Wilson-Krankheit

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zur vermehrten Ansammlung von Kupfer in den Organen kommt.
  • Häufigkeit:Etwa einer von 90 Menschen ist heterozygot, etwa einer von 30.000 homozygot. Die Inzidenz pro Jahr wird mit 1:1.000.000 Einwohnern angegeben.
  • Symptome:Kann infolge einer schubweise erfolgenden Abgabe von Kupfer ins Plasma akut ausbrechen und sich dann in Hepatitis, Leberversagen oder Hämolyse äußern. Bei einem eher schleichenden Auftreten der Erkrankung kommt es zu neuropsychiatrischen Symptomen, Persönlichkeitsveränderungen und Störungen der Feinmotorik.
  • Befunde:Wenn die Erkrankung bei jüngeren Patienten ausbricht, sind Symptome einer Hepatitis bzw. eines Leberversagens sowie neurologische Veränderungen typisch. Bei älteren Patienten manifestiert sie sich anfänglich eher mit Sprachstörungen, Dyskinesie und Tremor.
  • Diagnose:Kupfer in Urin und Plasma, Leberwerte, Coeruloplasmin (niedrig). Bei der Spaltlampen-Untersuchung zeigt sich ggf. ein Kayser-Fleischer-Kornealring am Auge.
  • Behandlung:Chelat-Therapie mit Penicillamin oder Triethylentetramin. Zink senkt die Kupferaufnahme.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Synonym des Morbus Wilson ist hepatolentikuläre Degeneration.1
  • Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zur vermehrten Ansammlung von Kupfer in den Organen kommt.
  • Eine verminderte Ausscheidung über die Galle führt zur Einlagerung von Kupfer zunächst in der Leber, später auch in anderem Gewebe.
  • Die größten Schäden verursachen Kupfereinlagerungen in der Leber und im Gehirn.
  • Klinisch zeigt sich die Erkrankung hauptsächlich in hepatischen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen.2-3
  • Die Erkrankung wird durch eine Mutation im Gen ATP7B verursacht, das die Kupfer transportierende ATPase 2 kodiert.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen