Spaltfehlbildungen

Zusammenfassung

  • Definition: Fehlbildungen, die isoliert oder im Rahmen eines Syndroms auftreten können. Vererbung, Medikamente und Chromosomenanomalien prädisponieren.
  • Häufigkeit: Häufigste Fehlbildung des Gesichts, tritt bei etwa 0,2 % aller Neugeborenen auf.
  • Symptome: Die Erkrankung kann bei der Neugeborenenuntersuchung übersehen werden, wenn eine Gaumenspalte vorliegt. Die Kinder werden dann mit Still-/Essproblemen vorgestellt.
  • Befunde: Die meisten Spalten sind bei der Inspektion sichtbar, submuköse oder kleine Spalten können palpiert werden.
  • Diagnostik: Keine spezifischen Tests, wenn nicht der Verdacht vorliegt, dass die Fehlbildung Teil eines Syndroms ist.
  • Therapie: Chirurgisch; dazu interdisziplinäre Behandlung durch Kieferorthopäden, HNO-Ärzte, Logopäden, Spachtherapeuten.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist ein Defekt in der Bildung von Lippen, Kiefer und/oder Gaumen, der zu einem frühen Zeitpunkt in der embryonalen Entwicklung entsteht.
  • Die Spalten können in drei Hauptgruppen unterteilt werden:1
    1. Lippenspalten (L)
    2. Lippen-Kiefer-Spalten (LA)
    3. Lippen-Kiefer-Gaumen-(Segel)-Spalte (LAH (S))
    4. isolierte Gaumenspalte, lokalisiert im harten und/oder weichen Gaumen bzw. Gaumensegel (H/S; HS).
  • Kann uni- oder bilateral (außer der Gaumensegelspalte) auftreten.
  • Es gibt unterschiedliche Ausprägungsgrade von Spaltfehlbildungen.1
    • mikroform: teilweise Spaltung der Muskulatur/des Knochens mit intakter Haut (subkutan) oder Schleimhaut (submukös)
    • unvollständig: Spaltung der Muskulatur und/oder des Knochens mit partiell intakter Haut oder Schleimhaut
    • vollständig: Spaltung der Muskulatur und/oder des Knochens einschließlich der bedeckenden Haut/Schleimhaut
  • Die Erkrankung kann solitär auftreten.
  • Laut einer norwegischen Publikation treten bei Kindern mit Spaltfehlbildung etwa bei der Hälfte assoziierte Anomalien, bei 12 % eine Chromosomenanomalie, bei 18 % eine syndromähnliche Erkrankung auf.
  • Eine Uvula bifida ist eine Minivalvariante einer Spaltfehlbildung (Gaumenspalte).

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

Illustrationen