Muskeldystrophie vom Typ Becker

Muskeldystrophie ist eine Bezeichnung für eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln nicht erwartungsgemäß entwickeln bzw. zunehmend schwächer werden. Daher können die Betroffenen oft schon im Jugendalter nicht mehr gut laufen; häufig sind später auch Herz- und Atemmuskeln betroffen.

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Dystrophie bedeutet direkt übersetzt soviel wie „unterentwickelt“. Die Muskeldystrophie des Typs Becker und des Typs Duchenne stellen zwei verschiedene Krankheiten dar, die jedoch viele Gemeinsamkeiten haben. Beide führen zum Schwund von Muskelzellen und zu abnehmender Kraft v. a. der Muskulatur der Schultern, Oberarme und Beine. Später im Verlauf betrifft die Muskelkrankheit jedoch meist auch Herz und Atemmuskulatur; v. a. der Typ Duchenne verläuft daher schon im (frühen) Erwachsenenalter tödlich.

Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) betrifft fast ausschließlich Jungen. Sie tritt mit einer Häufigkeit von einem unter etwa 3.500 neugeborenen Knaben auf. In Deutschland leben 1.500 bis 2.000 Betroffene, jährlich muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden. Eine etwas leichter und langsamer verlaufende Form dieser Krankheit ist die Becker-Muskeldystrophie (BMD). Muskelschwäche und Gangstörungen treten erst im späteren Kindes-/Jugendalter auf und sind in der Regel nicht so schwer ausgeprägt. Hier bleibt die Muskelfunktion eher erhalten, weil das Eiweiß Dystrophin nicht völlig fehlt, sondern nur vermindert vorhanden ist. Die Becker-Muskeldystrophie ist deutlich seltener als der Typ Duchenne: Es erkrankt 1 von 20.000 bis 30.000 Neugeborenen daran, ebenfalls in der Regel Jungen.

Wichtig ist: Muskelschwäche, Gehstörungen, Lähmungen und ähnliche Symptome bei Kindern können jedoch auch Folge anderer Muskeldystrophien sein oder ganz andere Gründe haben. Fallen Ihnen solche Beschwerden bei Ihrem Kind auf, sollten Sie es bei einem Kinderarzt vorstellen.

Ursachen

Jede einzelne Muskelzelle im Körper besteht aus vielen Strukturen und chemischen Verbindungen, die alle dazu beitragen, dass die Muskelzelle ihre Funktion erfüllen kann. Jede einzelne Zelle ist von einer Zellmembran umgeben; eine der zentralen Komponenten dieser Membran bei Muskelzellen ist Dystrophin: es ist Teil eines Komplexes, das die Anteile der Muskelzellen, die sich bei der Muskelarbeit kontrahieren, mit Strukturen der Zellmembran verbindet. Bei der Dystrophie des Typs Becker ist die Menge an Dystrophin verringert, was zu einer fortschreitenden Zerstörung vieler Muskelzellen führt. Bei der Dystrophie des Typs Duchenne fehlt Dystrophin im Muskel völlig und es liegen somit umfassendere Muskelschäden vor.

Dystrophin ist ein Protein, das vom Körper selbst hergestellt wird. Die Ursache der Produktionsschwäche liegt in dem für Dystrophin zuständigen Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet (dem weiblichen Geschlechtschromosom): Aufgrund eines Genfehlers kann Dystrophin nicht wie üblich hergestellt werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, der Fehler findet sich aber nur auf einem. Das gesunde Chromosom „dominiert" über das kranke, weshalb Frauen nicht erkranken (wenn überhaupt nur in sehr leichter Form). Frauen sind jedoch mögliche Träger des defekten Gens. Bei der Befruchtung besteht in diesem Fall eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das kranke Gen auf das Kind übertragen wird. Ein Mädchen kann zum Träger des kranken Gens werden, erkrankt aber selbst nicht daran. Ein Junge mit einem kranken X-Chromosom wird die Krankheit jedoch entwickeln (Jungen besitzen ja nur ein X-Chromosom).

Diese Art der Vererbung, bei der die Übertragung von Krankheiten an Geschlechtschromosomen geknüpft ist und nicht dominant verläuft, wird geschlechtsgebundener rezessiver Erbgang genannt.

Symptome

Der Dystrophinmangel verursacht Muskelschwäche. Diese zeigt sich zunächst in den großen Muskelgruppen, also in der Sitz- und Oberschenkelmuskulatur. Später kommt eine Muskelschwäche in der Rückenmuskulatur und den anderen Muskelgruppen hinzu. Das erste Symptom sind Schwierigkeiten beim Gehen. 

Während sich die Muskelschwäche beim Typ Duchenne schon beim Kleinkind zeigt und sehr rasch zunimmt, verlieren die Muskeln beim Typ Becker deutlich langsamer ihre Funktion. Erste Symptome treten oft erst im Alter von 10 Jahren auf. Die Betroffenen gehen z. B. sehr oft auf den Zehen, weil ihnen das leichter fällt, oder leiden regelmäßig an Muskelkrämpfen. Später fällt ihnen oft auch das Treppensteigen schwer. Möglicherweise fällt auf, dass die Muskeln nicht gleichmäßig stark ausgebildet sind. In manchen Fällen wird die Krankheit erst beim Erwachsenen festgestellt. Die fortschreitende Muskelschwäche kann nämlich sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. In den meisten Fällen tritt ein Verlust der Gehfähigkeit im Alter von ca. 25 bis 40 Jahren ein, in einigen Fällen sogar noch später. Bei manchen Patienten entwickeln sich auch eine Herzmuskelschwäche und/oder Atemprobleme, die zum Tod führen. Bei anderen ist die Lebenserwartung hingegen nicht eingeschränkt.

Diagnostik

Beim Verdacht auf die erbliche Form der Muskeldystrophie wird der Patient in eine Spezialabteilung der Neurologie oder Pädiatrie eingewiesen. Ein deutliches Zeichen für eine solche Muskeldystrophie sind erhöhte Werte des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) im Blut (als Folge der Muskelzellschäden). Eine weitere relevante Untersuchung ist die Messung der Geschwindigkeit von elektrischen Signalen in den Nerven und Muskeln (Elektromyografie). Eine sichere Diagnose ist durch eine Entnahme von Gewebeproben von Muskeln (Muskelbiopsie) und deren Untersuchung unter dem Mikroskop möglich. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch einen Gentest. Alle Patienten mit einer Muskeldystrophie werden von Fachärzten für Neurologie oder Pädiatrie betreut.

Therapie

Es gibt keine heilende Therapie. Nützlich sind Maßnahmen der Physiotherapie, um die Muskeln zu trainieren und Fehlstellungen zu verhindern, sowie die aktive Nutzung von Hilfsmitteln. Es wird viel in Bezug auf genetische Therapien geforscht, zu einem definitiven Durchbruch ist es jedoch noch nicht gekommen. Ein elektrischer Rollstuhl ist bei der Muskeldystrophie Typ Becker in der Regel ab einem Alter von etwa 25 bis 40 Jahren erforderlich, in manchen Fällen jedoch auch nie.

Gegen die oft zunehmende Herzmuskelschwäche können Medikamente wie ACE-Hemmer verabreicht werden. Auch andere Medikamente kommen zum Einsatz. Operative Eingriffe oder Orthesen haben sich ebenfalls als nützlich erwiesen, um den Rücken zu stützen oder auch Schiefhaltungen zu korrigieren. Leidet ein Patient an zunehmender Schwäche der Atemmuskulatur, sind bestimmte Beatmungsgeräte nützlich, die zuhause verwendet werden können. 

Prognose

Die Muskeldystrophie des Typs Becker führt in der Regel zu einer Abhängigkeit vom Rollstuhl ab einem Alter von etwa 25 Jahren. Je nach Verlauf können manche Betroffene jedoch schon deutlich früher kaum noch gehen – oder erst viel später. Wenn die Symptome erst nach dem 30. Lebensjahr auftreten, bleibt die Gehfähigkeit meist bis zu einem Alter von 50 bis 70 Jahren erhalten. Mit der Zeit werden auch andere Muskelgruppen schwächer, sodass bei einigen Menschen Atemprobleme auftreten können. In vielen Fällen haben die Patienten jedoch eine normale Lebenserwartung.

Weitere Informationen

Autoren

  • Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Muskeldystrophie Becker. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

  1. Romitti P, Puzhankara S, Mathews K, et al. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years four states, 2007. JAMA 2009; 302: 2539-46. Journal of the American Medical Association
  2. Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve 2006; 34: 135. pmid:16770791 PubMed
  3. Walter MC, Lochmüller H, Reilich P, et al. Creatine monohydrate in muscular dystrophies: A double-blind, placebo-controlled clinical study. Neurology 2000; 54: 1848-50. Neurology
  4. Fowler EG, Graves MC, Wetzel GT, Spencer MJ. Pilot trial of albuterol in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 2004; 62: 1006-8. Neurology
  5. Skukra CL, Fowler EG, Wetzel GT, Graves M, Spencer MJ. Albuterol increases lean body mass in ambulatory boys with Duchenne or Becker muscular dystrophy. Neurology 2008; 70: 137-43. Neurology
  6. Bushby K, Muntoni F, Bourke JP. 107th ENMC international workshop: the management of cardiac involvement in muscular dystrophy and myotonic dystrophy. 7th-9th June 2002, Naarden, the Netherlands. Neuromuscul Disord 2003; 13: 166-72.
  7. Andersen G, Prahm KP, Dahlqvist JR, et al. Aerobic training and postexercise protein in facioscapulohumeral muscular dystrophi. Neurology 2015; 85: 396-403. doi:http:/ / dx. doi. org/ 10. 1212/ WNL. 0000000000001808.
  8. Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007; 154: 596-602. PMID: 17719312 PubMed
  9. Welch EM, Barton ER, Zhuo J, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007; 447: 87. pmid:17450125 PubMed