Hämochromatose

Hämochromatose ist vor allem bei Nordeuropäern eine der häufigsten Erbkrankheiten. In Deutschland leiden ungefähr 0,2 % der Bevölkerung an der Krankheit, bei der der Eisenumsatz im Körper gestört ist. Sie kann nur mit Aderlässen, d. h. regelmäßigen Blutentnahmen behandelt werden.

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Fakten

  • Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der sich im Körper Eisen ansammelt, welches in erhöhten Konzentrationen aus dem Darm aufgenommen wird.
  • Meist treten über viele Jahre hinweg keine Beschwerden auf,
  • aber mit der Zeit wird der Patient immer kraftloser und müder. Weitere Beschwerden können Gelenkschmerzen, Magenschmerzen und Impotenz sein. Später können auch Symptome des Herzens sowie Leberversagen und Blutungen aus Krampfadern in der Speiseröhre auftreten.
  • Wird die Krankheit nicht behandelt, kann bei 50 bis 60 % der Patienten Diabetes auftreten.
  • Die Therapie besteht aus Aderlässen, d. h. regelmäßigen Blutentnahmen.
  • Durch eine rechtzeitige Diagnose und regelmäßige Blutentnahmen werden die Patienten wieder gesund und können ein normales Leben führen.

Was ist die Hämochromatose?

Die Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der sich im Körper Eisen ansammelt, welches in erhöhten Konzentrationen aus dem Darm aufgenommen wird. Die Ansammlung erfolgt vor allem in Leber, Gelenken, Herz und Bauchspeicheldrüse. Bei der defekten Erbanlage (Gen) handelt es sich um die HFE-Genmutation. Um zu erkranken, muss das defekte Gen in doppelter Ausbildung vorliegen („homozygot“ in der Fachsprache). Das heißt, beide Eltern müssen Träger des mutierten Gens sein.

Meist treten über viele Jahre hinweg keine Beschwerden auf, aber mit der Zeit wird der Patient immer kraftloser und müder. Gelenkschmerzen sind ein häufiges Symptom, auch Magenschmerzen können in einem frühen Stadium auftreten. Später kann auch Impotenz auftreten. Mit der Zeit können sich auch Beschwerden am Herzen entwickeln. Wird die Krankheit nicht behandelt, tritt bei zirka 50 bis 60 % Diabetes auf. Spätere Symptome sind Leberversagen und Blutungen aus Krampfadern in der Speiseröhre.

Meist treten ähnliche Symptome bei mehreren Familienmitgliedern auf, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. In Nordeuropa und Irland sind ca. 10 %, in Deutschland ca. 4 % der Bevölkerung Träger des Gendefekts; 0,5 % bzw. 0,2 % werden tatsächlich krank, weil sie ihn in doppelter Ausbildung haben.

Ursache

Durch den Gendefekt funktioniert die Regulierung der Eisenaufnahme nicht richtig und es wird mehr Eisen als normal über den Darm aufgenommen. Normalerweise ist das Eisen an andere Stoffe im Körper gebunden und nicht schädlich. Wird allerdings zu viel Eisen aufgenommen, befindet sich auch sogenanntes freies Eisen in den Organen. Freies Eisen ist für Zellen, z. B. Leberzellen, toxisch (giftig) und führt zu einer Schädigung der Leber. Die Symptome entstehen aufgrund der Schädigung der inneren Organe.

Diagnostik

Da es mehrere Jahre dauern kann, bis es zu Symptomen der Krankheit kommt, beruht eine frühzeitige Diagnose auf Blutuntersuchungen, in denen die Veränderungen ersichtlich sind. Ist bekannt, dass die Krankheit in der Familie auftritt, sollten die notwendigen Bluttests durchgeführt werden.

Die ersten Symptome, die auftreten, sind Abgeschlagenheit und Müdigkeit. Erst bei fortgeschrittener Krankheit zeigen sich Schädigungen der inneren Organe.  Bei der Untersuchung kann der Arzt rote Handflächen und eine rosige, „gesund“ aussehende Haut feststellen. Bei fortgeschrittener Krankheit können die Patienten die Körperbehaarung verlieren, kleinere Hoden haben bzw. Anzeichen eines Brustwachstums bei Männern zeigen und die Haut kann sich grau oder bronzen verfärben. Die Hautveränderung kann manchmal mit dem Auftreten von Diabetes einhergehen; aus diesem Grund wird die Krankheit auch Bronzediabetes genannt. Im Nachhinein kann eine vergrößerte Leber und bei manchen Patienten auch eine vergrößerte Milz festgestellt werden. Geschwollene, rote, warme und schmerzende Gelenke können auf eine Fällung von Eisen in den Gelenken hinweisen.

Die Diagnose wird mithilfe von Blutuntersuchungen gestellt. Der Serumferritinspiegel ist normalerweise, aber nicht immer, erhöht. Die Transferrinsättigung (Eisensättigung) liegt bei über 50 %. Anzeichen von Komplikationen der Krankheit sind erhöhte Leberenzyme, die auf einen Leberschaden hinweisen. Der Nüchtern-Blutzucker ist bei bestehendem Diabetes hoch.

Mit einem Gentest kann die Diagnose bestätigt werden. Neuere Forschungsergebnisse haben jedoch gezeigt, dass die Krankheit nur bei einem Teil der Personen mit dem Gendefekt ausbricht. Ein Gentest allein ist darum nicht besonders aussagekräftig.

Therapie

Mit der Therapie soll verhindert werden, dass sich freies Eisen in den Organen ablagert, zudem sollen weitere Komplikationen gestoppt werden. Es ist wichtig, dass rechtzeitig mit der Therapie begonnen wird. Die Therapie besteht aus Aderlässen, d. h. regelmäßigen Blutentnahmen. Dies bedeutet meist, dass dem Patienten wöchentlich oder aller zwei Wochen Blut abgenommen wird, jeweils ca. ein halber Liter, bis der Ferritinspiegel niedrig genug ist (unter 50 Mikrogramm/Liter). Diese häufigen Blutentnahmen können sich über viele Monate bis hin zu einem Jahr fortsetzen. Wurde der richtige Spiegel erreicht, muss dieser gehalten werden, sodass vier bis acht Blutentnahmen pro Jahr ausreichend sind.

Was können Sie selbst tun?

Achten Sie auf eine gute und ausgewogene Ernährung. Dies bedeutet:

  • Nehmen Sie viel Getreideprodukte, Gemüse und Obst zu sich.
  • Meiden Sie extrem eisenreiche Lebensmittel wie Blutwurst, Leber oder Eigelb.
  • Alkohol ist schädlich für die Leber und sollte nicht konsumiert werden, wenn sich die Krankheit mit einem Leberschaden manifestiert hat.
  • Die Eisenaufnahme sinkt, wenn Kaffee oder Tee zu den Mahlzeiten getrunken wird.
  • Nehmen Sie nicht zu viel Vitamin C zu sich – andere Vitamine und Mineralstoffe dürfen nur bei nachweislichem Mangel aufgenommen werden.
  • Schalentiere (Austern und Muscheln) aus warmem Meerwasser sollten gemieden werden, da dadurch Bakterien übertragen werden können, die bei Patienten mit unbehandelter Hämochromatose zu einer lebensgefährlichen Infektion führen können.
  • Nehmen Sie keine Eisentabletten!

Prognose

Der Zeitpunkt für den Ausbruch der Hämochromatose ist je nach Geschlecht unterschiedlich, denn menstruierende Frauen verlieren regelmäßig Eisen. Männer zeigen meist bis zum 30. bis 40. Lebensjahr keine Symptome. Frauen sind in der Regel bis zum 50. bis 60. Lebensjahr symptomfrei. Hat die Krankheit noch keine Schädigungen verursacht und wird regelmäßig Venenblut entnommen, ist die Prognose sehr gut und verläuft ohne verkürzte Lebenserwartung.

Sind bereits Schädigungen der Leber oder Bauchspeicheldrüse entstanden, können diese nicht rückgängig gemacht werden, aber durch die Therapie verschlimmert sich die Schädigung nicht weiter. Der Verlauf hängt von der Schwere der Schädigung ab und ist von Patient zu Patient unterschiedlich.

Als Komplikationen können die Umwandlung von normalem Lebergewebe in Narbengewebe (Leberzirrhose), Diabetes durch die Schädigung der Bauchspeicheldrüse, Hypophyseninsuffizienz, Entzündung der Gelenke oder eine Schädigung des Herzmuskels auftreten.

Mit Hämochromatose leben

Durch eine rechtzeitige Diagnose und regelmäßige Blutentnahmen werden die Patienten wieder gesund und können ein normales Leben führen. Die Patienten müssen mit der Belastung der Blutentnahmen leben. Ist ein Patient mit Hämochromatose ansonsten gesund, kann er ein sehr produktiver Blutspender werden.

Frühzeitige Diagnose?

Die Hämochromatose ist eine relativ häufige Krankheit, die große Beschwerden und eine gesunkene Lebenserwartung mit sich führen kann. Sie kann aber dennoch vor dem Ausbruch der Krankheit mithilfe eines guten Screeningtests (Serumtransferrinspiegel) entdeckt und der Ausbruch der Krankheit mit einer einfachen Maßnahme, nämlich dem Aderlass, verhindert werden. Man sollte meinen, dass hier eine Früherkennungsuntersuchung (Screening) sinnvoll wäre.

Aber uns fehlt es an Wissen in vielen Bereichen. Wir wissen nicht, bei wie vielen Menschen mit dem Gendefekt die Krankheit ausbricht – wahrscheinlich ist es nur ein Teil. Technisch ist es möglich, diesen Gendefekt bei allen Menschen bereits bei der Geburt festzustellen. Da aber nicht vorhergesagt werden kann, welche der unbehandelten Personen erkranken werden, müssten alle überwacht werden. Durch die Messung des Serumtransferrinspiegels bei Jugendlichen können hohe Eisenwerte festgestellt werden, aber auch dann kann nicht mit Sicherheit gesagt werden, welche Personen von einer vorbeugenden Blutentnahme profitieren würde. Darüber hinaus ist es ungewiss und schwer zu sagen, welche psychischen und sozialen Belastungen ein Screening für Menschen bedeuten würden, die sonst in „glücklicher Unwissenheit“ gelebt hätten. Mit dem heutigen Wissen können Experten nicht mit Sicherheit das Screening der Bevölkerung auf erbliche Hämochromatose empfehlen.

Dennoch ist es wichtig, dass Patienten mit Hämochromatose ihre Angehörigen über die Krankheit informieren.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln
  • Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Hämochromatose. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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