Autoimmunes Steifigkeits-Syndrom (Stiff-Person-Syndrom, Moersch-Woltman-Syndrom)

Zusammenfassung

  • Definition: Das Stiff­-Man­-Syndrom (SMS) ist eine autoimmun­entzündliche Erkrankung des ZNS und der endokrinen Drüsen, charakterisiert durch massive rigide  Steigerung des Muskeltonus und schmerzhaft einschießende Spasmen (diagnostische Kernkriterien).
  • Häufigkeit: Die Prävalenz wird auf 1 Person pro 1 Millionen Menschen geschätzt, aber vermutlich ist die Krankheit unterdiagnostiziert.
  • Symptome: Die Symptome sind Muskelsteifheit und Muskelkrämpfe, die in der Regel durch Bewegungen und Emotionen ausgelöst werden.
  • Befunde: Die klinischen Symptome umfassen einen erhöhten Muskeltonus, der proximal am deutlichsten ausgeprägt ist. Evtl. kommt es zu Versteifung der Extremitäten in Extensionsstellung. Die neurologische Untersuchung ergibt keinen eindeutigen Befund.
  • Diagnostik: Die Diagnose erfolgt auf Grundlage des klinischen Erscheinungsbildes, allerdings können im Blut nachgewiesene Autoantikörper den Verdacht bestärken. Die MRT, der Liquor cerebrospinalis und die neurophysiologische Untersuchung zeigen allesamt keine typischen Veränderungen auf.
  • Therapie: Die Therapie zielt auf die Verbesserung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen. Diazepam ist bei dieser Diagnose oft wirksam. Körperliche Aktivität ist von Vorteil, solange sie die Tendenz zu Muskelkrämpfen nicht erhöht.

Grundinformationen

Definition

  • Das Stiff­Man­Syndrom (SMS) ist eine autoimmun­entzündliche Erkrankung des ZNS und der endokrinen Drüsen. 1
    • Es ist klinisch charakterisiert durch eine massive rigide Steigerung des Muskeltonus und schmerzhaft einschießende Spasmen (diagnostische Kernkriterien).
    • Häufige fakultative Symptome sind Gangstörung mit
      Gangblockaden und Stürzen, Skelettdeformierungen (vor allem fixierte Hyperlordose), episodische adrenerge
      autonome Dysregulation, gesteigerte Schreckhaftigkeit und agoraphobische Angststörung.
    • Die Muskeldehnungsreflexe können gesteigert sein.
    • Weitere neurologische Symptome fehlen.
  • Andere Bezeichnungen sind „Stiff-Man-Syndrom“, „Stiff-Person-Syndrom“, Moersch-Woltman-Syndrom. Die Krankheit wurde erstmals 1956 beschrieben.2
  • Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, gekennzeichnet durch fortschreitende Muskelsteifigkeit und schmerzhafte, durch Bewegungen oder Emotionen ausgelöste Krämpfe.2-3
  • Meist wird die axiale Muskulatur betroffen. Dies führt zu einer Fehlstellung der Wirbelsäule
  • Eine Variante, das „Stiff-Limb-Syndrom“ bzw. „Stiff-Leg-Syndrom“(SLS), betrifft nur die Beine.4
  • Meistens kommt es zu einer Versteifung der Extremitäten in Extensionsstellung.
  • Die Krankheit hat keinen Einfluss auf die kognitiven Funktionen und ergibt auch keinen charakteristischen Befund bei der MRT oder bei neurophysiologischen Untersuchungen.
  • In der Regel sind Antikörper gegen die 65-kDa-Isoform der Glutamat-Decarboxylase („glutamic acid decarboxylase“; GAD65) vorhanden; diese Autoantikörper (GADA) sind auch mit Typ-1-Diabetes in assoziiert.5

Diagnose

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformation