Wie wird Zöliakie nachgewiesen?

Durch Blutuntersuchungen können oft bestimmte Antikörper nachgewiesen werden, die bei Zöliakie (Glutenintoleranz) gebildet werden, wobei jedoch die einzige sichere Untersuchung die Biopsie (Gewebeprobe) der Dünndarmschleimhaut ist.

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Zöliakie ist eine Erkrankung, bei der der die Darmzotten des Dünndarms aufgrund einer autoimmunen Reaktion zerstört werden. Die Krankheit beruht auf einer anomalen Reaktion auf Gluten, einem Protein, das in vielen Mehlsorten vorkommt.

Typische Symptome sind häufiger Stuhlgang mit weichem Stuhl. Der Stuhl ist oft reichlich, grauweiß und unangenehm riechend. Bauchschmerzen, Blähungen, Gewichtsverlust und rasche Erschöpfbarkeit sind weitere mögliche Symptome. Kinder mit Zöliakie zeigen oftmals ein verzögertes Wachstum, eine spät einsetzende Pubertät und erscheinen emotional häufig gereizt. Es können auch mitunter undefinierbare, leichte oder gar keine Symptome auftreten.

Bei Verdacht auf Zöliakie wird der Arzt also eine sorgfältige Anamnese erheben und nach verschiedenen Magen-Darm-Problemen, allgemeinen Symptomen (Blutarmut, Leistungsfähigkeit, Wachstum etc.), möglichen Vitaminmangelerscheinungen, möglichen Beschwerdeveränderungen nach bestimmten Diäten, Auftreten von Zöliakie oder anderen Magen-Darm-Krankheiten in der Familie sowie bestimmten anderen Krankheiten fragen, die gehäuft zusammen mit einer Zöliakie auftreten (z. B. Diabetes vom Typ 1, Dermatitis herpetiformis Duhring, Eisenmangelanämie, rheumatoide Athritis oder andere Autoimmunkrankheiten des Bindegewebes oder der Leber). 

Die einzige Untersuchung, mit der ganz sicher festgestellt werden kann, dass Sie Zöliakie haben, ist eine Gewebeprobe (Biopsie) aus der Dünndarmschleimhautbzw. der Darmzotten. Ein wichtiger Teil der Untersuchung besteht jedoch auch aus Blutuntersuchungen, darunter mehrere Tests auf unterschiedliche Antikörper. Diese Antikörper richten sich gegen Strukturen der Dünndarmschleimhaut und sorgen dafür, dass Immunzellen fälschlicherweise diese körpereigenen Strukturen angreifen (im Sinne einer Autoimmunkrankheit).

Wann werden die Symptome entdeckt?

Die Voraussetzung für die Entwicklung von Zöliakie – die Gewebetypen HLA-DQ2 oder -DQ8 – hat man von Geburt an. Symptome treten aber frühestens auf, wenn der Säugling Nahrung erhält, die Gluten enthält. Daher stimmt es nicht, dass eine Person „mit Zöliakie geboren wird“. Manche Kinder werden schnell und schwer krank, bei anderen Kindern entwickeln sich die Symptome nach und nach über Monate oder Jahre hinweg. Wieder andere haben wenige oder keine offensichtlichen Beschwerden in der Kindheit, sondern entwickeln Anzeichen von Zöliakie erst im Erwachsenenalter. Einige Menschen können nahezu ihr ganzes Leben lang beschwerdefrei sein, jedoch Schäden im Darm haben. Viele Menschen mit Zöliakie erhalten die Diagnose im Erwachsenenalter (im Alter von 30 bis 60 Jahren).

Zwar weisen 90% der Patienten den Gewebetyp HLA-DQ2 und 98% entweder HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 auf, aber umgekehrt erkranken nicht alle Menschen mit diesen Erbanlagen an einer Zöliakie. Es sind also andere ursächliche Faktoren für die Entstehung der Krankheit nötig, die jedoch nur zum Teil bekannt sind.

Blutuntersuchungen

Normalerweise werden frühzeitig im Laufe der Untersuchungen bei Verdacht auf Zöliakie Bluttests vorgenommen. Zu den am häufigsten verwendeten gehört der Test auf Transglutaminase-Antikörper (IgA-Antikörper gegen Gewebstransglutaminase). Transglutaminase-Antikörper werden bei den meisten Zöliakie-Patienten gebildet. Bei fast allen, bei denen der Test positiv ausfällt, wird Zöliakie festgestellt. Zusätzlich können auch verschiedene andere, für Zöliakie typische Antikörper im Blut bestimmt werden, v. a. Endomysium-Antikörper und Gliadin-Antikörper (insbesondere bei Kleinkindern). 

Da es typische genetische Auffälligkeiten gibt, die für eine Zöliakie sprechen, wird im Blut auch nach diesen Merkmalen geschaut: Fast alle Zöliakie-Patienten weisen den genetischen Gewebetyp HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8 auf.

Zusätzlich werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um festzustellen, ob die Erkrankung zu Mangelerscheinungen geführt hat. Solche Tests dienen der Bestimmung von Hämoglobin und Eisen, Elektrolyten (Natrium, Kalium, Kalzium und Phosphat), Vitaminen und Untersuchungen der Leberfunktion. Welche Tests der Arzt durchführt, richtet sich nach dem Alter des Patienten und dem allgemeinen Zustand, wenn diese Diagnose vermutet wird.

Da verschiedene Krankheiten zu sehr ähnlichen Symptomen wie die Zöliakie führen können, dienen die Untersuchungen auch dazu, andere Krankheiten auszuschließen. 

Gewebeprobe aus dem Dünndarm

Schleimhaut mit Zottenatrophie
Schleimhaut mit Zottenatrophie

Dies ist die einzige Untersuchung, mit der Zöliakie sicher erkannt werden kann. Um die Gewebeprobe zu entnehmen, wird eine sogenannte Gastroduodenoskopie (mit Darmbiopsie) durchgeführt, bei der der Arzt einen biegsamen Schlauch durch die Speiseröhre einführt. Mit dem Schlauch werden eine Kamera und eine kleine Zange durch den Magen in den Dünndarm eingeführt, wo die Probe der Schleimhaut entnommen wird. Die Untersuchung kann als unangenehm empfunden werden, geht aber relativ schnell. Bei Kindern erfolgt die Untersuchung normalerweise in Narkose.

Wenn Sie Zöliakie haben, zeigt die Gewebeprobe in der Regel die charakteristische Abflachung der Zotten (Zottenatrophie, siehe rechtes Bild). Aber es ist wichtig, dass Sie sich noch nicht glutenfrei ernähren, wenn Sie sich der ersten Untersuchung unterziehen. Durch die glutenfreie Ernährung nämlich können sich die Darmzotten bereits wieder erholt haben und es wird schwierig, die korrekte Diagnose zu stellen.

In manchen Fällen kann es erforderlich sein, nach etwa einem Jahr eine Kontrollbiopsie durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Behandlung wirksam war. Bei bestimmten Patienten sind auch sogenannte Provokationstests zur Sicherung der Diagnose hilfreich: Dabei nimmt man für eine begrenzte Zeit wieder glutenhaltige Kost zu sich, um zu sehen, ob die Schleimhautveränderungen erneut auftreten. Die Bluttests sind jedoch zunehmend zuverlässiger geworden und damit hat die Notwendigkeit wiederholter Biopsien abgenommen.

In manchen Fällen ist durch andere Hinweise die Diagnose Zöliakie so eindeutig, dass auf die Dünndarmbiopsie verzichtet werden kann, z. B. bei Kindern mit deutlichen Symptomen und sehr hohen Antikörperwerten im Blut. 

Diagnostische Schwierigkeiten

Die Symptome, die bei Zöliakie häufig vorkommen, können auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Ein Verdacht auf Zöliakie ist manchmal eine Voraussetzung dafür, dass die richtige Diagnose gestellt werden kann. Es kann für den Arzt hilfreich sein, zu wissen, ob nahe Verwandte unter Zöliakie leiden, ob Sie wiederholt wegen Eisenmangel behandelt wurden oder ob Sie vielleicht schon im Kindesalter Verdauungsprobleme (Blähungen, Durchfall, Verstopfung) hatten. Es ist wichtig, alle Untersuchungen durchzuführen, bevor Sie mit der glutenfreien Ernährung beginnen. Die Darmzotten regenerieren sich ziemlich schnell, wenn Gluten aus der Ernährung ausgeschlossen wird. Dann lässt sich eine korrekte Diagnose kaum mehr stellen.

Außerdem leiden viele Menschen, die sich glutenfrei ernährt haben, ohne dass vorher eine nähere Untersuchung durchgeführt wurde, gar nicht an einer Zöliakie und hätten deshalb eigentlich keine besondere Diät benötigt. Es gibt auch Patienten mit Magenproblemen als eigentliche Ursache, die keine Zöliakie haben, aber sich besser fühlen, wenn sie Gluten aus ihrer Ernährung ausschließen. Solche Fälle machen die Diagnostik auch schwierig.

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Zöliakie. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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