Achondroplasie

Zusammenfassung

  • Definition: Achondroplasie ist eine der häufigsten Formen der Skelettdysplasie und tritt aufgrund eines autosomal-dominant vererbten Gendefekts auf. Es kommt zu dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen.
  • Häufigkeit: Die Inzidenz liegt schätzungsweise bei 1 pro 26.000–28.000 Lebendgeburten.
  • Symptome: Es handelt sich um eine angeborene Krankheit.
  • Befunde: Die Achondroplasie kennzeichnet sich durch einen langen, schmalen Rumpf und kurze Gliedmaßen, insbesondere Oberarme und Oberschenkel sind verkürzt.
  • Diagnostik: Evtl. pränataler Ultraschall, in der Regel klinische Diagnose, zur Sicherung DNS-Test, Röntgen der Knochen.
  • Therapie: Therapie oder Prävention von Komplikationen.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Achondroplasie ist eine schwere, jedoch auch eine der häufigsten Formen der Skelettdysplasie. Es kommt zu Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen.
  • Synonyme: Chondrodysplasie, Chondrodystrophia fetalis
  • Eine Mutation im Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen FGFR3 spielt eine wichtige Rolle bei der Pathogenese.1 Zukünftige Therapien werden sich daher auf die molekularen Störungen infolge der Mutation von FGFR3 richten.
  • Obwohl die Achondroplasie vor allem die Wachstumszone in den Knochen betrifft, wirkt sich dies auch auf die Organe aus.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen