Wilson-Krankheit

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, bei dem es zur vermehrten Ansammlung von Kupfer vorrangig in Leber und Gehirn kommt.
  • Häufigkeit:Etwa 1 von 90 Menschen ist heterozygot, etwa 1 von 30.000 homozygot. Die Inzidenz pro Jahr wird mit 1:1.000.000 Einwohnern angegeben.
  • Symptome:Insgesamt große Heterogenität bzgl. des Schweregrades und der Ausbildung der SymptomeKann infolge einer schubweise erfolgenden Abgabe von Kupfer ins Plasma akut ausbrechen und sich dann in Hepatitis, Leberversagen oder Hämolyse äußern. Bei einem eher schleichenden Auftreten der Erkrankung kommt es zu neuropsychiatrischen Symptomen, Persönlichkeitsveränderungen und Störungen der Feinmotorik. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich.
  • Befunde:Bei jüngeren Patienten sind Symptome einer Hepatitis bzw. eines Leberversagens sowie neurologische Veränderungen typisch. Bei älteren Patienten manifestieren sich anfänglich Sprachstörungen, Dyskinesie und Tremor.
  • Diagnostik:Kupfer in Urin und Plasma, Leberwerte, Coeruloplasmin (niedrig). Bei der Spaltlampen-Untersuchung zeigt sich ggf. ein Kayser-Fleischer-Kornealring am Auge.
  • Therapie: Symptomatisch mittels Chelat-Therapie mit Penicillamin oder Triethylentetramin. Auch die Gabe von Zink stellt eine Therapieoption dar.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Synonyme: hepatolentikuläre Degeneration oder Pseudosklerose Westphal1-2
  • Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zur vermehrten Ansammlung von Kupfer in den Organen kommt.
  • Eine verminderte billiäre Ausscheidung führt zur Einlagerung von Kupfer meist zunächst in der Leber, später auch in andere Gewebe.
  • Die größten Schäden verursachen Kupfereinlagerungen in der Leber und im Gehirn.
  • Klinisch äußert sich die Erkrankung hauptsächlich durch hepatische, neurologische und psychiatrische Symptome.2-3
  • Die Erkrankung wird durch eine Mutation im Gen ATP7B verursacht, das die Kupfer transportierende ATPase 2 – einen intrazellulären Kupfertransporter – kodiert.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen