Hjerteundersøkelse

Vergrößerter Herzmuskel, hypertrophe Kardiomyopathie

Personen mit einer hypertrophen Kardiomyopathie haben einen vergrößerten Herzmuskel. Die Erkrankung ist meist genetisch bedingt, verursacht nur selten Beschwerden und ist eine der häufigsten Ursachen für einen plötzlichen Herztod, insbesondere bei Leistungssportlern.

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Was ist hypertrophe Kardiomyopathie?

Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), bei welcher dieser vergrößert ist. Es ist die häufigste vererbte Herzerkrankung. Patienten bemerken die Erkrankung oft nicht. Sie ist die häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod - gefährdet sind hiervon vor allem Leistungssportler. 

Eine hypertrophe Kardiomyopathie tritt bei etwa 1 von 500 Erwachsenen auf. Auch wenn Neugeborene und Kleinkinder darunter leiden können, so sind in erster Linie Erwachsene über 20 Jahren betroffen. 

Ursache

Die Erkrankung ist in den meisten Fällen vererbt, wird also durch einen Gendefekt verursacht. Bei vielen Patienten sind Familienmitglieder am plötzlichem Herztod verstorben. Man geht davon aus, dass die Krankheit sich während der Wachstumsphase im Jugendalter entwickelt, Symptome einer Herzerkrankung treten jedoch meist erst nach dem 20. Lebensjahr auf.

Ansicht des Herzens von vorn
Ansicht des Herzens von vorn

Veränderungen am Herzen können von Person zu Person variieren. Oft ist die Herzscheidewand (Septum) verdickt. Es kann aber auch die Wand der linken, gelegentlich auch der rechten Herzkammer oder die Vorhöfe betroffen sein. Zusätzlich zur Vergrößerung ist die Muskulatur oft stärker mit Bindegewebe durchsetzt, wodurch das Herz weniger dehnbar und in seiner Funktion behindert wird. Bei 70 % der Betroffenen ist der Herzmuskel so vergrößert, dass er den Blutfluss im Herzen behindert (hypertroph obstruktive Kardiomyopathie). Diese Veränderungen können Rhythmusstörungen des Herzens verursachen. In manchen Fällen können solche Rhythmusstörungen schwerwiegend sein und zu einem Herzstillstand führen.

Symptome

Patienten mit hypertropher Herzerkrankung sind in den meisten Fällen über viele Jahre völlig beschwerdefrei. Wenn Symptome auftreten, handelt es sich meist um Atemnot und Brustschmerzen bei Anstrengung (Angina pectoris). Manche Betroffene leiden auch unter Herzklopfen, Schwindel oder Ohnmachtsanfällen. 

Gefürchtete Komplikation sind schwere Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern, welche zum plötzlichen Herztod führen können.

Diagnose

Der wichtigste Hinweis auf eine hypertrophe Kardiomyopathie sind Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie. In diesen Fällen sollte eine eingehende Untersuchung erfolgen. Darüber hinaus können die oben genannten Symptome Hinweise liefern. Beim Abhören mit dem Stethoskop fallen bisweilen Herzgeräusche auf. Die körperliche Untersuchung kann jedoch auch vollkommen unauffällig sein. 

In einigen Fällen zeigen sich im Elektrokardiogramm (EKG) Zeichen einer Vergrößerung der Herzmuskulatur und Störungen der elektrischen Herzaktivität. Entscheidende Untersuchung ist darüber hinaus ein Ultraschall des Herzens (Echokardiografie). Hier können Verdickungen des Herzmuskels, insbesondere der Herzscheidewand (Septumhypertrophie) gesehen werden. Auch kann festgestellt werden, ob die Verdickungen den Blutfluss behindern. Da die Behinderung des Blutflusses nicht immer in Ruhe auftritt, ist es wichtig, auch ein Herzecho bei Belastung durchzuführen.

Weitere mögliche Untersuchungen sind ein bei Belastung oder über 24 Stunden aufgezeichnetes EKG und eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens. Genetische Untersuchungen nehmen in letzter Zeit einen immer größeren Stellenwert ein. In unklaren Fällen kann auch eine Gewebeentnahme (Biopsie) aus dem Herzmuskel dabei helfen, die Erkrankung von anderen Erkrankungen abzugrenzen.

Wenn bei einem Patienten die Diagnose gesichert ist, ist es aufgrund der Erblichkeit wichtig, auch weitere Familienmitglieder auf eine hypertrophe Kardiomyopathie zu untersuchen. 

Therapie

Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu reduzieren und nach Möglichkeit Komplikationen zu verhindern, vor allem einen plötzlichen Herztod. Menschen ohne Symptome und ohne Zeichen einer Behinderung des Blutflusses im Herzecho benötigen meist keine medikamentöse Behandlung.  Es sollten aber regelmäßige Kontrollen bei einem Kardiologen erfolgen.

Bei Beschwerden werden Medikamente eingesetzt, welche die Kraft des Herzmuskels hemmen, in erster Linie Betablocker. Falls diese nicht vertragen werden, finden sogenannte Kalziumantagonisten Anwendung. Einige Blutdruckmedikamente können die Erkrankung verschlechtern, weshalb sie nur in Rücksprache mit einem Kardiologen verabreicht werden sollten. 

Bei stark ausgeprägten Formen und bei Fällen von plötzlichem Herztod in der Familie kann die Implantation eines Defibrillators (implantierbarer Cardioverter Defibrillator) sinnvoll sein. Dies ist die einziges Maßnahme, von der gezeigt werden konnte, dass sie einen plötzlichen Herztod verhindern kann.

In einigen Fällen wird auch eine Abtragung von Teilen des Herzmuskels per Herzkatheter versucht.

Was können Sie selbst tun?

Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie sollten schwere körperliche Belastungen vermeiden. Sie sollten also keinen Leistungssport ausüben. Die meisten Patienten können jedoch an körperlichen Aktivitäten teilnehmen, die nur leichte bis mäßige körperliche Belastung fordern. Patienten sollten dies individuell mit ihrem betreuenden Kardiologen abstimmen.

Darüber hinaus werden Allgemeinmaßnahmen empfohlen, welche das Auftreten von Beschwerden verhindern sollen. Hierzu zählen die Vermeidung exzessiven Alkoholkonsums sowie von Flüssigkeitsmangel und bei Übergewicht eine Gewichtsabnahme.

Prognose

Viele Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie haben über Jahre keine Beschwerden. In den meisten Fällen nehmen die Beschwerden allmählich zu. In seltenen Fällen (ca 3 %) kann sich im Lauf der Zeit eine Herzinsuffizienz entwickeln.

Gefürchtete Komplikation ist der plötzliche Herztod, welcher durch Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern auftritt und das erste und einzige Symptom der Erkrankung sein kann. Ein erhöhtes Risiko (ca 5%) tragen Patienten mit einer starken Vergrößerung des Herzmuskels, bekannten Herzrhythmusstörungen, unerklärten Ohnmachtsanfällen und Fällen von plötzlichem Herztod in der Familie. In diesen Fällen kann die Implantation eines Defibrillators sinnvoll sein. Viele der übrigen Patienten haben jedoch eine normale Lebenserwartung. 

Weitere Informationen

Autoren

  • Dietrich August, Arzt, Freiburg im Breisgau

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Kardiomyopathie, hypertrophe. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2008; 29: 270–276. doi:10.1093/eurheartj/ehm342 DOI
  2. Elliott P, Anastasakis A, Borger M, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014; 35: 2733–2779. doi:10.1093/eurheartj/ehu284 DOI
  3. Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation 1996; 93: 841-842. doi:10.1161/01.CIR.93.5.841 DOI
  4. Maron, B, Towbin J, Thiene G, et al. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. Circulation 2006; 113: 1807-1816. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287 DOI
  5. Arbustini E, Narula N, Tavazzi L, et al. The MOGE(S) classification of cardiomyopathy for clinicians. J Am Coll Cardiol 2014; 64: 304-318. doi:10.1016/j.jacc.2014.05.027 DOI
  6. Prinz C, Farr M, Hering D, et al. The diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 209–15. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0209 www.aerzteblatt.de
  7. Nishimura RA, Holmes DR Jr. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl J Med 2004; 350: 1320-7. New England Journal of Medicine
  8. Semsarian C, Ingles J, Maron M, et al. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2015; 65: 1249-1254. doi:10.1016/j.jacc.2015.01.019 DOI
  9. Maron B, Ommen S, Semsarian C, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy Present and Future, With Translation Into Contemporary Cardiovascular Medicine. J Am Coll Cardiol 2014; 64: 83–99. pmid:10.1016/j.jacc.2014.05.003
  10. Houston B, Stevens G. Hypertrophic Cardiomyopathy: A Review. Clin Med Insights Cardiol 2014; 8: 53–65. doi:10.4137%2FCMC.S15717
  11. Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie e.V. (DGPK). Primäre Kardiomyopathien im Kindes- und Jugendalter. AWMF-Leitlinie Nr. 023–029, Stand 2013. www.awmf.org
  12. Shah S. Hypertrophic Cardiomyopathy - Epidemiology. Medscape 2016, Zugriff 12.11.17. emedicine.medscape.com
  13. Maron BJ, Niimura H, Casey SA, et al. Development of left ventricular hypertrophy in adults in hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiac myosin-binding protein C gene mutations. J Am Coll Cardiol 2001; 38: 315-21. PubMed
  14. Konradi J, Baldus S, Pfister R. Molekulare Prinzipien in der Kardiologie: Genetik bei hypertropher Kardiomyopathie. Dtsch Arztebl 2016; 113: 23-25. doi:10.3238/PersKardio.2016.03.25.05 DOI
  15. Alcalai R, Seidman JG, Seidman CE. Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy: from bench to the clinics. J Cardiovasc Electrophysiol. 2008;19:104-110. PubMed
  16. Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, et al. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nat Genet 2001; 29: 465-68. PubMed
  17. Legius E, Schrander-Stumpel C, Schollen E, Pulles-Heintzberger C, Gewillig M, Fryns JP. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome. J Med Genet 2002; 39: 571-74. PubMed
  18. Cecchi F, Olivotto I, Gistri R, Lorenzoni R, Chiriatti G, Camici PG. Coronary microvascular dysfunction and prognosis in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2003; 349: 1027-35. PubMed
  19. Ferreira Lisboa da Silva R. Hypertrophic cardiomyopathy - First in a series. ESC E-Journal of Cardiology 2015, Vol.13, N°16. www.escardio.org
  20. Maron BJ. The 2009 International Hypertrophic Cardiomyopathy Summit. Am J Cardiol 2010; 105: 1164-8. pmid:20381671 PubMed
  21. Mitevksa I. Focus on echocardiography in hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2015;13:N°20. Zugriff 18.11.17 www.escardio.org
  22. Carsten R, Norbert MW, Michael JH, Susan AC, Prasad P, Neeta P, et al. Utility of Cardiac Magnetic Resonance imaging in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 112: 855-61. Circulation
  23. Lombardi M. MRI in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2006;4:N°38. Zugriff 15.11.17. www.escardio.org
  24. Moon JCC, McKenna WJ, McCrohon JA et al. Towards clinical risk assessment in hypertrophic cardiomyopathy with gadolinium cardiovascular magnetic resonance. J Am Coll Cardiol 2003; 41: 1561-67. PubMed
  25. Leonardo S, Rainieri C, De Ferrari GM, et al. Usefulness of cardiac magnetic resonance in assessing the risk of ventericual arrhythmias and of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2009; 30: 2003-10. European Heart Journal
  26. Kacem S, Cheniti G. Genetic testing in management of hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Jounal of Cardiology Practice. 2015;13:N°26. Zugriff 17.11.2017. www.escardio.org
  27. Michels M, Soliman OI,Ten Cate FJ, et al. Disease penetrance and risk stratification for sudden cardiac death in asymptomatic hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers. Eur Heart J 2009; 30: 2953-8. European Heart Journal
  28. Corrado D, Pelliccia A, Bjørnstad H, Vanhees L. Preparticipation screening of young competitive athletes for prevention of sudden death: proposal of a common European protocol. Eur Heart J 2005; 26: 516-24. PubMed
  29. Corrado D, Basso C, Pavei A, et al. Trends in sudden cardiovascular death in young competetive athletes after implementation of a preparticipation screening program. JAMA 2006; 296: 1593-601. Journal of the American Medical Association
  30. Bille K, Figueiras D, Schamasch P, et al. Sudden cardiac death in athletes: the Lausanne recommendations. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil 2006; 13: 859-75. PubMed
  31. Sen-Chowdry S, McKenna WJ. Non-invasive risk-stratification in hypertrophic cardiomyopathy: don`t throw out the baby with the bathwater. Eur Heart J 2008; 29: 1600-02.
  32. Woo A, Williams WG, Choi R, Wigle ED, Rozenblyum E, Fedwick K, et al. Clinical and echocardiographic determinants of long-term survival after surgical myectomy in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 111: 2031-41. Circulation
  33. Ommen SR, Maron BJ, Olivotto I, Maron MS, Cecchi F, Betocchi S, et al. Long-term effects of surgical septal myectomy on survival in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2005; 46: 470-6. PubMed
  34. Maron BJ, Yacoub M, Dearani JA. Benefits of surgery in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: bring septal myectomy back to European patients. Eur Heart J 2011; 32: 1055-8. academic.oup.com
  35. Lakkis NM, Nagueh SF, Dunn JK, Killip D, Spencer WH 3rd. Nonsurgical septal reduction therapy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy: one-year follow-up. J Am Coll Cardiol 2000; 36: 852-55. PubMed
  36. LIebregts M, Faber L, Jensen MK, et al. Outcomes of Alcohol Septal Ablation in Younger Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Interv. 2017; 10: 1134-43. pmid:28595881 PubMed
  37. Olivotto I, Cecchi F, Casey SA, Dolara A, Traverse JH, Maron BJ. Impact of atrial fibrillation on the clinical course of hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2001; 104: 2517-24. Circulation
  38. Robinson K, Frenneaux MP, Stockins B, Karatasakis G, Poloniecki J, McKenna WJ. Atrial fibrillation in hypertrophic cardiomyopathy: A longitudinal study. J Am Coll Cardiol 1990; 15: 1279-85. PubMed
  39. Ponikowski P, Voors A, Anker S, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2016; 37: 2129-2200. doi:10.1093/eurheartj/ehw128 DOI
  40. Corrado D, Basso C, Schiavon M, et al. Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Young Athletes. N Engl J Med 1998; 339: 364-369. pmid:10.1056/NEJM199808063390602
  41. Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayés de Luna A, Corrado D, Crosson JE, et al. Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation 2004; 109: 2807-16. PubMed
  42. Pelliccia A, Corrado D, Bjornstad HH, et al. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2005; 26: 1422-45. European Heart Journal
  43. Pelliccia A, Corrado D, Bjørnstad HH, et al. Recommendations for participation in competitive sport and leisure-time physical activity in individuals with cardiomyopathies, myocarditis and pericarditis. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil 2006; 13: 876-85. PubMed
  44. Sweeting J, Ingles J, Timperio A, et al. Physical activity in hypertrophic cardiomyopathy: prevalence of inavtivity and preceived barriers. Open Heart 2016. doi:10.1136/openhrt-2016-000484 DOI
  45. Thaman R, Varnava A, Hamid MS, et al. Pregnancy related complications in women with hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2003; 89: 752-56. PubMed
  46. Autore C, Conte MR, Piccininno M, Bernabò P, Bonfiglio G, Bruzzi P, et al. Risk associated with pregnancy in hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2002; 40: 1864-9. PubMed
  47. Habib G, Lancellotti P, Antunes M, et al . 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. Eur Heart J 2015; 36: 3075–3123. doi:10.1093/eurheartj/ehv319 DOI
  48. Mitevksa I. Therapeutic challenge of hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2015;13:N°18. Zugriff 19.11.17. www.escardio.org
  49. Elliott PM, Gimeno Blanes JR, Mahon NG, McKenna WJ. Relation between the severity of left ventricular hypertrophy and prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2001; 357: 420-24. PubMed
  50. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, Casey SA, Lesser JR, Losi MA, et al. Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2003; 348: 295-303. PubMed
  51. Autore C, Bernabò P, Barillà CS, Bruzzi P, Spirito P. The prognosis importance of left ventricular outflow obstruction in hypertrophic cardiomyopathy varies in relation to the severity of symptoms. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1076-80. PubMed