungen nach sich ziehen.

Bei sehr starken Blutungen schafft es der Körper u. U. nicht, ausreichend neues Blut zu produzieren, die Folge ist Blutarmut (Anämie). Dies kann sich bspw. in ausgesprochener Kraftlosigkeit sowie Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel und verminderter körperlicher Leistungsfähigkeit äußern.

Diagnostik

Legen ungewöhnlich starke Blutungen den Verdacht auf eine Erkrankung nahe, wird anhand einer Blutprobe das Gerinnungsvermögen des Blutes untersucht. Stellt sich heraus, dass eine verzögerte Blutgerinnung vorliegt, so werden weitere Proben entnommen, um die genaue Fehlerursache zu ergründen. Anhand der Blutproben kann auch ermittelt werden, welche Menge des Willebrand-Faktors sich im Blut befindet und wie gut dieser funktioniert. So kann der jeweilige Schweregrad der Erkrankung bestimmt werden.

Behandlung

Liegt die milde Variante (Typ 1) vor, so bedarf es in der Regel lediglich in solchen Situationen einer Behandlung, wo ein erhöhtes Blutungsrisiko besteht. Hierzu zählen z. B. Operationen, Zahnentfernungen und Entbindungen. Die übliche Behandlung besteht aus einer Injektion des Arzneimittels Desmopressin direkt in die Blutbahn.

Patienten, die zu starken Blutungen neigen (Typ 3), werden oftmals mit einem Arzneimittel mit Antihämophilie- und Von-Willebrand-Faktor behandelt. Darüber hinaus können noch weitere Medikamente verwendet werden.

Leiden betroffene Frauen unter besonders starken Menstruationsblutungen, kann die regelmäßige Einnahme der Anti-Baby-Pille oftmals helfen.

Empfehlungen für Patienten

Betroffene sollten einige grundlegende Verhaltensregeln befolgen, um das Blutungsrisiko zu minimieren.

Bestimmte Arzneimittel erhöhen das Blutungsrisiko. Dies gilt im besonderen für Acetylsalicylsäure und sogenannte NSAR-Präparate. Die genannten Medikamente werden hauptsächlich zur Schmerzlinderung verwendet und sollten von am Willebrand-Syndrom erkrankten in jedem Fall gemieden werden. Eine Alternative zur Schmerzbehandlung ist Paracetamol.

Im Falle der schweren Variante (Typ 3) ist besondere Vorsicht bei Kontaktsportarten sowie anderen Aktivitäten mit schnellen Bewegungen und hohem Verletzungsrisiko geboten.

Prognose

Beim Willebrand-Syndrom handelt es sich um eine lebenslange Erkrankung, für die es bislang keine Heilung gibt. Die meisten Betroffenen zeigen nur milde und ungefährliche Beschwerden, zudem existieren im Falle einer Blutung gute Behandlungsmöglichkeiten – selbst für die schwere Variante. Das Willebrand-Syndrom ist in der Regel weniger gefährlich als andere Erkrankungen mit erhöhter Blutungsneigung, wie z. B. Hämophilie A oder B.

Bei den meisten Betroffenen variiert der Krankheitsverlauf. Mal ist die Blutungsneigung höher, in anderen Phasen wiederum geringer.

Weitere Informationen

Autoren

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Willebrand-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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