Neurofibromatose Typ 2

Zusammenfassung

  • Definition: Autosomal-dominante Erbkrankheit, die für Tumoren im Nervensystem disponiert. Beruht auf einer Mutation am Chromosom 22
  • Prävalenz: 1 pro 60.000
  • Symptome: Typische Symptome sind bilateraler Hörverlust, Tinnitus und Schwindel
  • Befund: Hautveränderungen in Form von leicht pigmentierten, in der Regel weniger als 2 cm großen Flecken mit scharfer Abgrenzung und rauer, häufig behaarter Oberfläche. Café-au-lait-Flecken treten bei ca. 40 % auf, jedoch deutlich weniger als bei NF-1.
  • Diagnose: MRT/CT zum Tumornachweis, Gentest stellt bei den meisten die Diagnose sicher.
  • Therapie: Die Therapie besteht aus lokaler Tumorkontrolle zur Begrenzung des Funktionsverlusts.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Zwei Untergruppen
  • Autosomal-dominante Erbkrankheit, die für Tumoren im Nervensystem disponiert1
    • Die häufigste Manifestation ist ein bilaterales Schwannom am N. vestibularis (8. Hirnnerv)
    • Intrakranielle und spinale Meningeome und Tumoren, die von der Medulla ausgehen, treten bei dieser Erkrankung ebenfalls relativ häufig auf
    • Schwannome der peripheren Nerven und Augenanomalien kommen vor

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformation

Illustrationen