Dystonien

Zusammenfassung

  • Definition: Eine Erkrankung mit unwillkürlichen, drehenden, anhaltenden Muskelkontraktionen als einem isolierten Phänomen oder in Kombination mit zugrunde liegenden neurologischen Störungen
  • Häufigkeit: Chronische Dystonie tritt bei mehr als 300 Personen pro eine Million Einwohner auf.
  • Symptome: Drehende wiederholte Bewegungen der betroffenen Körperregion. Oft von anomalen Körperhaltungen begleitet.
  • Befunde: Gemeinsame klinische Befunde sind unwillkürliche Bewegungen um Augen, im Gesicht, von mandibulären Muskeln, von Zunge, Halsmuskeln, Armen, Händen und Füßen.
  • Diagnostik: Es gibt keine diagnostische Untersuchungen, dafür Gentests, MRT und verschiedene Arten von Laboruntersuchungen, um andere Erklärungen auszuschließen.
  • Therapie: Symptomatische Therapie. Abgesehen von Dopa-responsiver Dystonie und Morbus Wilson bestehen die alternativen Therapiemöglichkeiten aus Botox-Injektionen und eventueller tiefer Hirnstimulation.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Eine Erkrankung mit lang anhaltenden oder intermittierenden unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die zu verdrehten und wiederholten Bewegungen der betroffenen Körperteile führen. Oft von anomalen Körperhaltungen begleitet.1-2
    • Kann von einzelnen Muskeln oder Muskelgruppen ausgehen.
  • Dystonische Bewegungen folgen einem typischen Muster, sie verdrehen sich und verursachen ein Zittern (Tremor).
  • Die Dystonie wird oft von Willkür-Aktivitäten ausgelöst oder verschlimmert und ist mit zahlreichen verschiedenen Muskelaktivierungen verbunden.
  • Isolierte Dystonie (früher als primäre Dystonie bezeichnet)3
    • Manifestiert sich mit ausschließenden Anzeichen von Dystonie und kann von Tremor begleitet sein kann. Andere anomale Befunde aus neurologischer Untersuchung, Labor oder bildgebenden Verfahren kommen nicht vor.
  • Erworbene Dystonie (früher als sekundäre Dystonie bezeichnet)3
    • Hier liegen bekannte erworbene Ursachen vor oder zusätzliche neurologische Ausfälle (kombinierte Dystonie).
    • Neurologische Ausfälle sind u. a. Muskelschwäche, Spastizität, Ataxie, okuläre Motilitätsstörungen, retinale Veränderungen, kognitive Störungen und Krämpfe.

Diagnose

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformation