Amyloidose

Zusammenfassung

  • Definition:Gruppe von Erkrankungen, bei der es durch extrazelluläre Ablagerung von unlöslichen Proteinkomplexen (Amyloid) zu Organfunktionseinschränkungen kommt.
  • Häufigkeit: In Europa Inzidenz etwa 1:100.000, häufigste Form AL-Amyloidose.
  • Symptome:Abhängig von Organbefall.
  • Befunde:Organomegalie, Proteinurie, Herzinsuffizienz, Neuropathie, Malabsorption.
  • Diagnostik:Biopsie zur Diagnosesicherung und Typisierung der abgelagerten Proteine.
  • Therapie:Abhängig von Subtyp, meistens palliativ.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Gruppe von Erkrankungen mit extrazellulärer Ablagerung von unlöslichem Proteinmaterial (Amyloid)1
    • Die unlöslichen Proteinfibrillen haben immer eine Beta-Faltblatt-Struktur.2
    • Makrophagen sind nicht in der Lage, die Proteine in ausreichendem Maße zu phagozytieren.
      • Die Ablagerung von Proteinen führt zu eingeschränkten Organfunktionen, z. B. von Herz, Niere oder ZNA.
  • Der Name Amyloid stammt vom griechischen ámylon = Stärke.
    • Amyloid reagiert im Labor nach Zugabe von Iod mit Blaufärbung, ebenso wie Stärke.3
  • Die Proteinablagerungen können verschiedene Ursachen haben:4
    • anomale Proteine, z. B. durch Genmutation des TTR-Proteins
    • vermehrtes Anfallen von Proteinen, z. B. Beta2-Mikroglobulin bei Langzeit-Dialyse (Beta2-Mikroglobulin kann nicht mit dialysiert werden) oder Serum-Amyloid-A als Akute-Phase-Protein bei chronischen Entzündungen
    • Ablagerung von Proteinen als Begleiterscheinung im Alterungsprozess
  •  Klassifizierung auf Basis der unlöslichen Fibrillenproteine in den Amyloidablagerungen
    • Momentan sind 9 Subtypen bekannt.4
    • In den westlichen Ländern sind etwa 2/3 aller Amyloidose-Fälle durch einen vermehrten Anfall freier Leichtketten bei monoklonalen Plasmazellen verursacht.4
      • AL(Light Chain)-Amyloidose, assoziiert mit multiplem Myelom/MGUS (monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz)
  • Klinische Manifestationen, Prognose und Therapie variieren je nach Form der Amyloidose erheblich.5

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlaufskontrolle

Patienteninformationen