Polycythaemia vera

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene chronische Erkrankung der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Charakteristisch ist die chronische Überproduktion der roten Blutzellen (Erythrozyten). Hierdurch kommt es zur Eindickung des Blutes und infolgedessen zur Mangeldurchblutung der Organe und Gefäßverschlüssen, die zum Beispiel zu Schlaganfall, Herzinfarkt, Lungenembolie, Beinvenenthrombosen führen können. Die Behandlung besteht vorrangig in Aderlässen.

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Fakten

  • Bei einer Polycythaemia vera (PV) kommt es zu einem Anstieg der roten Blutkörperchen im Blut (Polyglobulie), verbunden mit Anstieg der weißen Blutzellen und der Blutplättchen.
  • Die Polycythaemia vera ist eine Krebserkrankung des Blutsystems, die allerdings nicht sehr aggressiv verläuft.
  • Die meisten Fälle der Polycythaemia vera treten bei Personen mittleren Alters oder bei älteren Personen auf. Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt.
  • Typische Symptome sind u. a. Juckreiz, Abgeschlagenheit, Schweratmigkeit und geringere Leistungsfähigkeit bei körperlicher Arbeit.
  • Das Blut wird dicker, wodurch es zu einer geringeren Blutzirkulation zum Gehirn kommt. Dies kann zu Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten, Kopfschmerzen, Schwindelgefühl, Sehstörungen und Ohrenrauschen führen.
  • Die Erkrankung ist nicht heilbar. Die Therapie zielt darum auf eine Verlängerung der Lebenserwartung sowie eine Verbesserung der Symptome und Lebensqualität ab.

Was ist Polycythaemia vera?

Bei einer Polycythaemia vera kommt es zu einer erhöhten Anzahl vorrangig der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), aber auch der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und der Blutplättchen (Thrombozyten).

Typische Symptome sind Juckreiz, Verschlimmerung eventueller Schmerzen bei Angina pectoris, Gelenkschmerzen aufgrund von Gichtarthritis, Sodbrennen, Nachtschweiß, Blutungsneigung der Haut oder Schleimhäute. Das Blut wird dicker, wodurch es zu einer geringeren Blutzirkulation zum Gehirn kommen kann. Dies kann zu Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten, Kopfschmerzen, Schwindelgefühl, Sehstörungen und Ohrenrauschen führen.

Die meisten Fälle der Polycythaemia vera treten bei Personen mittleren Alters oder bei älteren Personen auf (das mittlere Alter beträgt 70 Jahre). In Deutschland treten jedes Jahr ca. 2.000 neue Fälle von Polycythaemia vera auf.

Ursache

Im Knochenmark befinden sich Stammzellen, die sich teilen und sich später zu roten Blutkörperchen, Blutplättchen und einem speziellen Typ von weißen Blutkörperchen, den Granulozyten, entwickeln. Aus unterschiedlichen Gründen wandeln sich diese Stammzellen in Zellen um, die ungehemmt wachsen und sich teilen. Dies führt zu einer Überproduktion von Zellen im Blut, die darüber hinaus meist auch einen Defekt aufweisen. Die Gesundheitsstörungen bei PV entstehen hauptsächlich durch die Überproduktion von roten Blutkörperchen. Das Blut wird dicker und verringert damit die Blutzirkulation in Organen und Gewebe, sodass weniger Sauerstoff an das Gewebe abgegeben werden kann. Bei Personen mit Polycythaemia vera treten leichter Herzschmerzen infolge von Mangeldurchblutung der Herzkranzgefäße sowie Anzeichen einer geringeren Blutversorgung des Gehirns und Zeichen von Gefäßverschlüssen insbesondere in den Beinen auf.

Die Polycythaemia vera ist eine Krebserkrankung, die allerdings nicht sehr aggressiv verläuft.

Die Ursache der Erkrankung ist nicht eindeutig geklärt. Man vermutet, dass im Laufe des Lebens auftretende Veränderungen des Erbgutes (Mutationen) die Ursache sind.

Symptome

Das frühe Stadium der Krankheit verläuft meist symptomfrei. Im fortgeschrittenen Stadium sind die typischen Symptome Gesichtsrötung, Juckreiz, der meist nach einer warmen Dusche oder einem warmen Bad am schlimmsten ist, Abgeschlagenheit, Atemschwierigkeiten und geringere Leistungsfähigkeit bei körperlicher Arbeit, Verschlimmerung eventueller Schmerzen bei Angina pectoris, Gelenk- und Knochenschmerzen, Sodbrennen, Nachtschweiß, Blutungsneigung der Haut oder Schleimhäute. Das Blut wird dicker, und damit verringert sich die Blutzirkulation zum Gehirn. Dies kann zu Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten, Kopfschmerzen, Schwindelgefühl, Sehstörungen bzw. Ohrenrauschen führen.

Diagnostik

Die Krankengeschichte des Patienten kann zwar einen Hinweis auf die Krankheit geben, dennoch wird sie meist zufällig entdeckt. Es ist wichtig, dass zwischen Polycythaemia vera und normaler Polyzythämie unterschieden wird. Rauchen und Lungenerkrankungen sind Prädiktoren für eine normale Polyzythämie. Bei einer ärztlichen Untersuchung tritt der Defekt selten zutage. Haut und Gesicht können gerötet sein. Die Milz ist bei 75 % der Patienten mit Polycythaemia vera vergrößert. Dies kann bei Mahlzeiten zu einem frühen Sättigungs- und Spannungsgefühl führen. In 50 % der Fälle ist die Leber vergrößert. Leidet der Patient unter Gicht, sind die betroffenen Gelenke geschwollen und schmerzhaft.

Laboruntersuchungen sind für die Diagnosestellung wichtig. Die Anzahl der roten Blutkörperchen ist erhöht. In der Praxis kann mithilfe des Hämatokritwertes (Hkt) (misst, wie dick/zähflüssig das Blut ist) und des Blutwertes nicht zwischen Polycythaemia vera und Polyzythämie unterschieden werden. Die Anzahl der Blutplättchen und weißen Blutkörperchen (Granulozyten) ist bei ungefähr der Hälfte der Personen mit Polycythaemia vera höher als normal. Um eine andere Ursache für die Polyzythämie ausschließen zu können, wird oft der Sauerstoffgehalt des Blutes gemessen. Dieser Wert ist bei einer Polycythaemia vera normal. Durch eine mikroskopische Untersuchung des Knochenmarks kann die Diagnose ebenfalls gestellt werden. Diese Untersuchung erfolgt im Krankenhaus.

Größere Krankenhäuser verfügen über modernere Diagnosemethoden. Der Blutspiegel des Hormons Erythropoetin ist meist niedrig.

Bei einer Untersuchung der Erbanlagen (genetische Untersuchung) wird in den meisten Fällen eine Mutation (JAK2) festgestellt, welche die Diagnose bestätigt.

Therapie

Der Zustand ist nicht heilbar, aber die Therapie kann die Lebenserwartung erheblich verlängern. Die Therapie zielt darum auf eine Verlängerung der Lebenserwartung sowie eine Verbesserung der Symptome und Lebensqualität ab.

Die Therapie der Wahl sind Aderlässe. Sie muss an den Patienten angepasst werden, aber das Blutvolumen muss schnellstmöglich auf ein normales Niveau gesenkt werden. Es können beispielsweise alle zwei Wochen 250–500 ml entnommen werden, aber wie oft und wie viel Blut entnommen wird, hängt vom Allgemeinzustand des Patienten ab. Bei älteren Patienten mit einer reduzierten kardiovaskulären Funktion muss der Aderlass schonend erfolgen, d. h. die Menge des abgenommenen Blutes muss durch eine Kochsalzlösung ersetzt werden, damit beim Aufstehen kein niedriger Blutdruck entsteht. Die Wirkung der Therapie wird durch regelmäßige Messungen des Hkt-Wertes kontrolliert. Es werden Aderlässe des Venenblutes vorgenommen, bis der Hkt-Wert unter 45 % liegt. Danach hängen die Aderlässe vom Hkt-Wert ab, der ca. 42–45 % betragen sollte.

Um Blutgerinnseln vorzubeugen, wird dem Patienten normalerweise Aspirin verabreicht. Andere medikamentöse Behandlungen können Kuren mit Chemotherapeutika umfassen. Die Therapiemöglichkeiten werden ständig weiterentwickelt. Es können auch Medikamente verabreicht werden, die den Juckreiz mildern und Gicht vorbeugen.

Personen mit Polycythaemia vera können unter Eisenmangel leiden – die Einnahme von Eisen kann die Krankheit jedoch weiter verschlimmern. Es sollten darum keine Eisenpräparate eingenommen werden.

Prognose

Die Krankheit kann zu anderen Erkrankungen führen: 10 % der Betroffenen erkranken an Myelofibrose und 10 % haben eine akute myeloische Leukämie. Ohne Therapie beträgt die Überlebenswahrscheinlichkeit bei der Hälfte der Patienten mit Polycythaemia vera 18 bis 24 Monate. Bei den Patienten, die eine Therapie erhalten, ist die Lebenserwartung etwas geringer als bei gesunden Menschen. Da die Krankheit selten ist, können keine exakten Überlebenswahrscheinlichkeiten angegeben werden. Laut einer Studie sind 65 % der Patienten 15 Jahre nach der Diagnose noch am Leben. Allerdings muss dabei beachtet werden, dass die meisten Betroffenen erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken und die Krankheit hauptsächlich bei Männern in der Altersklasse 70 bis 79 Jahre auftritt. Aufgrund der genetischen Untersuchungen, bereits eingetretener Komplikationen und Ihres Alters beim Ausbruch der Krankheit kann Ihr Arzt genaueres zu der Langzeitprognose sagen.

Es können verschiedene Komplikationen auftreten. Blutgerinnsel bilden sich leichter. Patienten mit Polycythaemia vera haben auch ein höheres Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko. Sie leiden öfter an Gichtarthritis und Magengeschwüren.

Leben mit Polycythaemia vera

Personen mit Polycythaemia vera können nicht geheilt werden, aber viele leben sehr lange mit der Krankheit. Meist betrifft die Krankheit ältere Menschen, die selten durch, sondern mit der Krankheit sterben. Die Krankheit kann zu unangenehmen Symptomen führen, z. B. Juckreiz. Dadurch können Schlafen oder Dinge des alltäglichen Lebens schwerfallen.

Weiterführende Informationen

Literatur

  • mpn-netzwerk e. V - Selbsthilfeforum für Betroffene von myeloproliferativen Neoplasien. Internet

Autoren

  • Günter Ollenschläger, Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln
  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln
  • Terje Johannessen, Professor für Allgemeinmedizin, Universität Trondheim

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Polycythaemia vera. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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