Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, ausgelöst durch einen Defekt im Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator(CFTR)-Gen, das einen Chloridkanal der exokrinen Drüsen beeinflusst (typisch in Atemwegen und im Magen-Darm-System). Durch den Defekt entsteht ein besonders zäher Schleim, der Drüsenausgänge verstopft und so zu Infektionen und Folgeschäden führt.
  • Häufigkeit:Häufigkeit in Deutschland ca. 1:3.300 (häufigste tödliche Erbkrankheit). 59 % der Betroffenen werden im 1. Lebensjahr diagnostiziert, 6,8 % als Erwachsene.
  • Symptome:Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen der Atemwege (bei bis zu 99 % der Betroffenen). Häufig kommt es ebenfalls zu exokriner Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption.
  • Befunde:Reduzierter Allgemein- und Ernährungszustand, verzögerte Entwicklung bei Kindern, Zeichen der Hypoxie (z. B. Trommelschlägelfinger), erhöhter Chloridgehalt im Schweiß, zäher Schleim in Atemwegen.
  • Diagnostik:Neugeborenenscreening (in Deutschland seit 2016); Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest; CFTR-Genanalyse; bei unklaren Fällen elektrophysiologische Spezialverfahren.
  • Therapie:Interdisziplinäre Behandlung erforderlich. Symptomatische Therapie zur Verminderung von Komplikationen und Folgeschäden.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Andere Namen der Mukoviszidose sind zystische Fibrose (CF) oder zystische Pankreasfibrose.
  • Bei der CF handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der exokrinen Drüsen, die zur Absonderung eines ungewöhnlich zähen Schleims (Mukus) führt.1-2
  • Durch den zähen Schleim kommt es zur Verstopfung der Drüsen und deren Ausgänge in verschiedenen Organen.3 
  • Charakteristisch für die Erkrankung sind u. a.:
    • chronisch bakterielle Infektionen der Atemwege und Nasennebenhöhlen
    • reduzierter Abbau von Fett als Folge der exokrinen Pankreasinsuffizienz
    • Infertilität bei Männern aufgrund obstruktiver Azoospermie
    • erhöhte Konzentration von Chlorid im Schweiß1

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen