Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose (Recklinghausen Krankheit) ist eine angeborene Erkrankung, die mehrere Organe befallen kann.

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Es gibt zwei Hauptarten der Neurofibromatose: Typ 1 (NF1, auch als Morbus Recklinghausen bekannt) und Typ 2 (NF2). Hier finden Sie Informationen zur Neurofibromatose vom Typ 1.

Was ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Die Krankheit wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 17 verursacht. Es gibt verschiedene Arten von genetischen Defekten, die dafür verantwortlich sind, dass sich die Krankheit von Person zu Person auf unterschiedliche Weise bemerkbar macht.

NF1 ist eine Erbkrankheit. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, liegt das Risiko, dass jedes Kind das Krankheitsgen erbt, bei 50 %. NF1 ist eine Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Ca. die Hälfte der NF1-Patienten hat gesunde Eltern. Dies liegt daran, dass der Gendefekt in vielen Fällen von selbst entsteht, was als eine sogenannte spontane Genmutation bezeichnet wird.

In einer deutschen Studie lag das Vorkommen bei Kindern im Alter von sechs Jahren bei 1:3.000. Die Erkrankung kommt bei Männern und Frauen gleich häufig vor.

Symptome

Da viele unterschiedliche Organe von der Erkrankung betroffen sein können, variieren die Symptome stark von Person zu Person. Die Symptome entwickeln sich oft allmählich. Die meisten Anzeichen von NF1 zeigen sich schon im Kindesalter. Bei NF1 entstehen oft charakteristische Hautveränderungen, die sogenannten Café-au-lait-Flecken. Zusätzlich entstehen oft kleine Tumoren in der Haut, sogenannte Neurofibrome. Betroffene haben oft dichte Ansammlungen von Sommersprossen in der Leistengegend und in den Achselhöhlen. Wachstumsveränderungen in den Röhrenknochen kommen ebenfalls häufig vor.

Neurofibromatose kann viele Folgeerkrankungen wie Bluthochdruck, Lernschwierigkeiten, Verhaltensstörungen, Sprachschwierigkeiten und ADHS-Symptome verursachen. Psychische und körperliche Ermüdung kommen häufig vor und können in der Schule und im Berufsleben Probleme verursachen. Knochenfrakturen können schon nach leichten Verletzungen entstehen.

Diagnostik

Bei dem Verdacht auf Neurofibromatose ist eine gründliche ärztliche Untersuchung wichtig. Meistens ist eine Untersuchung durch einen Spezialisten sinnvoll. Verschiedene Röntgenuntersuchungen sowie Computertomografie (CT), Magnetresonanztomografie (MRT) und Sonografie können sinnvolle ergänzende Untersuchungen sein. Eine genetische Untersuchung ist auch möglich, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Die Patienten sollten von einem Neurologen, einem Neurochirurgen, einem HNO-Arzt, einem Augenarzt, einem Genetiker, einem Physiotherapeuten und einem Allgemeinmediziner betreut werden. Eine Zentralisierung der Behandlung verbessert nachweislich die Prognose.

Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Krankheit heilen oder ihren Verlauf aufhalten kann. Einige der entstehenden Tumoren können mit konventionellen chirurgischen Verfahren oder durch sogenannte Strahlenmesser (Gamma-Knife) entfernt werden. Vereinzelte Beschwerden können durch Medikamente gelindert werden. Bei Kindern mit Neurofibromatose können verschiedenen Rehabilitationsmaßnahmen indiziert sein.

Prognose

Die ersten Anzeichen der Krankheit treten oft früh auf, aber sie können unspezifisch sein. Durch eine gezielte ärztliche Untersuchung sollte eine Diagnosestellung bei 6-jährigen Patienten möglich sein. Der Krankheitsverlauf lässt sich nicht vorhersagen.

Die Beschwerden, die die Krankheit erzeugt, variieren enorm. Einige Patienten können ein fast normales Leben führen und so alt wie die übrige Bevölkerung werden. Andere Patienten werden zu unterschiedlichen Graden Probleme mit ihrer Gesundheit, ihrem sozialen Leben sowie ihrem Berufsleben haben, und ihre Lebenserwartung kann etwas reduziert sein.

Weiterführende Informationen

Weiterführende Informationen

Illustrationen

Neurofibromatose
Neurofibromatose
Neurofibromatose, Sommersprossen in der Achselhöhle
Neurofibromatose, Sommersprossen in der Achselhöhle
Neurofibromatose, Café-au-lait-Fleck
Neurofibromatose, Café-au-lait-Fleck
Neurofibromatose, einzelnes Neurofibrom
Neurofibromatose, einzelnes Neurofibrom

Autor

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Nevrofibromatose type 1. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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