Mukoviszidose

Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Drüsenfunktion in mehreren Organen gestört ist. Das Krankheitsbild ist vor allem von Symptomen in der Lunge und im Magen-Darm-Kanal geprägt.

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Fakten

  • Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Drüsenfunktion in mehreren Organen gestört ist.
  • Ein Kind muss ein defektes (mutiertes) Gen von beiden Eltern erben, damit die Krankheit vererbt wird.
  • Die meisten schleimproduzierenden Drüsen sind betroffen und sondern einen ungewöhnlich zähflüssigen Schleim ab, der die Drüsen und Ausscheidungsöffnungen verschiedener Organe verstopft.
  • Die vorherrschenden Symptome zeigen sich in den Atemwegen und im Magen-Darm-Kanal.
  • Die Krankheit verschlimmert sich meist mit den Jahren, und es treten vermehrt Symptome der Lunge, der Atemwege, des Magen-Darm-Kanals und der Bauchspeicheldrüse auf.

Was ist Mukoviszidose?

Lunge und Bronchien
Lunge und Bronchien

Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Drüsenfunktion in mehreren Organen, darunter Lunge, Magen-Darm-Kanal und Bauchspeicheldrüse, gestört ist. Dieser Zustand wird auch zystische Pankreasfibrose oder zystische Fibrose genannt. Die Krankheit verursacht eine Störung mehrerer Drüsensysteme des Körpers, wodurch ein ungewöhnlich zähflüssiger Schleim abgesondert wird, der die Drüsen und Ausscheidungsöffnungen verschiedener Organe verstopft.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch:

  • chronische, bakterielle Infektionen der Atemwege und Nasennebenhöhlen
  • verringerter Fettabbau durch eine mangelnde Bauchspeicheldrüsenfunktion
  • verringerte Fruchtbarkeit (Infertilität) bei Männern durch blockierten Samenleiter
  • erhöhte Konzentration von Chlorid (Salz) im Schweiß.

Häufigkeit

Bei der Geburt kann das Neugeborene gesund wirken, die Symptome der Krankheit können jedoch bereits kurz nach der Geburt auftreten. Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die bei hellhäutigen Neugeborenen mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:2000 auftritt. 1 von 25 Personen (4 %) ist Träger des Gendefekts für diese Krankheit. Es wird davon ausgegangen, dass in Deutschland ca. 8.000 und weltweit ca. 70.000 Menschen an Mukoviszidose leiden.

Durch eine höhere Überlebenschance steigt der Anteil Erwachsener mit Mukoviszidose. Heute sind mehr als die Hälfte der Menschen mit Mukoviszidose älter als 18 Jahre.

Ursache

Die Krankheit ist erblich und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, ein Kind muss ein defektes (mutiertes) Gen von beiden Eltern erben, damit die Krankheit vererbt wird. Das Gen für die Mukoviszidose wurde auf dem langen Arm von Chromosom 7 lokalisiert.

Die meisten schleimproduzierenden Drüsen sind betroffen und sondern einen ungewöhnlich zähflüssigen Schleim ab, der die Drüsen und Ausscheidungsöffnungen verschiedener Organe verstopft. In den Atemwegen führt die unzureichende Befeuchtung der Schleimhaut zu einer gestörten Funktion der Flimmerhärchen (Zilien – dienen zum Abtransport von Fremdkörpern), der Speichel wird dick und zähflüssig und fließt schlecht ab. Können Schleim und Speichel nicht wie gehabt abfließen, führt dies zur Vermehrung von Bakterien, die wiederkehrende oder chronische Infektionen der Atemwege begünstigen. Bei der heute noch allgemein üblichen Behandlung, die vorwiegend auf die Linderung und Vermeidung der Beschwerden zielt, kann die für die Erkrankung typische Störung der Schleimproduktion leider nicht behoben werden.

Eine eingeschränkte Absonderung von Sekreten (Enzymen) und Bikarbonat aus der Bauchspeicheldrüse führt zu einer schlechteren Verdauung im Magen-Darm-Kanal. Dadurch wird zu wenig Fett aus der Nahrung aufgenommen – der Stuhlgang enthält demzufolge zu viel Fett. Viele Vitamine sind fettlöslich. Durch die mangelnde Fettaufnahme kommt es auch zu einem Vitaminmangel. Mit steigendem Alter nimmt die Produktion des Hormons Insulin in der Bauchspeicheldrüse ab. Das Insulin spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Zuckerumsatzes durch den Körper. Niedrigere Insulinmengen führen zu Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) – bei 25 % der Betroffenen wird auch diese Diagnose gestellt. Diabetes tritt normalerweise im Alter von 18 bis 24 Jahren zum ersten Mal auf.

Symptome

Die vorherrschenden Symptome äußern sich in den Atemwegen und dem Magen-Darm-Kanal. Darüber hinaus verschlechtert sich oft der Allgemeinzustand der Patienten. Die Betroffenen können Symptome und Beschwerden der Lunge zeigen, wie z. B. Husten und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Es treten auch Beschwerden in der Nasennebenhöhle und in der Nase auf. Aufgrund der verringerten Lungenfunktion ist auch die physische Leistungsfähigkeit herabgesetzt. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege. Die Bronchien sind empfindlicher, und es können Episoden mit erschwerter Atmung aufgrund einer vorübergehenden Verengung der Bronchien auftreten – es kommt zu einer Form von Asthma. Ein Teil der Patienten hat Beschwerden der Nasennebenhöhlen und bildet Nasenpolypen aus.

Beschwerden des Magen-Darm-Kanals treten ebenfalls häufig auf. Dabei handelt es sich vor allem um eine Unterernährung aufgrund der schlechteren Nährstoffaufnahme aus dem Darm. Häufig kommt es zu einem Fettstuhl (Steatorrhoe), insbesondere bei Kindern. Bei Kindern kann die Krankheit zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen und sich u. a. in einer verspätet einsetzenden Pubertät äußern.

Die Krankheit kann ruhen und bei Erwachsenen auf unterschiedliche Art ausbrechen, sie äußert sich aber meist als wiederkehrende Infektion der unteren Atemwege. Der Verlauf ist der einer Lungenerkrankung mit periodischen Verschlechterungen mit mehr Schleim, Atemschwierigkeiten, Husten, Erschöpfung, Gewichtsverlust und schlechterer Lungenfunktion.

Bei einem Teil der Patienten kommt es aufgrund der mangelnden Insulinproduktion in der Bauchspeicheldrüse mit den Jahren zu Diabetes.

Diagnostik

Eine Krankengeschichte mit klassischen Symptomen in der Lunge und im Magen-Darm-Kanal lässt auf die Krankheit schließen. In einigen Fällen lässt sich die Diagnose schwer stellen und die Krankheit wird erst im Erwachsenenalter festgestellt. Bei diesen Patienten treten hauptsächlich häufig wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege auf.

Die Diagnose wird aufgrund der Krankengeschichte und verschiedenen Proben gestellt. Es werden u. a. Blutuntersuchungen durchgeführt, mit denen die Funktion der Leber- und Bauchspeicheldrüse gemessen wird. Mit Lungenfunktionsmessungen (Spirometrie) kann eine mangelnde Lungenfunktion festgestellt werden.

Röntgen und Computertomografie der Lunge geben wertvolle Hinweise bei der Untersuchung. Die Diagnose ist plausibel, wenn bei der Messung der Schweißproduktion (Schweißtest) ein hoher Salzgehalt festgestellt wird. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.

In Deutschland wird seit längerem erfolglos diskutiert, ob Neugeborene auf die Krankheit untersucht werden (Screening). Diese Methode wird bereits in vielen Ländern angewendet.

Therapie

Sowohl die Diagnose als auch die Therapie dieser Krankheit erfolgen im Krankenhaus. Eine umfassende, disziplinübergreifende Therapie erhöht die Überlebenszeit und lindert die Symptome. Die Therapie sollte von Personal mit speziellen Kenntnissen und Erfahrungen mit dieser Krankheit durchgeführt werden. Die Berücksichtigung der psychosozialen Umstände sollte dabei im Mittelpunkt stehen. Eine Therapie zur ursächlichen Behandlung der Erkrankung mittels Genmanipulation befindet sich derzeit in der Entwicklung.

Eine gute Ernährung ist entscheidend. Je besser der Ernährungszustand des Patienten ist, desto besser sind Überlebenschance, Lungenfunktion, Allgemeinzustand und mentale Fähigkeit. Eine schlechte Ernährung führt zu einer später einsetzenden Pubertät, einem höheren Risiko eines Lungenkollapses (Pneumothorax) und schlechteren Ergebnissen nach einer eventuellen Lungentransplantation. Die Ernährung sollte normal sein und kann auch fettreiche Nahrung enthalten, wenn der Patient dies verträgt. Bei einer mangelnden Funktion der Bauchspeicheldrüse werden zusätzlich Bauchspeicheldrüsenenzyme verabreicht, die für einen normalen Stuhlgang sorgen sollen. Die Enzyme werden mit den Mahlzeiten eingenommen. Die Zugabe von Multivitaminpräparaten wird ebenfalls empfohlen. Bei einer Unterernährung sollte die Kalorienzufuhr erhöht werden.

Tägliche körperliche Aktivität ist wichtig, u. a. um die Lungenfunktion zu unterstützen. Bei Atemwegsinfektionen sollten Antibiotika verabreicht werden. In schweren Fällen erfolgt die Einweisung ins Krankenhaus und die Verabreichung der Antibiotika direkt ins Blut. In vielen Fällen ist die Antibiotikabehandlung aber auch zu Hause möglich. Leichtere Infektionen können in bestimmten Fällen mit antibiotikahaltigen Inhalatoren behandelt werden. Schleimlösende Medikamente oder Substanzen, welche die Bronchien weiten, können ebenfalls helfen. Entzündungshemmende Medikamente können nach einer Untersuchung durch einen Spezialisten verabreicht werden. Die meisten Patienten erlernen auch Atemtechniken. Eine Lungentransplantation ist die letzte Möglichkeit bei einem Versagen der Lungenfunktion.

Eine Impfung gegen Influenza wird empfohlen wie auch eine Pneumokokkenimpfung gegen Lungenentzündungen.

Prognose

Die Krankheit verschlimmert sich meist mit den Jahren, und es treten vermehrt Symptome in der Lunge, den Atemwege, dem Magen-Darm-Kanal und in der Bauchspeicheldrüse auf. Die meisten Patienten mit Mukoviszidose leiden als Jugendliche unter Beschwerden der Lunge.

Bei fast allen Männern mit Mukoviszidose ist der normale Transport der Spermien durch die Samenleiter gestört, und sie können dadurch auf natürlichem Weg keine Kinder zeugen. Die Spermien sind allerdings normal entwickelt, sodass eine künstliche Befruchtung möglich ist, bei der die Samenzellen aus dem Hodensack entnommen werden. Bei Frauen ist die Fruchtbarkeit weniger eingeschränkt. Sind Lungenfunktion und Ernährungszustand zufriedenstellend, steht einer Schwangerschaft einer Frau mit Mukoviszidose nichts im Weg. Da die Mukoviszidose rezessiv vererbt wird, erkrankt das Kind nur an Mukoviszidose, wenn auch der Partner Träger der Mutation für Mukoviszidose ist und diese vererbt (Wahrscheinlichkeit ca. 2 %). Der Partner sollte sich vor der Schwangerschaft auf das Mukoviszidose-Gen testen lassen. Sind beide Partner Träger des Gens, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt.

Mukoviszidose ist eine Krankheit mit verringerter Lebenserwartung der Betroffenen, aber die Prognose ist heutzutage besser als noch vor ein paar Jahren. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt heute mehr als 40 Jahre und zeigt in den letzten Jahren eine stark steigende Tendenz. Häufige Komplikationen sind Bronchitis, Lungenentzündung und Diabetes.

Leben mit Mukoviszidose

Die Krankheit verringert mehr oder weniger die physische Leistungsfähigkeit, insbesondere durch Beschwerden von Lunge und Atemwegen. Darum sollten Sie an die tägliche Therapie und Bewegung denken, denn dadurch kann dem Verlust der Leistungsfähigkeit entgegengewirkt und die Prognose verbessert werden.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) . Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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