Tuberöse Sklerose

Zusammenfassung

  • Definition: Bildung von multiplen, gutartigen Tumoren in Folge von Mutationen in den Genen TSC1 und/oder TSC2. Autosomal-dominanter Erbgang, jedoch spontane Mutationen in etwa 65 % der Fälle.
  • Häufigkeit: Inzidenz von 1 je 6000 Lebendgeburten
  • Symptome: Große phänotypische Spannbreite. Haut und ZNS sind nahezu immer beteiligt. Epilepsie ist weit verbreitet. Psychische Entwicklungsstörung in etwa 50 % der Fälle.
  • Untersuchung: Zu den charakteristischen Hautbefunden zählen hypopigmentierte Bereiche, Angiofibrome und fibröse Plaques auf der Stirn.
  • Diagnostik: Spezielle Untersuchungen zur Diagnosesicherung stehen nicht zur Verfügung. Es kommen genetische Analysen zum Einsatz. MRT des Zentralnervensystems, Nieren-Ultraschall, Doppler-Echokardiografie.
  • Therapie: Die Therapie dient der Unterstützung der Patienten. Häufig Epilepsiebehandlung; eine Operation zur Entfernung von Tumorgewebe kann indiziert sein.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Tuberöse Sklerose ist eine angeborene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, deren Symptome sich an unterschiedlichen Organsystemen manifestieren können.1
  • Infolge dieser Erkrankung entwickeln sich gutartige Tumoren, sogenannte Hamartome, in verschiedenen Organen, meist in Haut, Gehirn, Herz und Nieren.
  • Charakteristisch für tuberöse Sklerose sind unter anderem Tumore in den Seitenventrikeln des Gehirns und den sklerotischen Bereichen an der Hirnoberfläche.
  • Die klassische Symptomtriade umfasst eine mentale Retardierung, Epilepsie und Adenoma sebaceum, d. h. Angiofibrome des Gesichts. Diese müssen aber nicht notwendigerweise bei allen Betroffenen auftreten.
  • Die heute gültigen Diagnosekriterien für das Syndrom wurde 1998 überarbeitet.2-3

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen

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