Rett-Syndrom (Autismus-Spektrum-Störung)

Zusammenfassung

  • Definition: Eine Mutation des MECP2-Gens führt zu einer tiefgreifenden Entwicklungsstörung bei Mädchen. Es kommt zu einer scheinbar normalen Entwicklung in den ersten Lebensmonaten, bevor ein allmählicher Verlust der Fähigkeiten einsetzt.
  • Epidemiologie: Die Inzidenz liegt bei 1 pro 10.000–20.000 lebend geborenen Mädchen.
  • Symptome: Die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten hört im Alter von 6–18 Monaten auf. Danach kommt es zu einer Regressionsphase mit Verlust der Fähigkeiten bis etwa zum Alter von vier Jahren. Krämpfe und Schlafstörungen treten häufig auf.
  • Befund: Ausbleibendes Wachstum des Kopfumfangs im Alter von 2–4 Monaten, Hypotonie. Stereotype, waschende Handbewegungen sind typisch (Handstereotypie).
  • Diagnostik: EKG, EEG und Gentests sollten durchgeführt werden. Eine MRT des Gehirns wird zur Differenzialdiagnose durchgeführt.
  • Therapie: Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Der Begriff der Autismus-Spektrum-Störung (ASS), auch tiefgreifende Entwicklungsstörung genannt, ist eine Sammelbezeichnung für verschiedene Erkrankungen, die sich durch ein Defizit in den drei Bereichen soziale Interaktion, Kommunikation und Verhaltensmuster kennzeichnen.
  • Das Autismusspektrum umfasst Autismus, Asperger-Syndrom, atypischen Autismus, Rett-Syndrom, disintegrative Störung der Kindheit und Krankheiten aus dem autismusähnlichen Syndromkomplex.
  • Das Rett-Syndrom (RS) betrifft vor allem Mädchen.
  • Es wurde zum ersten Mal im Jahr 1966 von Andreas Rett beschrieben.1

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen