Progressive systemische Sklerose (PSS) und zirkumskripte Sklerodermie

Zusammenfassung

  • Definition:Sklerodermien gehören zu den sog. Kollagenosen, d. h. höchstwahrscheinlich autoimmunologisch vermittelten Ekrankungen des Bindewebes. In unterschiedlichem Ausmaß sind Haut, Unterhaut und Bindewebe von inneren Organen betroffen. Es wird in eine zirkumskripte Form der Sklerodermie (ZS, Morphea) und eine systemische Form (progressive systemische Sklerose; PSS) unterschieden, die jeweils wiederum in mehrere Subtypen aufgeteilt werden können. Nur bei der PSS kommt es zu einem systemischen Organbefall, dessen Ausmaß prognostisch wegweisend ist.
  • Häufigkeit: Inzidenz ca. 10–20/1 Mio. Einwohner/Jahr. Prävalenz ca. 100–150/1 Mio. Einwohner/Jahr. Frauen sind deutlich häufiger betroffen. Tritt meist im frühen oder mittleren Erwachsenenalter auf, von der ZS können schon Kinder betroffen sein.
  • Symptome:Zu den Symptomen gehören eine Sklerose der Haut in unterschiedlichen Ausprägungen und Lokalisationen, sehr häufig das Raynaud-Phänomen und bei der PSS Schädigungen von Speiseröhre, Lunge, Herz und Nieren. Die limitierte Form der PSS tritt häufig als CREST-Syndrom auf (Calcinosis cutis, Raynaud-Syndrom, Ösophagusveränderungen, Sklerodaktylie, Teleangiektasien), die diffuse Form zeigte einen ausgeprägteren Organbefall mit schlechterer Prognose. Die ZS befällt aussschließlich die Haut und Unterhaut und hat eine gute Prognose.
  • Befunde:Typische klinische Befunde sind die wegweisenden Hautveränderungen. Das Raynaud-Syndrom findet sich häufig. An den Fingern können Verkalkungen und Atrophien bis hin zu Nekrosen auftreten. Die typische Fältelung der Haut um den Mund wird als „Tabaksbeutelmund“ beschrieben. Bei der PSS sind zudem je nach Organbefall auch an den inneren Organen pathologische Befunde zu erheben.
  • Diagnostik:ANA sind bei der PSS so gut wie immer erhöht, zudem treten ENA auf, deren Spezifität auf die Unterformen der PSS (limitierte vs. diffuse Form) hinweisen. Bei der ZS können ANA positiv sein, nicht jedoch ENA. Weitere unspezifische Laborbefunde sind erhöhte BSG, Thrombozytopenie, Hypergammaglobulinämie, ggf. erhöhtes Kreatinin u. a. 
  • Therapie:Die Wahl der Therapie hängt vom Typ der Sklerodermie (ZS vs. PSS) sowie deren Untertypen und bei der PSS vom Ausmaß und Muster des Organbefalls ab. Immunsuppressive Therapien sind Mittel der Wahl, teils lokal, teils systemisch. Kausale kurative Therapien gibt es nicht. Zu beachten ist, dass die meisten Medikamente off label eingesetzt werden.
  • Verlauf und Prognose:Gut bei ZS, kann nach jahrelangem Verlauf selbstlimitierend sein, jedoch recht hohe Rezidivtendenz, nicht selten kosmetische Beeinträchtigungen. Bei der PSS in Abhängigkeit vom Organbefall und der Krankheitsaktivität u. U. deutlich schlechtere Prognose mit potenziell lebensbedrohlichen Verläufen.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Sklerodermien sind wahrscheinlich autoimmunologisch vermittelte Bindegewebserkrankungen (Kollagenosen), bei denen es zu einem fibrotischen Umbau des Bindegewebes kommt (Sklerose).1
  • Es wird in eine zirkumskripte Form und eine systemische Form (progressive systemische Sklerose) unterschieden.1-4
    • Bei der zirkumskripten Sklerose (ZS; Synonym Morphea, Skleroderma) liegt ein lokalisierter Befall von Haut und Unterhautgewebe vor.
    • Bei der progressiven systemischen Sklerose (PSS) besteht ein Multiorganbefall.
    • Im internationalen Sprachgebrauch spricht man überwiegend von „Morphea“ für die ZS und von „Systemic Sclerosis“ für die PSS, in deutschen medizinischen Publikationen sind jedoch weiterhin die Begriffe zirkumskripte Sklerodermie (ZS) und progressive systemische Sklerose (PSS) für die beiden Formen der Sklerodermie üblich und daher hier so gewählt.
    • Bei beiden Formen handelt es sich um Autoimmunphänomene mit unklarer Ätiologie, die in unterschiedlichem Ausmaß Haut und innere Organe betreffen.
  • Die zirkumskripte Sklerodermie (ZS) betrifft ausschließlich Haut, Unterhaut und hautnahe Strukturen wie Fettgewebe, Muskulatur, Gelenke und Knochen.2
    • Je nach Befallsmuster werden verschiedene Subtypen unterschieden.4
    • Innere Organe sind nicht befallen.
    • Es kommt auch nicht zu einem Übergang in eine systemische Sklerose.
  • Die progressive systemische Sklerose (PSS) befällt dagegen Haut und innere Organe und ist potenziell lebensbedrohlich.3
    • Bei der PSS sind in der Regel mehrere Organe betroffen.
    • am häufigsten Speiseröhre, Lunge, Herz und Nieren5
  • Bei den Sklerodermien kommt es zur Ablagerung und Vermehrung von Kollagen und extrazellulären Matrixmolekülen, Funktionsstörungen der mikrovaskulären Endothelzellen und einer veränderten Immuntoleranz.
    • Mit der Zeit führt die Erkrankung zu einer chronischen Entzündung und zur Gewebsfibrose mit Sklerosierung und Induration des Bindegewebes.
  • Ein sekundäres Raynaud-Syndrom ist sehr häufig vorhanden (bei 80–90 %).
    • Eine Ulzeration der Haut, vor allem distal an den Fingern kann vorkommen („Rattenbissnekrosen“).

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformation

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