Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose vom Typ 2 ist eine Erbkrankheit, bei der sich auf dem Hörnerv gutartige Tumoren bilden. Darüber hinaus entstehen oft Hautveränderungen, Augenprobleme und Tumoren an anderen Stellen.

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Eine Übersicht über die Erkrankung

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Erbkrankheit, die die Entwicklung von gutartigen Tumoren verursacht, die oft am Hörnerv entstehen. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass es ausreicht, ein defektes Gen zu erben, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn ein Elternteil die Erkrankung hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder die Krankheit erben, bei 50 %. Zusätzlich zu Tumoren auf dem Hörnerv, kommen Hautveränderungen, Augenerkrankungen und Tumoren im Gehirn oder im Rückenmark häufig vor.

Häufigkeit

NF2 ist eine seltene Erkrankung. Es wird geschätzt, dass zwischen 1 von 60.000 Personen betroffen sind.

Ursachen

Die Krankheit wird durch eine Genmutation auf dem Chromosom 22 verursacht. Diese Mutation ermöglicht die Bildung von gutartigen (nicht krebsartigen) Tumoren aus einer besonderen Gruppe von Stützzellen der Nerven. Diese Zellen heißen Schwann-Zellen, und die Tumoren werden als Schwannome bezeichnet. Bei fast allen Patienten mit dieser Erkrankung entwickeln sich am Hörnerv Tumoren. Sie verursachen Probleme, da sich dieser Nerv in einem engen Tunnel des Schädelknochens befindet. Wenn der Tumor wächst, drückt er auf den Hörnerv, der schließlich völlig zerstört wird und zum Gehörverlust führt.

Symptome

Die meisten Patienten mit dieser Krankheit merken, dass sich ihr Gehör verschlechtert. Ohrensausen (Tinnitus) ist ein besonders lästiges Symptom. Schwindel und Gleichgewichtsstörungen kommen häufig vor. Manche Patienten haben auch Hautveränderungen oder Sehstörungen festgestellt, bevor Hörprobleme aufgetreten sind.

Diagnose

Neurofibromatose

Wenn Sie einen nahen Verwandten mit der Erkrankung haben, ist es sinnvoll, besonders regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen durchzuführen, um aufzudecken, ob Sie die Krankheit haben oder nicht. Wenn der behandelnde Arzt vermutet, dass Sie krank sind, wird oft eine Magnetresonanztomografie (MRT-Untersuchung) des Gehirns und des Hörnervs durchgeführt. Es ist auch möglich, eine genetische Untersuchung durchzuführen, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, die die Patienten vollständig heilen kann. Die Behandlung zielt darauf ab, das Hörvermögen so lange wie möglich zu bewahren. Dies kann durch das chirurgische Entfernen von Tumoren geschehen, aber dabei besteht ein hohes Risiko, den Hörnerv zu schädigen. Nach einer Operation, bei der der Hörnerv geschädigt wurde, haben verschiedene Arten von Hörgeräten eine begrenzte Wirkung.

Langzeitprognosen

Bei mehr als 9 von 10 Patienten mit dieser Erkrankung bilden sich am Hörnerv Tumoren. Das Durchschnittsalter, in dem die ersten Symptome auftreten, liegt bei ca. 20 Jahren. Obwohl die Tumoren in diesem Fall gutartig sind, kann ihre Lage zu vielen Komplikationen führen.

Das Leben mit Neurofibromatose

Wenn Sie wissen, dass Sie Ihr Gehör fast oder vollständig verlieren werden, beeinflusst dies Ihre Berufswahl. Evtl. sollten Sie sich auch darauf vorbereiten, Gebärdensprache zu erlernen, bevor Sie Gehör vollständig verlieren. Eine gute Organisation zu Hause, in der Schule und am Arbeitsplatz wird Ihnen das gute Zurechtkommen mit dieser Krankheit erleichtern.

Weiterführende Informationen

Autor

  • Philipp Ollenschläger, Medizinjournalist, Köln

Literatur

Dieser Artikel basiert auf dem Fachartikel Nevrofibromatose type 2. Nachfolgend finden Sie die Literaturliste aus diesem Dokument.

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