Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessive Erbkrankheit. Defekt im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Protein, der exokrine Drüsen beeinflusst (typisch in Atemwegen und im Magen-Darm-System)
  • Häufigkeit:Häufigkeit in Deutschland bei 1 von 3000 (häufigste tödliche Erbkrankheit). 58% der Betroffenen werden im 1. Lebensjahr, 8% als Erwachsene diagnostiziert
  • Symptome:Diagnostische Hinweise: positives Neugeborenenscreening, Geschwister mit CF, klinische Hinweise (chronische Pankreatitis, disseminierte Bronchiektasien, obstruktive Azoospermie)
  • Befunde:Klinische Befunde können sein: Trommelschlegelfinger, erweiterter anteroposteriorer Durchmesser des Thorax, Hyperresonanz bei Perkussion, verbreitete Rasselgeräusche, Malabsorptionsbefund (Schwund von subkutanem Fett)
  • Diagnose:Neugeborenen-Screeing (in Deutschland ab 2016): serielle Testung auf immunreaktives Trypsin (IRT) und Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP) und DNA-Mutationsanalyse. Verantwortlich für die Aufklärung der Eltern sind die Geburtshelfer. Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung (Schweißtest, Mutationsanalyse, NPD, ICM)
  • Behandlung:Fachübergreifende Behandlung mit Fokus auf Lungenfunktion, Ernährung, Lebensqualität.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Andere Namen der Mukoviszidose sind zystische Fibrose (CF) oder zystische Pankreasfibrose
  • Eine generalisierte autosomale rezessive Störung der exokrinen Drüsen, die zur Absonderung eines ungewöhnlich zähen Schleims (Mukus) führt, der die Drüsen und deren Ausgänge in verschiedenen Organen verstopft
  • Der Zustand ist charakterisiert durch
    • chronisch bakterielle Infektionen der Atemwege und Nasennebenhöhlen,
    • reduzierten Abbau von Fett als Folge exokriner Pankreasinsuffizienz,
    • Infertilität bei Männern wegen obstruktiver Azoospermie
    • und erhöhter Konzentration von Chlorid im Schweiß

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen