Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Erblich bedingte Erkrankung, bei der die Bildung des konjugierten Bilirubins erschwert und dadurch der Anteil des unkonjugierten Bilirubins erhöht ist.
  • Häufigkeit:In den westlichen Ländern sind bis zu 5 % der Bevölkerung von der Erkrankung betroffen.
  • Symptome:Die Erkrankung verläuft meistens asymptomatisch, manchmal leichte Abdominalbeschwerden und Übelkeit.
  • Befunde:Beim Fasten zum Teil leichter Ikterus , ansonsten unauffällig.
  • Diagnose:Bilirubin, konjugiert und unkonjugiert. Die Leberwerte sind im Normbereich. Kein Bilirubin im Urin (unkonjugiertes Bilirubin ist nicht wasserlöslich).
  • Behandlung:Eine Therapieindikation liegt nicht vor. Betroffene Patienten sollten über die Harmlosigkeit der Stoffwechselstörung aufgeklärt werden. Hinweis auf mögliche Medikamentenunverträglichkeit.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Gilbert-(Meulengracht)-Syndrom (Synonyme: Morbus (Gilbert-)Meulengracht, Meulengracht-Krankheit, Icterus intermittens juvenilis) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Leberfunktionsstörung, die durch signifikante Erhöhung des indirekten Bilirubins im Blut gekennzeichnet ist (Hyperbilirubinämie), und zwar ohne gesteigerte Hämolyse oder zugrundeliegende Leberkrankheit. 1
  • Gehört zu den familiären Hyperbilirubinämie-Syndromen2 (weitere: Crigler-Najjar-Syndrom, Dubin-Johnson-Syndrom, Rotor-Syndrom, Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom)
  • Charakteristisches Symptom ist ein Ikterus, verursacht durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei partiellem Aktivitätsmangel der hepatischen Bilirubin-Glucuronyltransferase.
  • Eine Erhöhung des Bilirubinwerts infolge von Krankheit oder Stress kann Episoden von Gelbsucht auslösen.
    • Bei betroffenen Kindern und Erwachsenen werden ikterische Episoden oft durch Fasten oder Infektionen ausgelöst.
    • Während dieser Perioden können leichte Leibschmerzen und Übelkeit bemerkt werden.
  • Die übrigen Leberwerte sind unauffällig.
  • Die Erkrankung ist ungefährlich und erfordert keine Therapie.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen