Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, bei dem die Bildung des konjugierten Bilirubins reduziert und dadurch der Anteil des unkonjugierten Bilirubins erhöht ist.
  • Häufigkeit:In den westlichen Ländern sind etwa 10 % der Bevölkerung homozygote Träger, nicht alle werden symptomatisch (Ikterus).
  • Symptome:Meistens asymptomatisch. Beim Fasten oder bei Infektionen z. T. leichter Ikterus, manchmal parallel leichte Abdominalbeschwerden und Übelkeit.
  • Befunde:Geringer Ikterus, ansonsten unauffällig.
  • Diagnostik:Bilirubin, konjugiert und unkonjugiert, im Serum. Die Leberwerte sind im Normbereich. Kein Bilirubin im Urin (unkonjugiertes Bilirubin ist nicht wasserlöslich). Cave: Beim parallelen Vorliegen einer Lebererkrankung aus anderer Ursache, können die erhöhten Bilirubinwerte missinterpretiert werden!
  • Therapie:Eine Therapieindikation liegt nicht vor. Betroffene Patienten sollten über die Harmlosigkeit der Stoffwechselstörung aufgeklärt werden. Hinweis auf mögliche Medikamentenunverträglichkeit.

Allgemeine Informationen

Definition

    • Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Bilirubin-Stoffwechsels.1
      • Es resultiert eine Hyperbilirubinämie mit unkonjugiertem Bilirubin.
      • ohne gesteigerte Hämolyse oder zugrunde liegende Leberkrankheit 
    • Synonyme1
      • Morbus Gilbert-Meulengracht
      • Morbus Meulengracht
      • Icterus intermittens juvenilis
      • Cholämie, familiäre
      • Hyperbilirubinämie Typ 1
    • Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom gehört zu den familiären Hyperbilirubinämie-Syndromen, weitere sind:2-3
      • Crigler-Najjar-Syndrom 
      • Dubin-Johnson-Syndrom
      • Rotor-Syndrom
      • Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom (benigne rekurrente Cholestase).
    • Charakteristisches Symptom ist ein intermittierend auftretender

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen