Marfan-Syndrom

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Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, bei der Symptome an verschiedenen Organen im Körper auftreten können, vor allem an den Augen, Muskeln/Knochen und dem Herz-Kreislauf-System.

Es ist eine seltene Krankheit, die bei vielen Betroffenen gar nicht erkannt wird. Die Häufigkeit wird auf etwa 1–3 Fälle auf 10.000 Menschen geschätzt. Die Krankheit kommt auf der ganzen Welt vor und zwischen den Geschlechtern besteht kein Unterschied. Da bei dieser Erkrankung ein übermäßiges Längenwachstum auftritt, kommt sie häufiger bei gewissen Sportlern vor, z. B. Basket- und Volleyballspielern.

Ursache

Etwa 75 % aller Fälle werden als erblich eingeschätzt und durch einen Gendefekt verursacht, einem Fehler im Erbmaterial. Es wurden mittlerweile 500 verschiedene Gendefekte gefunden, die von Familie zu Familie unterschiedlich sind. Da viele Fälle nie diagnostiziert werden, ist die Erblichkeit nicht immer vollständig geklärt. Es wird geschätzt, dass 25 % der Fälle durch spontan entstehende Fehler im Erbmaterial (Mutationen) verursacht sind.

Die Erkrankung beruht auf einer Störung des Elastinanteils der Körpergewebe. Die Gewebeelastizität ist verändert und es besteht die Gefahr, dass im Laufe der Zeit dadurch Beschwerden entstehen.

Symptome und Beschwerdebilder

Das Marfan-Syndrom verursacht in erster Linie Symptome an den Augen, dem Bewegungsapparat, dem Herz-Kreislauf-System und der Lunge.

Menschen mit dem Marfan-Syndrom sind oft sehr groß und schlank. Insbesondere die Arme und Beine sind lang. Lange und schlanke Finger (Arachnodaktylie) sind fast immer zu beobachten. Manche haben eine Missbildung des vorderen Teil des Brustkorbs, weil die Rippen übermäßig wachsen, sodass das Brustbein nach vorne (Kielbrust oder Hühnerbrust) oder nach hinten (Trichterbrust) gedrückt wird. Überdehnbare Gelenke sind ein weiteres Merkmal, aber die Gelenke können auch normal ausgebildet sein. Bei manchen Kindern tritt während des Wachstums eine Verkrümmung der Wirbelsäule auf (Skoliose). Plattfüße sind häufig. Es gibt auch Veränderungen des Kopfes und des Gesichts, jedoch sind diese sind nicht spezifisch. Ein langer, schmaler Schädel, eine hohe Stirn, eng gestellte Zähne und ein rückwärts gezogener Unterkiefer sind einige Beispiele.

Rund 60 % leiden unter Augendefekten. Bei vielen Betroffenen sitzt z. B. die Augenlinse nicht an ihrem normalen Platz (Linsenluxation), jedoch tritt dies nicht nur beim Marfan-Syndrom auf. Andere Augenprobleme können frühe oder starke Kurzsichtigkeit, flache Hornhaut und verlängerter Augapfel sein. Menschen mit dem Marfan-Syndrom können auch unter Netzhautablösung leiden und neigen dazu, früh an Grauem Star oder Grünem Star zu erkranken.

Bei schätzungsweise 20 % treten Veränderungen am Herz und/oder an den Blutgefäßen auf. Herzklappenfehler sind am häufigsten und können mit der Zeit zu Herzproblemen führen. In Ausnahmefällen können Kinder mit schweren Formen des Marfan-Syndroms Herzinsuffizienz entwickeln. Durch die Veränderungen am Herz können auch leichter Herzrhythmusstörungen auftreten. Lebensbedrohliche Zustände beim Marfan-Syndrom sind eine Erweiterung der Hauptschlagader, der Aorta (Aortenaneurysma) und ein Aufplatzen der Aorta (Aortendissektion). Diese Komplikationen entwickeln sich über mehrere Jahre. Durch sorgfältige Kontrollen kann erkannt werden, ob sich die Aorta erweitert, sodass eine vorbeugende Behandlung eingeleitet werden kann.

Bei Veränderungen des Brustkorbes oder ausgeprägter Schiefstellung der Wirbelsäule kann die Lunge beeinträchtigt werden. Blasenbildung auf der Lungenoberfläche kann bei etwa 10 % dazu führen, dass die Lunge plötzlich punktiert wird (Spontanpneumothorax).

Die Haut bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist in der Regel von normaler Konsistenz und Elastizität. Dehnungsstreifen (Striae cutis atrophicae) treten jedoch bei zwei Dritteln auf und häufig an eher ungewöhnlichen Stellen, z. B. vorne an den Schultern oder im unteren Rückenbereich. Auch Brüche (Hernie) kommen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom häufiger vor.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt in der Regel basierend auf der Information, dass die Krankheit in der Familie auftritt und den typischen Anzeichen wie Hochwuchs und lange Arme und Beine. Man kann auch eine genetische Untersuchung durchführen (Chromosomenanalyse), aber dieser Test ist sehr unzuverlässig und teuer.

Bei der Echokardiografie wird das Herz mittels Ultraschall untersucht. Diese Untersuchung ist in der Regel Teil der jährlichen Kontrolluntersuchung. Der Kardiologe kontrolliert insbesondere die Herzklappen und den ersten Teil der Aorta, dort, wo sie aus dem Herzen austritt. Computertomografie und Magnetresonanztomografie (MRT) werden bei den Kontrolluntersuchungen ebenfalls verwendet.

Therapie

Da beim Marfan-Syndrom Komplikationen von verschiedenen Organen auftreten können, müssen verschiedene Spezialisten an den Kontrolluntersuchungen beteiligt werden. Um eine Aortenruptur zu verhindern, ist die regelmäßige Kontrolle der Aorta ein wichtiger Teil des Follow-up. Wenn die Messungen der Aorta zeigen, dass ein Eingreifen erforderlich ist, kann das in der frühen Phase durch eine Medikamentenbehandlung erfolgen, beispielsweise mit Betablockern. Diese reduzieren den Druck/die Belastung der Aorta. Zu einem späteren Zeitpunkt kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich werden.

Andere chirurgischen Verfahren, die indiziert sein können, sind Operationen an den Herzklappen, Korrekturen der schiefen Wirbelsäule oder Operationen von deformierten Brustkörben. Insbesondere bei Mädchen kann es notwendig sein, das Längenwachstum zu behandeln. Dies erfolgt durch die Beschleunigung der Pubertät mit Hormonen, um das Wachstum zu stoppen. In manchen Fällen kann ebenfalls in Betracht gezogen werden, durch einen kleinen Eingriff an den Kniegelenken das Wachstum der Beine zu beenden.

Prognose

In der Vergangenheit starben viele Betroffene relativ jung (40–50 Jahre) durch Schäden an der Aorta oder Herzinsuffizienz. Neuere Daten zeigen jedoch, dass durch bessere Diagnose und Behandlung Menschen mit dem Marfan-Syndrom eine fast normale Lebensdauer erreichen.

Voraussetzung für eine gute Prognose ist eine genaue Überwachung und Kontrollen, sodass Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden können, bevor schwere Schäden auftreten.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Marfan-Syndrom. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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