Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, bei dem die Bildung des konjugierten Bilirubins reduziert und dadurch der Anteil des unkonjugierten Bilirubins erhöht ist.
  • Häufigkeit:In den westlichen Ländern sind etwa 10 % der Bevölkerung homozygote Träger, nicht alle werden symptomatisch (Ikterus).
  • Symptome:Meistens asymptomatisch. Beim Fasten oder bei Infektionen z. T. leichter Ikterus, manchmal parallel leichte Abdominalbeschwerden und Übelkeit.
  • Befunde:Geringer Ikterus, ansonsten unauffällig.
  • Diagnostik:Bilirubin, konjugiert und unkonjugiert, im Serum. Die Leberwerte sind im Normbereich. Kein Bilirubin im Urin (unkonjugiertes Bilirubin ist nicht wasserlöslich). Cave: Beim parallelen Vorliegen einer Lebererkrankung aus anderer Ursache, können die erhöhten Bilirubinwerte missinterpretiert werden!
  • Therapie:Eine Therapieindikation liegt nicht vor. Betroffene Patienten sollten über die Harmlosigkeit der Stoffwechselstörung aufgeklärt werden. Hinweis auf mögliche Medikamentenunverträglichkeit.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Bilirubin-Stoffwechsels.1
    • Es resultiert eine Hyperbilirubinämie mit unkonjugiertem Bilirubin.
    • ohne gesteigerte Hämolyse oder zugrunde liegende Leberkrankheit 
  • Synonyme1
    • Morbus Gilbert-Meulengracht
    • Morbus Meulengracht
    • Icterus intermittens juvenilis
    • Cholämie, familiäre
    • Hyperbilirubinämie Typ 1
  • Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom gehört zu den familiären Hyperbilirubinämie-Syndromen, weitere sind:2-3
    • Crigler-Najjar-Syndrom 
    • Dubin-Johnson-Syndrom
    • Rotor-Syndrom
    • Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom (benigne rekurrente Cholestase).
  • Charakteristisches Symptom ist ein intermittierend auftretender Ikterus, verursacht durch eine Hyperbilirubinämie mit unkonjugiertem Bilirubin bei partiellem Aktivitätsmangel der hepatischen Bilirubin-Glucuronyltransferase.
  • Eine Erhöhung des Bilirubinwerts infolge von Krankheit oder Stress kann Episoden von Gelbsucht auslösen.
    • Bei betroffenen Kindern und Erwachsenen werden ikterische Episoden oft durch Fasten oder Infektionen ausgelöst.
    • Während dieser Perioden können leichte abdominelle Schmerzen und Übelkeit auftreten.
  • Die übrigen Leberwerte sind unauffällig.
  • Die Erkrankung ist ungefährlich und erfordert keine Therapie. Das Meulengracht-Syndrom ist eine harmlose Normvariante.4
  • Die Einnahme von Medikamenten, die über die Leber verstoffwechselt werden, ist in der Regel bis auf wenige Ausnahmen problemlos möglich (siehe Abschnitt Therapie).4-5

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen