Trimethylaminurie (Fischgeruch-Syndrom)

Zusammenfassung

  • Definition:Eine Stoffwechselstörung, die durch die Anwesenheit von anomalen Mengen des tertiären Amins Trimethylamin charakterisiert ist.
  • Häufigkeit:Weltweit sind gut 200 Fälle beschrieben.
  • Symptome:Ein starker Geruch nach verdorbenem Fisch geht von einer Person mit dieser Erkrankung aus und kann vom Betroffenen persönlich, sozial und im Arbeitsleben als verheerend empfunden werden.
  • Befunde:Klinischer Befund ist ein fischähnlicher Geruch.
  • Diagnose:Zusatzuntersuchungen sind evtl. Messung entweder des Trimethylamins allein oder in Kombination mit dem N-Oxid-Metaboliten.
  • Behandlung:Neben diätetischen Einschränkungen gibt es keine guten Behandlungsangebote.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Syn. Fish Odor Syndrome/Fischgeruch-Syndrom
  • Eine Stoffwechselstörung, die durch die Anwesenheit von anomalen Mengen des tertiären Amins Trimethylamin, das aus Substanzen aus der Nahrung stammt, im Urin, Schweiß, der ausgeatmeten Luft und anderen Körperflüssigkeiten charakterisiert ist.1
  • Trimethylamin wird aus dem enterobakteriellen Metabolismus aus Trimethylaminsubstrate aus der Nahrung, u. a. aus Trimethylamin-N-Oxid (TMAO) und Cholin, gebildet.
  • Trimethylamin hat einen starken Geruch nach verdorbenem Fisch, der von einer Person mit dieser Erkrankung ausgeht und der vom Betroffenen sowohl persönlich, sozial und im Arbeitsleben als verheerend empfunden wird.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen