Long-QT-Syndrom

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine Störung des Erregungsleitungssystems des Herzens. Die Erkrankung kann sich in Form von unerklärlichem Schwindel oder Ohnmacht bei ansonsten gesunden, jungen Menschen zeigen. Die größte Gefahr dieser angeborenen Krankheit besteht in einem plötzlichen Tod durch einen Herzstillstand.

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Was ist das Long-QT-Syndrom?

Beim Long-QT-Syndrom ist die normale Pumpfunktion des Herzmuskels beeinträchtigt, weil infolge eines angeborenen Gendefekts die hierfür nötigen elektrischen Signale nicht wie üblich weitergeleitet werden können.

Um das zu verstehen, muss man sich Folgendes klarmachen:

Das Herz wird durch elektrische Signale gesteuert. Normalerweise beginnt der Herzschlag durch ein elektrisches Signal im sogenannten Sinusknoten im rechten Vorhof. Das Signal breitet sich vom Sinusknoten zum Atrioventrikularknoten (AV-Knoten) aus, der sich am Übergang vom rechten Vorhof zu den Ventrikeln befindet. Von dort wird das Signal in beide Herzkammern weitergeleitet. Auf seinem Weg durch das Herz löst das elektrische Signal sehr genau koordinierte Kontraktionen des Herzmuskels aus. Die kontinuierliche Ausbreitung des elektrischen Signals führt erst zur Kontraktionen der Vorhöfe und endet mit der Kontraktion der Ventrikel. Zusammen ergibt dies einen Herzschlag. Damit das Herz regelmäßig schlägt und dadurch stets Blut in den Kreislauf pumpen kann, entstehen diese elektrischen Signale in einem genau geregelten Rhythmus. Dieser wird unter Belastung schneller (Tachykardie), in Ruhe wieder langsamer (Bradykardie = äußerst langsamer Puls). Der Herzschlag bleibt beim Gesunden jedoch in einem gewissen Rahmen; ein zu langsamer oder zu schneller Puls verhindert, dass das Herz genügend Blut durch den Körper pumpen kann. Das hat eine Ohnmacht oder sogar den Tod zur Folge. 

Das elektrische Signal entsteht dabei in spezialisierten Herzzellen, die über genau geregelte Ionenkanäle verfügen. Durch Ein- und Ausstrom von Ionen (v. a. Natrium und Kalium) in die Zellen können immer wiederkehrende elektrische Signale entstehen und den regelmäßigen Herzschlag aufrechterhalten. Beim Long-QT-Syndrom funktionieren diese Ionenkanäle nicht so wie üblich.

Woher stammt der Name Long-QT? 

Im Elektrokardiogramm, EKG, lassen sich die elektrischen Impulse während des Herschlags darstellen. Jeder Herzschlag wird durch eine bestimmte Art des elektrischen Ausschlags der EKG-Kurve charakterisiert. Die Spitzen und Wellen dieses EKG-Musters nennen Mediziner P, Q, R, S und T; manchmal tritt auch eine U-Welle auf. Diese Wellen haben bei einem gesunden Patienten ein bestimmtes Muster und einen relativ festen Zeitabstand zueinander.

Das Long-QT-Syndrom äußert sich also in einem zu langen zeitlichen Abstand zwischen der Q- und der T-Welle. Ursache hierfür ist, dass die Ionenkanäle nach einem elektrischen Signal nicht schnell genau wieder in ihrer Ausgangslage kommen, um kontrolliert ein erneutes Signal aufnehmen zu können. Dies stört den regelmäßigen Ablauf des Herzschlags: Daher sind Patienten mit einem zu langen QT-Intervall anfällig für Herzrhythmusstörungen, z. B. einen anfallsartig viel zu schnellen Herzschlag. Diese Rhythmusstörungen können schwerwiegend sein und führen in einigen Fällen zum plötzlichen Herztod.

Die Erkrankung ist relativ selten. Schätzungsweise betrifft das Long-QT-Syndrom 1 Person von 2.000 bis 5.000 Menschen, wobei Frauen etwas häufiger betroffen sind als Männer. Die Erkrankung wird vererbt und wird in der Regel in der Kindheit oder Jugend erkannt.

Ursachen

Das Long-QT-Syndrom ist durch eine genetische Veränderung bedingt, wird also vererbt und tritt demnach familiär gehäuft auf. Entsprechend der jeweiligen Genveränderung lassen sich 17 verschiedene Typen des Long-QT-Syndroms unterscheiden. Typ 1 bis Typ 3 machen dabei 75 % aller Fälle aus. Die Typen 1–15 werden zusammengefasst unter dem Namen Romano-Ward-Syndrom; sie werden autosomal-dominant vererbt, d. h., dass man die Krankheit auch dann bekommen kann, wenn nur ein Elternteil die Anlage besitzt. Zwei seltener auftretende Varianten werden Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom genannt. Diese werden nur vererbt, wenn beide Elternteile die Auffälligkeit aufweisen bzw. vererben (rezessive Vererbung). Bei diesem Syndrom liegt gleichzeitig eine angeborene Taubheit vor.

Bei den Betroffenen kommt es ganz plötzlich, oft ausgelöst durch bestimmte Faktoren, zu den Herzrhythmusstörungen. Zu den Auslösern gehören sehr starke körperliche Belastung (oft beim Schwimmen), Stress, aber auch ein z. B. während des Schlafs sehr langsamer Herzschlag. Je nach Typ sind bestimmte Auslöser zu beachten.  

Das Long-QT-Syndrom kann sich auch erst zeigen, wenn die betroffene Person bestimmte Medikamente einnimmt. Zahlreiche Wirkstoffe verlängern nämlich das QT-Intervall schon von sich aus; besteht dann bei einer Person eine genetisch bedingte Neigung für ein Long-QT-Syndrom, treten die Symptome auf. Früher wurde dieses Syndrom als erworbenes Long-QT-Syndrom bezeichnet (als Abgrenzung zum erblichen Syndrom). Wahrscheinlich liegt jedoch auch dem „erworbenen“ Syndrom eine genetische Prädisposition zugrunde.

Die Gefahr eines verlängerten QT-Intervalls ist das anfallsartige Auftreten eines gefährlichen, sehr schnellen Herzrhythmus (ventrikuläre Tachykardie, Torsade de points). Solche Anfälle können von allein vorbeigehen, aber auch zu Herzstillstand und Tod führen.

Symptome

Die Betroffenen erleiden plötzliche Ohnmachtsanfälle (Synkopen) oder Phasen starker Benommenheit und Schwindel aus scheinbarer Gesundheit heraus. Zudem bemerken sie immer wieder Phasen eines sehr raschen starken Herzschlags, der deutlich zu spüren ist (das Herz schlägt bis zum Hals). Oft sind ähnliche Beschwerden bei nahen Verwandten bekannt. 

Ein Anfall mit Rhythmusstörung aufgrund eines langen QT-Intervalls kann durch Belastung und Anstrengung oder starke emotionale Reaktionen (Stress, Schreckreaktion) ausgelöst werden. Deshalb treten Anfälle häufig während sportlicher Aktivitäten auf. LQTS ist eine der bekannten Ursachen für einen plötzlichen Tod bei jungen Sportlern. Aber auch in Ruhephasen oder aus dem Schlaf heraus kann es zu solchen  Herzrhythmusstörungen mit der Gefahr eines Herzstillstands kommen.

Diagnostik

Die Diagnose wird in der Regel nach einem erstmals aufgetretenen Ohnmachtsanfall (Synkope) gestellt. Allerdings gibt es sehr viele Ursachen für eine Synkope; das Long-QT-Syndrom gehört zu den seltenen Diagnosen.

Möglicherweise wird die Diagnose dieses Syndroms auch erst nach einer erfolgreichen Wiederbelebung nach einem Herzstillstand gestellt. In einigen Fällen wird das Syndrom erst nach dem plötzlichen Tod eines Familienmitglieds erkannt, und die Erkrankung wird mittels Untersuchung der anderen Familienmitglieder offenkundig. Bei einigen Patienten wird die Diagnose gestellt, nachdem ein aus anderen Gründen durchgeführtes EKG die QT-Verlängerung gezeigt hat.

Bei einer ärztlichen Untersuchung (nach der Synkope) ist die Patientin/der Patient in der Regel in einer völlig normalen Verfassung. Nur die typischen EKG-Veränderungen mit dem verlängerten QT-Intervall belegen das Vorhandensein der Erkrankung. Die Diagnose sollte von einer Kardiologin/einem Kardiologen gestellt werden. In der Regel wird gleichzeitig eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt, Echokardiografie, um andere Erkrankungen auszuschließen und um nach möglichen zugrunde liegende Herzerkrankung zu suchen. In den meisten Fällen zeigt die Echokardiografie jedoch normale Befunde.

Wenn das Long-QT-Syndrom im EKG diagnostiziert wurde, erfolgt ein DNA-Test. Das Ergebnis des Tests kann ausschlaggebend für die Wahl der Behandlung und für die Beratung in Bezug auf die Familienmitglieder sein. Anhand der genetischen Veränderung nämlich können die Ärzte festlegen, an welchem Typ des Syndroms die Patienten leiden und welche Auslöser sie deshalb im Speziellen meiden müssen. 

Behandlung

Die Behandlung kann in kurz- und langfristige Strategien unterteilt werden. Die kurzfristige Strategie zielt darauf ab, einen akuten Anfall zu stoppen, d. h. den normalen Herzrhythmus wieder herzustellen, um einen plötzlichen Tod zu verhindern. Die langfristige Strategie zielt darauf ab, zukünftige Anfälle und damit einem plötzlichen Herztod vorzubeugen.

Die kurzfristige Strategie beinhaltet die Sofortbehandlung instabiler Rhythmen (Torsade de points) – in der Regel mit einem Defibrillator. Es ist entscheidend für das Ergebnis eines Herzstillstands, dass diejenigen, die Erste Hilfe leisten, sofort mit einer Herz-Lungen-Wiederbelebung beginnen, bis sie Zugang zu einem Defibrillator haben.

Bei einem durch Medikamente bedingten Long-QT-Syndrom ist es meist ausreichend, die verursachenden Medikamente abzusetzen, um einen erneuten Anfall zu verhindern.

Der Grundstein der langfristigen Strategie ist die lebenslange Einnahme von Betablockern. Diese Medikamente stabilisieren das Herz, dämpfen die Herzfrequenz und können erneute Anfälle verhindern. Bei einigen Pateinten können auch Natriumkanalblocker zum Einsatz kommen. In schweren Fällen, in denen das Risiko erneuter Zwischenfälle als groß eingestuft wird, sollte sofort ein Defibrillator oder ein Herzschrittmacher implantiert werden.

Sportlern wird empfohlen, die Karriere zu beenden. Da schwere körperliche Anstrengungen und ausgeprägter Stress einen Herzstillstand auslösen können, ist es nicht empfehlenswert, Leistungssport zu betreiben.

Wichtig ist, den Arzt/die Ärztin genau danach zu fragen, welcher Auslöser für den jeweils diagnostiziertn Typ des Long-QT-Syndroms infrage kommt. Entsprechend sollte man sich vor Stress, sehr belastendem Sport (v. a. Schwimmen/Tauchen in kaltem Wasser) etc. schützen. Patienten, bei denen die Rhythmusstörungen in Ruhephasen durch einen zu langsamen Herzschlag bedingt sind, wird meist ein Herzschrittmacher implantiert.  

Prognose

Das Long-QT-Syndrom kann zum plötzlichen Herztod bei ansonsten gesunden, jungen oder älteren Personen führen.

Es wird davon ausgegangen, dass die meisten Anfälle der Herzryhthmusstörungen vom Typ Torsade de pointes von selbst vorbeigehen und nur 4–5 % zum Herzstillstand und Tod führen.

Die Behandlung mit Betablockern haben für die meisten Patienten eine gute Prognose zur Folge. Patienten, denen ein Herzschrittmacher mit einem Defibrillator implantiert wurde, haben ebenfalls eine sehr gute Prognose.

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Long-QT-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Priori S, Blomström-Lundqvist, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015; 36: 2793-2867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316 DOI
  2. Schwartz P, Moss A, Vincent G, et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation 1993;88:782–784. www.ahajournals.org
  3. Morita H, Wu J, Zipes DP. The QT-syndromes: long and short. Lancet 2008; 372: 750-63. PubMed
  4. Sovari A. Long QT Syndrome. Medscape, updated Nov 29, 2017. Zugriff 07.09.19. emedicine.medscape.com
  5. Priori S, Wilde A, Horie M, et al. 2013 HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Heart Rhythm 2013; 10: e85-e108. doi:10.1016/j.hrthm.2013.07.021 DOI
  6. Imboden M, Swan H, Denjoy I, et al. Female predominance and transmission distortion in the long-QT syndrome. N Engl J Med 2006; 355: 2744-51. pmid:17192539 PubMed
  7. Haugaa K, Leren I. Prevalence, Clinical Presentation, and Management of Channelopathies and Cardiomyopathies, Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, Arrhythmogenic Cardiomyopathy, and Hypertrophic Cardiomyopathy. Current Cardiovascular Risk Reports 2019; 13: 16. doi:10.1007/s12170-019-0612-2 DOI
  8. Schwartz PJ, Priori SG, Dumaine R et al. A molecular link between the sudden infant death syndrome and the long-QT syndrome. N Engl J Med 2000; 343: 262-7. New England Journal of Medicine
  9. Moss AL. Long QT syndrome. JAMA 2003; 289: 2041-4. Journal of the American Medical Association
  10. Arnestad M, Crotti L, Rognum et al. Prevalence of Long-QT syndrome gene variations in sudden infant death syndrome. Circulation 2007; 115: 361-7. Circulation
  11. Wallace E, Howard L, Liu M, et al. Long QT Syndrome: Genetics and Future Perspective. Pediatric Cardiology 2019. doi:10.1007/s00246-019-02151-x DOI
  12. Jervell A, Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J 1957; 54: 59-68. PubMed
  13. Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation 2006; 113: 783-90. PubMed
  14. Schwartz P, Ackerman M, George A, et al. Impact of Genetics on the Clinical Management of Channelopathies. J Am Coll Cardiol 2013; 62: 169–80. www.ncbi.nlm.nih.gov
  15. Schulze-Bahr E, Klaassen S, Abdul-Khaliq H, Schunkert H. Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen. Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK). Kardiologe  2015; 9:213–243. leitlinien.dgk.org
  16. Roden DM. Acquired long QT syndromes and the risk of proarrhythmia. J Cardiovasc Electrophysiol 2000; 11: 938-40. PubMed
  17. Brunner M, Zehender M. Das erworbene Long-QT Syndrom. Intensivmed 1998; 35: 557. doi:10.1007/s003900050179 DOI
  18. Haverkamp W, Haverkamp F, Breithardt G. Medikamentenbedingte QT-Verlängerung und Torsade de pointes: Ein multidisziplinäres Problem. Dtsch Arztebl 2002; 99: A-1972. www.aerzteblatt.de
  19. Laszlo R, Laszlo S, Kettering K. (Drug-induced long QT syndrome. Relevancy in intensive care medicine). Med Klin Intensivmed Notfmed 2012; 107: 197-200-5:197, 200-5. www.ncbi.nlm.nih.gov
  20. Roden DM. Drug-induced prolongation of the QT interval. N Engl J Med 2004; 350: 1013-22. New England Journal of Medicine
  21. Haverkamp W, Schulze-Bahr E, Hördt M, et al. QT-Syndrome: Aspekte zur Pathogenese, molekularen Genetik, Diagnostik und Therapie. Dtsch Arztebl 1997; 94: A-667. www.aerzteblatt.de
  22. Delacrétaz E. Medikamente und verlängertes QT-Intervall. Schweiz Med Forum 2007; 07: 814-819. doi:10.4414/smf.2007.06306 DOI
  23. Lehtonen A, Fodstad, Laitinen-Forsblom P et al. Further evidence of inherited long QT syndrome gene mutations in antiarrhythmic drug-associated torsades de pointes. Heart Rhythm 2007; 4: 603-7. PubMed
  24. Wenzel-Seifert K, Wittmann M, Haen E: QTc prolongation by psychotropic drugs and the risk of torsade de pointes. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 687–93. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0687 www.aerzteblatt.de
  25. Bohnen M, Peng G, Robey S, et al. Molecular pathophysiology of congenital Long QT syndrome. Physiol Rev 2017; 97: 89–134. doi:10.1152/physrev.00008.2016 DOI
  26. Mischke K, Stellbrink C. Klinische Aspekte zum Langen QT-Syndrom. Dtsch Z Sportmed 2005; 56: 126-130. www.germanjournalsportsmedicine.com
  27. Brunner M, Peng X, Liu G, et al. Mechanisms of cardiac arrhythmias and sudden death in transgenic rabbits with long QT syndrome. J Clin Invest 2008; 118: 2246-2259. doi:10.1172/JCI33578 DOI
  28. Gussak I, Brugada P, Brugada J et al. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology 2000; 94: 99-102. PubMed
  29. Schimpf R, Wolpert C, Gaita F et al. Short QT syndrome. Cardiovasc Res 2005; 67: 357-66. PubMed
  30. Wolpert C, Veltmann C, Schimpf R, et al. Short-QT-Syndrom. Herzschr Elektrophys 2012; 23: 220–224. doi:10.1007/s00399-012-0229-3 DOI
  31. Albertella L, Crawford J, Skinner JR. Presentation and outcome of water-related events in children with long QT syndrome. Arch Dis Child 2011; 96: 704-7. PubMed
  32. Beckmann BM; Pfeufer A, Kääb S: Inherited cardiac arrhythmias: diagnosis, treatment and prevention. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 623–34. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0623 deximed.de
  33. Ali RH, Zareba W, Moss AJ, et al: Clinical and genetic variables associated with acute arousal and nonarousal-related cardiac events among subjects with long QT syndrome. Am J Cardiol 2000; 85: 457-61. PubMed
  34. Deneke T, Borggrefe M, Hindricks G, et al. Kommentar zu den ESC-Leitlinien 2015 „Ventrikuläre Arrhythmien und Prävention des plötzlichen Herztodes“. Kardiologe 2017; 11: 27-43. doi:10.1007/s12181-016-0115-z DOI
  35. Beckmann BM, Kääb S. Molekulargenetische Diagnostik bei hereditären Arrhythmiesyndromen heute und in Zukunft. Herzschr Elektrophys 2012 ∙ 23:161–166. link.springer.com
  36. Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie.Tachykarde Herzrhythmusstörungen im Kindes-, Jugend- und jungen Erwachsenenalter. AWMF-Leitlinie 023-022. Stand 2018. www.awmf.org
  37. Krönauer T, Friederich P. Long-QT-Syndrom - Historie, Genetik, klinische Symptome, Ursachen und Therapie. Anaesthesist 2015; 64: 586–595. doi:10.1007/s00101-015-0068-9 DOI
  38. Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, et al. Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation 2000; 101: 616-23. Circulation
  39. Blank R, Schaer B, Keller D, et al. Wer braucht einen implantierbaren Cardioverter-Defibrillator (ICD)? Schweiz Med Forum 2008; 08: 332-335. doi:10.4414/smf.2008.06480 DOI
  40. Schwartz PJ, Priori SG, Cerrone M, et al. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high ris patients affected by the long QT syndrome. Circulation 2004; 109: 1826-33. Circulation
  41. Schneider H, Steinmetz M, Krause U, et al. Left cardiac sympathetic denervation for the management of life-threatening ventricular tachyarrhythmias in young patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and long QT syndrome. Clin Res Cardiol 2013; 102: 33-42. doi:10.1007/s00392-012-0492-7 DOI
  42. Minier M, Probst V, Mabo P, et al. Prognosis of long QT syndrome patients: The experience of the French referral center of Nantes hospital. Arch Cardiovasc Dis Suppl 2019; 11: 270-271. doi:https:/10.1016/j.acvdsp.2019.02.189