Hereditäre Neuropathien

Zusammenfassung

  • Definition: Hereditäre Neuropathien machen einen relativ großen Teil der peripheren Neuropathien aus.
  • Epidemiologie: Laut einer Studie liegt 42 % der nicht diagnostizierten Neuropathien eine erbliche Ätiologie zugrunde.
  • Symptome: Hereditäre Neuropathien bilden eine sehr heterogene Gruppe von Krankheiten, und die neuropathischen Symptome hängen von der Grunderkrankung ab, es gibt jedoch auch hereditäre Fälle.
  • Befund: Der klinische Befund hängt von der spezifischen Diagnose ab.
  • Diagnostik: Gentests sind die Untersuchung der Wahl.
  • Therapie: Die Therapie hängt von der spezifischen Diagnose ab.

Allgemeine Informationen

Hintergrund

  • Hereditäre Neuropathien machen einen relativ großen Teil der peripheren Neuropathien aus. Bei einer Patientenserie in der Mayo Clinic lag 42 % der nicht diagnostizierten Neuropathien eine erbliche Ätiologie zugrunde.1
  • Das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom (CMT) ist dabei die häufigste hereditäre Neuropathie.
  • Die meisten hereditären Neuropathien treten infolge einer Duplikation, Punktmutation oder Deletion der Gene für die verschiedenen Myelinkomponenten auf: peripheres Myelinprotein 22 (PMP 22), Protein Null (P0 oder MPZ) und Kanalprotein Connexin 32 (Cx32).23

Hereditäre sensomotorische Neuropathie

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN)

Andere hereditäre Neuropathien

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