Alpha-1-Antitrypsinmangel

Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die das Risiko für Lungenerkrankungen (COPD)  und / oder Lebererkrankungen erhöht. Ein Alpha-1-Antitrypsinmangel kann durch Bluttests festgestellt werden.

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Was ist Alpha-1-Antitrypsinmangel?

Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine Erbkrankheit, bei der zu wenig Alpha-1-Antitrypsin (ein Enzym) vorhanden ist. Bei der Krankheit kann vermehrt Bindegewebe in der Leber und / oder der Lunge gebildet werden, was zur Entwicklung einer chronischen Lebererkrankung und / oder einer chronischen Lungenerkrankung (COPD, Emphysem) führen kann. Dieser Zustand wird selten diagnostiziert und bedeutet für manche Betroffene viele Jahre mit unerklärlichen Symptomen und viele Arztbesuche ohne Diagnose.

Der Zustand wurde 1963 erstmals beschrieben. Obwohl der genetische Defekt bei 2,5 % der Bevölkerung vorkommt, entwickeln nur wenige Personen die Symptome der Krankheit. Die resultierenden Leber- oder Lungenerkrankungen können sowohl in der Kindheit als auch in höherem Alter auftreten. Eine Studie ergab, dass bei 1,9 % der COPD-Patienten die Erkrankung als Folge des ausgeprägten Alpha-1-Antitrypsinmangels auftrat. In Schweden wurden bei einer Studie mit 200.000 Geburten 122 Fälle gefunden.

Ursache

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Enzym, ein Proteasehemmer, das in der Leber gebildet wird. Dieser Enzymmangel ist vererbbar (autosomal-rezessiv). Es existieren verschiedene genetische Varianten, aber bei 95 % derer, die die Erkrankung entwickeln, fehlt das sogenannte Z-Gen (oder Z-Allel). Einige genetische Varianten sind hauptsächlich für Lebererkrankungen anfällig, andere für Lungenkrankheiten und einige für beide Formen.

Welche Krankheiten können auftreten?

Bei Alpha-1-Antitrypsinmangel kann eine Anfälligkeit für Lungenerkrankungen (COPD / Emphysem und Bronchiektasie), Lebererkrankungen (Entzündungen, Leberversagen, Leberkrebs) entstehen und, in seltenen Fällen, für Haut- und Gefäßerkrankungen. Der Alpha-1-Antitrypsinmangel verringert die Fähigkeit der Lunge, sich gegen bestimmte Arten von Schäden zu schützen, was das Risiko einer schweren und früh einsetzenden COPD erhöht. Wenn Sie rauchen, steigt dieses Risiko zusätzlich.

Diagnostik

Das Wichtigste ist, dass Ihr Arzt – wenn möglich, mit Ihrer Hilfe – daran denkt, dass unerklärliche Symptome der Lunge und des Magens auf Alpha-1-Antitrypsinmangel zurückzuführen sein können. Bei einer frühzeitigen Entstehung von chronischen Lungenerkrankungen oder Anzeichen einer Lebererkrankung (abnormale Blutproben), sollte der Arzt den Alpha-1-Antitrypsin-Wert untersuchen. Dies erfolgt durch eine Blutprobe. Bei niedrigen Werten wird ein genetischer Test empfohlen. Auch dieser erfolgt durch eine Blutprobe. Wenn der genetische Test zeigt, dass Sie die Krankheit haben, ist es wichtig, dass Sie entsprechend beraten werden.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung für Alpha-1-Antitrypsinmangel. Die wichtigste Maßnahme für Raucher ist, mit dem Rauchen aufzuhören. Damit können Sie das Risiko einer COPD-Erkrankung reduzieren.

Wenn Sie an COPD erkranken, erhalten Sie eine Behandlung für COPD. Lebererkrankungen werden gemäß den vorhandenen Symptomen behandelt – Entzündung, Leberversagen oder Leberkrebs.

Prognose

Die überwiegende Mehrzahl der Menschen mit dieser Erbanlage entwickelt keinen Alpha-1-Antitrypsinmangel. Nicht alle mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel bekommen eine ernste Erkrankung. Jedoch kann sie, wenn die Erkrankung ausbricht, zu einer reduzierten Lebenserwartung führen. Etwa 70 % aller durch Alpha-1-Antitrypsinmangel verursachten Todesfälle beruhen auf Lungenerkrankungen und über 10 % auf Lebererkrankungen.

Weiterführende Informationen

Autoren

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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