Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Zusammenfassung

  • Definition: Heterogene Gruppe von Krankheiten, bei denen Defekte in den Kollagenfasern zu Hyperelastizität und Sprödigkeit des Bindegewebes führen können, was u. a. Gelenkbeschwerden, Hernien und Rupturen von Blutgefäßen und anderen Organen verursachen kann.
  • Häufigkeit: Die Prävalenz liegt geschätzt bei bei etwa 1 pro 5.000–10.000 Einwohner.
  • Symptome: Symptome des Syndroms sind Hypermobilität der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, spröde Gewebestrukturen, Blutungsneigung und plötzlicher Tod infolge einer Ruptur der Aorta oder anderer Gefäße.
  • Befunde: Sehr unterschiedlich und hängen von der individuellen Genmutation der Patienten ab.
  • Diagnostik: Weitere Untersuchungen sind Hautbiopsie, DNS-Test und evtl. Echokardiografie.
  • Therapie: Es gibt keine spezifische Therapie für die Krankheit.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Ehlers-Danlos Syndrom umfasst eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener, vererbbarer Erkrankungen des Bindegewebes.1
    • Verschiedene Defekte in der Kollagensynthese führen zu einer erhöhten Elastizität in unterschiedlichen Bindegeweben (Haut, Gelenke, Muskeln, Sehnen, Blutgefäße und viszerale Organe). In Abhängigkeit des Erkrankungssubtyps und individuellen Faktoren sind die Gewebedefekte mild bis lebensbedrohlich.
  • Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist die häufigste angeborene Erkrankung des Bindegewebes und eine mögliche Differenzialdiagnose bei anderen Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems.
  • Defekte in den Kollagenfasern können zu Hyperelastizität und Sprödigkeit des Bindegewebes führen, was u. a. Gelenkbeschwerden, Hernien und Rupturen von Blutgefäßen und anderen Organen verursachen kann.
  • EDS kennzeichnet sich durch:
    • Hypermobilität der Gelenke
    • Hyperelastizität der Haut
    • spröde Gewebestrukturen, Blutungsneigung und plötzlichen Tod infolge einer Ruptur der Aorta oder anderer Gefäße.
  • Die Subtypen des EDS werden durch autosomal-dominante oder -rezessive Erbgänge verursacht.
  • Fast 50 % der Patienten haben eine De-Novo-Mutation bei sonst leerer Familienanamnese.
  • Jeder Subtyp hat spezifische Merkmale, dennoch müssen die Symptome und dessen Ausprägung bei jedem Patienten individuell untersucht werden.1
    • Der klassische Typ (Typ I und II)2 zeigt eine extreme Überdehnbarkeit und Verletzbarkeit der Haut, eine verzögerte Wundheilung, eine Hämatomneigung und eine allgemeine Hyperflexibilität in den Gelenken.
    • Der hypermobile Typ (Typ III)3, die häufigste Form des EDS, hingegen weist eine geringere Empfindlichkeit der Haut vor, zeigt jedoch eine generalisierte Gelenküberdehnbarkeit mit Häufung von Luxationen und chronischen muskuloskeletalen Schmerzen.
    • Der wahrscheinlich schwerste Erkrankungstyp ist der vaskuläre Subtyp (Typ IV)4, mit extrem sensiblen Blutgefäßen und empfindlichen inneren Organen wie Gastrointestinaltrakt, Uterus während einer Schwangerschaft, aber auch Leber und Milz, die eine Rupturgefahr aufweisen.
  • Die individuelle Symptomkonstellation der Patienten muss jedoch stets als Ganzes betrachtet werden, da es Phänomene geben kann, bei denen sich die Symptome subtypübergreifend darstellen, was eine eindeutige Zuordnung erschwert.
  • Das Syndrom wurde nach dem dänischen Hautarzt Edvard Ehlers (1863–1937) und dem französisch Hautarzt Henri Danlos (1844–1912) benannt, die zu Beginn des 20. Jahrhunderts Patienten mit Hautveränderungen und überbeweglichen Gelenken beschrieben.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen