Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-kodominante Erkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlt, was zu Lungen- und Lebererkrankungen disponiert.
  • Häufigkeit:Dieser Gendefekt kommt bei 2,5 % der Bevölkerung vor, von denen jedoch die wenigsten Symptome entwickeln.
  • Symptome:Die Erkrankung kann zu vermehrter Bildung von Bindegewebe in Leber und/oder Lunge führen mit dem Resultat einer chronischen Lebererkrankung (Zirrhose) und/oder einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD, Emphysem).
  • Befunde:Der klinische Befund ist vereinbar mit COPD und/oder einer chronischen Lebererkrankung.
  • Diagnose:Die Diagnose wird durch den Nachweis eines niedrigen Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels im Blut und der Genotypen ZZ oder MZ gestellt.
  • Behandlung:Bislang gibt es keine kausale Therapie, daher werden COPD und Lebererkrankungen im Einklang mit den Leitlinien für diese Erkrankungen behandelt.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Autosomal-kodominante Erkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlt. Es gibt mehrere Genotypen.
  • Die Erkrankung kann zur vermehrten Bildung von Bindegewebe in Leber und/oder Lunge führen mit dem Resultat einer chronischen Lebererkrankung (Zirrhose) und/oder einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD, Emphysem).1
  • Es handelt sich um eine unterdiagnostizierte Krankheit, bei der viele Betroffene jahrelang über unerklärliche Beschwerden klagen und häufig den Arzt aufsuchen.2-4
  • Die Krankheit wurde erstmals 1963 von Laurell und Eriksson beschrieben.5-6

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen