Neurofibromatose Typ 1

Zusammenfassung

  • Definition: Eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einem hohen Maß an spontanen Mutationen, die zur Bildung von zahlreichen gutartigen Tumoren mit Potenzial einer malignen Transformation führen. Die Penetranz ist komplett, der Phänotyp ist sehr variabel
  • Häufigkeit: 1 pro 2.600–3.000.
  • Symptome: Symptome von zahlreichen Organsystemen, typische Zeichen sind Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Lernschwierigkeiten, Bluthochdruck.
  • Befunde: Die klinischen Befunde sind von der Schwere der Erkrankung abhängig. Besondere Aufmerksamkeit wird auf Bluthochdruck, Augenuntersuchung (Lisch-Knoten), Hautuntersuchung gerichtet.
  • Diagnostik:Indizierte Untersuchungen sind Gentests und bildgebende Untersuchungen.
  • Therapie: Die Therapie umfasst Beobachtung der Tumoren, Operation, Behandlung der Nierenarterienstenose und unterstützende Behandlung in Bezug auf Lernschwierigkeiten.

Allgemeine Informationen

Definition

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

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