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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zusammenfassung
- Definition:Autosomal-kodominante Erkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlt, was zu Lungen- und Lebererkrankungen disponiert.
- Häufigkeit:Dieser Gendefekt kommt bei 2,5 % der Bevölkerung vor, von denen jedoch die wenigsten Symptome entwickeln.
- Symptome:Die Erkrankung kann zu vermehrter Bildung von Bindegewebe in Leber und/oder Lunge führen mit dem Resultat einer chronischen Lebererkrankung (Zirrhose) und/oder einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD, Emphysem).
- Befunde:Der klinische Befund ist vereinbar mit COPD und/oder einer chronischen Lebererkrankung.
- Diagnose:Die Diagnose wird durch den Nachweis eines niedrigen Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels im Blut und der Genotypen ZZ oder MZ gestellt.
- Behandlung:Bislang gibt es keine kausale Therapie, daher werden COPD und Lebererkrankungen im Einklang mit den Leitlinien für diese Erkrankungen behandelt.
Allgemeine Informationen
Definition
- Autosomal-kodominante Erkrankung, bei der das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlt. Es gibt mehrere Genotypen.
- Die Erkrankung kann zur vermehrten Bildung von Bindegewebe in Leber und/oder Lunge führen mit dem Resultat einer chronischen Lebererkrankung (Zirrhose) und/oder einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD, Emphysem).1
- Es handelt sich um eine unterdiagnostizierte Krankheit, bei der viele Betroffene jahrelang über unerklärliche Beschwerden klagen und häufig den Arzt aufsuchen.2-4
- Die Krankheit wurde erstmals 1963 von Laurell und Eriksson beschrieben.5-6
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