Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Drüsenfunktion in mehreren Organen gestört ist. Das Krankheitsbild ist vor allem von Symptomen in der Lunge und im Magen-Darm-Trakt geprägt.

Deximed – Deutsche Experteninformation Medizin

"Deximed ist für mich eine große Hilfe, um im Praxisalltag schnell aktuelles Wissen zur Therapie oder Diagnostik nachschlagen zu können. Die übersichtliche Struktur ermöglicht es, sogar im Patientenkontakt rasch etwas nachzulesen." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, Facharzt für Allgemeinmedizin, Bremen

Deximed ist ein unabhängiges Arztinformationssystem mit Fokussierung auf die primärärztliche Versorgung. Evidenzbasierte und regelmäßig aktualisierte Artikel zu allen medizinischen Gebieten zeichnen Deximed aus.

Mehr erfahren

Fakten

  • Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der die Drüsenfunktion in mehreren Organen gestört ist.
  • Ein Kind muss ein defektes (mutiertes) Gen von beiden Eltern erben, damit die Krankheit vererbt wird.
  • Die meisten schleimproduzierenden Drüsen sind betroffen und sondern einen ungewöhnlich zähflüssigen Schleim ab, der die Drüsen und Ausscheidungsöffnungen verschiedener Organe verstopft.
  • Die vorherrschenden Symptome zeigen sich in den Atemwegen und im Magen-Darm-Trakt.
  • Die Krankheit verschlimmert sich mit den Jahren, und es treten vermehrt Symptome der Lunge, der Atemwege, des Magen-Darm-Systems und der Bauchspeicheldrüse auf.

Was ist Mukoviszidose?

Lunge und Bronchien
Lunge und Bronchien

Die Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Drüsenfunktion in mehreren Organen, darunter Lunge und Bauchspeicheldrüse (Pankreas) gestört ist. Diese Erkrankung wird auch zystische Pankreasfibrose oder zystische Fibrose genannt. Die Krankheit verursacht eine Störung mehrerer Drüsensysteme des Körpers, wodurch ein ungewöhnlich zähflüssiger Schleim abgesondert wird, der die Drüsen und Ausscheidungsöffnungen verschiedener Organe verstopft und zu Infektionen führt.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch:

  • chronische, bakterielle Infektionen der Atemwege und Nasennebenhöhlen
  • verringerten Fettverdauung durch eine mangelnde Bauchspeicheldrüsenfunktion
  • verringerte Fruchtbarkeit (Infertilität) bei Männern durch blockierten Samenleiter
  • erhöhte Konzentration von Chlorid (Salz) im Schweiß.

Häufigkeit

Bei der Geburt kann das Neugeborene gesund wirken, die Symptome der Krankheit können jedoch bereits kurz nach der Geburt auftreten. Die Mukoviszidose stellt in Deutschland mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:3.300 aller Neugeborenen die häufigste lebensverkürzende Erbkrankheit dar. Etwa 3–5 % der Europäer sind Träger des Gendefekts für diese Krankheit.

In Deutschland wird die Krankheit bei ca. 59 % der Betroffenen im 1. Lebensjahr diagnostiziert, bei ca. 6,8 % mit 18 Jahren oder später.

Durch frühere Diagnose und Behandlung steigt die Überlebenschance und damit der Anteil Erwachsener mit Mukoviszidose.

Ursachen

Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, ein Kind muss ein defektes (mutiertes) Gen von beiden Eltern erben, damit die Krankheit vererbt wird. Das Gen für die Mukoviszidose befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 7.

Die meisten schleimproduzierenden Drüsen sind beeinträchtigt und sondern einen ungewöhnlich zähflüssigen Schleim ab, der die Drüsen und Ausscheidungsöffnungen verschiedener Organe verstopft. In den Atemwegen führt die unzureichende Befeuchtung der Schleimhaut zu einer gestörten Funktion der Flimmerhärchen (Zilien – dienen zum Abtransport von Schleim und Staub), der Speichel wird dick und zähflüssig und fließt schlecht ab. Kann der Schleim nicht wie üblich abfließen, führt dies zur Vermehrung von Bakterien, die wiederkehrende oder chronische Infektionen der Atemwege begünstigen.

Eine eingeschränkte Absonderung von Sekreten (Enzymen) und Bikarbonat aus der Bauchspeicheldrüse führt zu einer schlechteren Verdauungsfunktion. Dadurch kann zu wenig Fett aus der Nahrung aufgenommen und genützt werden – der Stuhl enthält demzufolge zu viel Fett (Steatorrhö). Da viele Vitamine fettlöslich sind, kommt es durch die mangelnde Fettaufnahme auch zu einem Vitaminmangel. Mit steigendem Alter nimmt bei zystischer Fibrose die Produktion des Hormons Insulin in der Bauchspeicheldrüse ab. Das Insulin spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Zuckerumsatzes durch den Körper. Zu niedrige Insulinmengen führen zu Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit). Etwa 20–30 % der Betroffenen entwickeln eine Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse und damit Diabetes, der dann im Alter von 18–24 Jahren zum ersten Mal auftritt.

Symptome

Die vorherrschenden Symptome äußern sich in den Atemwegen und im Magen-Darm-Trakt. Darüber hinaus verschlechtert sich oft der Allgemeinzustand der Patienten. Die Betroffenen zeigen meist Symptome der Lunge wie z. B. Husten und wiederkehrende Atemwegsinfektionen in den oberen und unteren Atemwegen. Aufgrund der verringerten Lungenfunktion ist auch die körperliche Leistungsfähigkeit herabgesetzt. Die Bronchien sind empfindlicher, und es können Episoden mit erschwerter Atmung aufgrund einer vorübergehenden Verengung der Bronchien auftreten – es kann also zu einer Form von COPD kommen. Bei einigen Patienten treten auch Beschwerden in der Nasennebenhöhle und der Nase auf. Der Verlauf ist der einer Lungenerkrankung mit periodischen Verschlechterungen mit mehr Schleim, Atemschwierigkeiten, HustenErschöpfungGewichtsverlust und schlechterer Lungenfunktion.

Beeinträchtigungen des Magen-Darm-Trakts sind ebenfalls häufig. Dabei handelt es sich vor allem um eine Unterernährung aufgrund der schlechteren Nährstoffaufnahme aus dem Darm. Häufig kommt es zu einem Fettstuhl, insbesondere bei Kindern. Bei Kindern kann die Krankheit zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen und sich u. a. in einer verspätet einsetzenden Pubertät äußern.

Bei einem Teil der Patienten kommt es aufgrund der mangelnden Insulinproduktion in der Bauchspeicheldrüse im Laufe der Zeit zu Diabetes. Bei fast allen Männern mit Mukoviszidose ist auch der normale Transport der Spermien durch die Samenleiter gestört und damit die Zeugungsfähigkeit beeinträchtigt.

Diagnostik

Das Neugeborenenscreening ermöglicht in allen deutschsprachigen Ländern eine Diagnose oft noch vor den ersten Symptomen.

Die Diagnose wird dann vor allem aufgrund der Messung des Salzgehaltes im Schweiß (Schweißtest) gestellt. Die Bestätigung kann über einen Gentest erfolgen.

Häufig fallen die Patienten durch wiederholte Atemwegsinfekte in den ersten Lebensmonaten und einen reduzierten Allgemein- und Ernährungszustand bzw. eine verzögerte Entwicklung auf. In einigen Fällen wird die Krankheit erst im Erwachsenenalter festgestellt. Bei diesen Patienten sind meist Erkrankungen der Lunge, Bauchspeicheldrüse oder unerfüllter Kinderwunsch Anlass für eine gezielte Diagnose.

Therapie

Eine umfassende Therapie in Zusammenarbeit von Ärzten und Physiotherapeuten erhöht die Überlebenszeit und lindert die Symptome. Die Therapie sollte von Personal mit speziellen Kenntnissen und Erfahrungen mit dieser Krankheit durchgeführt werden, idealerweise in einem Mukoviszidose-Zentrum. Die psychosozialen Umstände sollten dabei ebenfalls berücksichtigt werden, da das Risiko für psychische Erkrankungen wie Depressionen erhöht zu sein scheint.

Eine Gentherapie zur ursächlichen Behandlung der Erkrankung ist derzeit nicht verfügbar. Bei bestimmten Genmutationen ist eine Therapie mit Ivocaftor möglich. Dieses Medikament bewirkt eine Öffnung von Chloridkanälen, wodurch der zähflüssige Schleim verflüssigt wird.

Was können Sie selbst tun?

Über eine gute Ernährung können Sie selbst entscheidend zum Erfolg der Therapie beitragen. Je besser der Ernährungszustand ist, desto besser sind Überlebenschance, Lungenfunktion, Allgemeinzustand und mentale Fähigkeit. Eine schlechte Ernährung führt zu einer später einsetzenden Pubertät, einem höheren Risiko eines Lungenkollapses (Pneumothorax) und schlechteren Ergebnissen nach einer eventuellen Lungentransplantation.

Die Ernährung sollte normal sein und kann auch fettreiche Nahrung enthalten, wenn diese vertragen wird. Kochsalz und Flüssigkeit sollen ebenfalls in ausreichender Menge aufgenommen werden. Im Falle einer Unterernährung sollte die Kalorienzufuhr erhöht werden.

Moderate körperliche Aktivität ist wichtig, u. a. um die Lungenfunktion zu unterstützen.

Bauchspeicheldrüse

Bei einer mangelnden Funktion der Bauchspeicheldrüse werden zusätzlich Bauchspeicheldrüsenenzyme verabreicht, die für einen normalen Stuhlgang sorgen sollen. Die Enzyme werden mit den Mahlzeiten eingenommen. Die Zugabe von Multivitaminpräparaten wird ebenfalls empfohlen.

Infektionen

Nachgewiesene bakterielle Infektionen werden mit Antibiotika behandelt. In schweren Fällen erfolgt die Einweisung ins Krankenhaus und die Verabreichung der Antibiotika direkt in die Vene. In vielen Fällen ist die Antibiotikabehandlung aber auch zu Hause möglich. Leichtere Infektionen können in bestimmten Fällen mit antibiotikahaltigen Inhalatoren behandelt werden. Inhalation von Kochsalzlösung und Substanzen, welche die Bronchien weiten, können ebenfalls helfen. Eine Lungentransplantation ist die letzte Möglichkeit bei einem Versagen der Lungenfunktion.

Physiotherapie

Grundlegender Teil jeder Behandlung ist außerdem eine möglichst früh begonnene Physiotherapie. Dabei erlernen die Patienten Atemtechniken und Klopfmassagen, die die Symptome im Alltag lindern sollen.

Prävention

Zum Schutz vor zusätzlichen Krankheiten wird eine Impfung gegen Influenza ebenso empfohlen wie gegen Hepatitis A.

Kinderwunsch

Bei fast allen Männern mit Mukoviszidose ist der normale Transport der Spermien durch die Samenleiter gestört, und sie können dadurch auf natürlichem Weg keine Kinder zeugen. Die Spermien sind allerdings normal entwickelt, sodass eine künstliche Befruchtung möglich ist, bei der die Samenzellen aus dem Hodensack entnommen werden. Bei Frauen ist die Fertilität weniger eingeschränkt. Sind Lungenfunktion und Ernährungszustand zufriedenstellend, steht einer Schwangerschaft einer Frau mit Mukoviszidose nichts im Weg. Da die Mukoviszidose rezessiv vererbt wird, erkrankt das Kind nur daran, wenn auch der Partner Träger der Mutation für Mukoviszidose ist und diese vererbt. Der Partner sollte sich vor der Schwangerschaft auf das Mukoviszidose-Gen testen lassen. Sind beide Partner Träger des Gens, ohne selbst erkrankt zu sein, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt.

Prognose

Die Krankheit verschlimmert sich  mit den Jahren, und es treten vermehrt Symptome in der Lunge, den Atemwegen, dem Magen-Darm-Trakt und der Bauchspeicheldrüse auf. Die meisten Patienten mit Mukoviszidose leiden als Jugendliche unter Beschwerden der Lunge.

Mukoviszidose ist eine Krankheit mit verringerter Lebenserwartung der Betroffenen, aber die Prognose ist besser als noch vor einigen Jahren. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt heute ca. 50 Jahre und zeigt in den letzten Jahren eine stark steigende Tendenz. Häufige Komplikationen sind Bronchitis, Lungenentzündung und Diabetes.

Leben mit Mukoviszidose

Die Krankheit verringert mehr oder weniger die physische Leistungsfähigkeit, insbesondere durch Beschwerden von Lunge und Atemwegen. Darum sollten Betroffene an die tägliche Therapie und Bewegung denken, denn dadurch kann dem Verlust der Leistungsfähigkeit entgegengewirkt und die Prognose verbessert werden.

Weitere Informationen

Autoren

  • Markus Plank, MSc BSc, Medizin- und Wissenschaftsjournalist, Wien

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) . Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ). Diagnose der Mukoviszidose. AWMF-Leitlinie Nr. 026-023. Stand 2014. www.awmf.org
  2. De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C, et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627-35. www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e. V. (GPP). Lungenerkrankung bei Mukoviszidose. AWMF-Nr. 026-022. Stand 2013. www.awmf.org
  4. Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP). Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie. AWMF-Nr. 026 – 024. Stand 2020. www.awmf.org
  5. Schwarz C. Zystische Fibrose: Mukoviszidose ist längst keine Kinderkrankheit mehr. Dtsch Arztebl 2017; 114(9): 14. doi:10.3238/PersPneumo.2017.03.03.03 DOI
  6. Flume PA, O'Sullivan BP, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-69. PubMed
  7. Murphy MP, Caraher E. Current and Emerging Therapies for the Treatment of Cystic Fibrosis or Mitigation of Its Symptoms. Drugs R D 2016 Mar; 16(1): 1-17. pmid:26747453 PubMed
  8. Quittner AL, Abbott J, Georgiopoulos AM, et al. International Committee on Mental Health in Cystic Fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society consensus statements for screening and treating depression and anxiety. Thorax 2016; 71: 26-34. thorax.bmj.com
  9. Bobadilla JL, Macek M Jr, Fine JP, et al. Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat 2002; 19: 575-606. PubMed
  10. Boyle MP. Strategies for identifying modifier genes in cystic fibrosis. Proc Am Thorac Soc 2007; 4: 52-57. PubMed
  11. Haston CK, Hudson TJ. Finding genetic modifiers of cystic fibrosis. N Engl J Med 2005; 353: 1509-11. PubMed
  12. Zemel BS, Jawad AF, FitzSimmons S, Stallings VA. Longitudinal relationship among growth, nutritional status, and pulmonary function in children with cystic fibrosis: analysis of the Cystic Fibrosis Foundation National CF Patient Registry. J Pediatr 2000; 137: 374-80. PubMed
  13. Konstan MW, Butler SM, Wohl ME, Stoddard M, Matousek R, Wagener JS, et al. Growth and nutritional indexes in early life predict pulmonary function in cystic fibrosis. J Pediatr 2003; 142: 624-30. PubMed
  14. Radtke T, Nevitt SJ, Hebestreit H, Kriemler S. Physical training for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 01 November 2017. www.cochranelibrary.com
  15. Flume PA. Airway clearance techniques. Semin Respir Crit Care Med 2003; 24: 727-36. PubMed
  16. Lai HJ. Classification of nutritional status in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2006; 12: 422-7. PubMed
  17. Burton CM, Milman N, Carlsen J, Arendrup H, Eliasen K, Andersen CB, et al. The Copenhagen National Lung Transplant Group: survival after single lung, double lung, and heart-lung transplantation. J Heart Lung Transplant 2005; 24: 1834-43. PubMed
  18. Shimmin D, Lowdon J, Remmington T. Enteral tube feeding for cystic fibrosis. The Cochrane Collaboration, 22 July 2019. www.cochranelibrary.com
  19. Jones AP, Wallis C. Dornase alfa for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010; 3: CD001127. doi:10.1002/14651858.CD001127.pub2 DOI
  20. Liang J, Higgins T, Ishman SL, et al. Medical management of chronic rhinosinusitis in cystic fibrosis: a systematic review. Laryngoscope. 2014 ;124(6):1308-13. PMID: 24338982 PubMed
  21. Christie JD et al. The Registry of the International Society for Heart and Lung Transplantation: 29th Adult Lung and Heart-Lung Transplant Report—2012. J Heart Lung Transpl 2012; 31: 1073-1086. doi:10.1016/j.healun.2012.08.004 DOI
  22. McMullen AH, Pasta DJ, Frederick PD, et al. Impact of pregnancy on women with cystic fibrosis. Chest 2006; 129: 706-11. PubMed
  23. Gilljam M, Antoniou M, Shin J, et al. Pregnancy in cystic fibrosis: fetal and maternal outcome. Chest 2000; 118: 85-91. PubMed
  24. Boyle MP. Update on maintaining bone health in cystic fibrosis. Curr Opin Pulm Med 2006; 12: 453-8. PubMed
  25. Flume PA, Strange C, Ye X, Ebeling M, Hulsey T, Clark LL. Pneumothorax in cystic fibrosis. Chest 2005; 128: 720-8. PubMed
  26. Orr A, McVean RJ, Webb AK, Dodd ME . Questionnaire survey of urinary incontinence in women with cystic fibrosis . BMJ 2001; 322: 1521. PubMed
  27. Moran A, Hardin D, Rodman D, et al. Diagnosis, screening and management of cystic fibrosis related diabetes mellitus: a consensus conference report. Diabetes Res Clin Pract 1999; 45: 61-73. PubMed
  28. Deutsches Ärzteblatt. Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose steigt. 23.11.2018. Zuletzt aufgerufen am 29.04.2020. www.aerzteblatt.de