Turner-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Beim Turner-Syndrom handelt es sich um eine numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden X-Chromosom (Karyotyp 45,X) oder strukturell fehlerhaften (Mosaikformen) X-Chromosom. Klinisch äußert sich das Syndrom in Form von angeborenen Lymphödemen, Kleinwuchs und Gonadendysgenesie.
  • Häufigkeit:Die Inzidenz beträgt ca. 1 von 2.000–3.000 weiblichen Lebendgeburten.
  • Symptome:Ab einem Alter von 18 Monaten macht sich eine Wachstumshemmung bemerkbar. Die Pubertät ist gekennzeichnet von einer primären Amenorrhö und dem Ausbleiben der Geschlechtsreife; sekundäre Geschlechtsmerkmale werden nicht ausgebildet.
  • Befunde:Das äußere Erscheinungsbild ist geprägt von Minderwuchs, vorübergehenden Lymphödemen, einem schildförmig deformierten Thorax, flügelförmigen seitlichen Halsfalten (Pterygium colli), Hypogonadismus, weit auseinanderstehenden Mamillen, einem Cubitus valgus sowie verkürzten Metakarpal- und Metatarsalknochen. Liegt eine Mosaikform vor, ist der Befund weniger deutlich ausgeprägt. Eine geistige Behinderung besteht nicht.
  • Diagnose:Die Diagnostik besteht aus der Bestimmung des Karyotyps (bei Mosaikformen sind Fehldiagnosen möglich), FSH/LH, Östradiol, fT4 und TSH.
  • Behandlung:Üblicherweise erfolgt eine symptomatische Behandlung mit Wachstumshormonen und Östrogentherapie.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Beim Turner-Syndrom handelt es sich um eine numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden (Karyotyp 45,X) oder strukturell fehlerhaften (Mosaikformen) X-Chromosom bei weiblichem Karyotyp.1
  • Klinisch äußert sich das Syndrom in Form von angeborenen Lymphödemen, Kleinwuchs und Gonadendysgenesie.2
  • Die Diagnose kann im Rahmen der Pränataldiagnostik, bei der Entbindung, im wachstumsfähigen Alter infolge auffälligen Kleinwuchses oder bei jungen Frauen aufgrund des Ausbleibens der Geschlechtsreife mit primärer Amenorrhö gestellt werden.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen