Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Zusammenfassung

  • Definition:Heterogene Gruppe von Krankheiten, bei denen Defekte in den Kollagenfasern zu Hyperelastizität des Gewebes führen.
  • Häufigkeit:Prävalenz etwa 1 pro 5.000 Einwohner.
  • Symptome:Hypermobilität der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, als gefährlichste Ausprägung spontane Aortenruptur.
  • Befunde:Sehr unterschiedlich und abhängig von betroffenem Kollagen- und damit Gewebetyp.
  • Diagnostik:Klinische Untersuchung, Genanalyse zur Diagnosesicherung.
  • Therapie:Keine spezifische Therapie verfügbar.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Erstbeschreibung durch den dänischen Hautarzt Edvard Ehlers (1863–1937) und den französischen Hautarzt Henri Danlos (1844–1912)
  • Gruppe klinisch heterogener, vererbbarer Erkrankungen des Bindegewebes1
    • Verschiedene Defekte in Kollagensynthese führen zu erhöhter Elastizität in unterschiedlichen Bindegeweben.
      • Haut, Gelenke, Muskeln, Sehnen, Blutgefäße und viszerale Organe
  • Abhängig von Ausprägung milde bis lebensbedrohliche Symptomatik, z. B.:2
    • Hypermobilität der Gelenke
    • Hyperelastizität der Haut
    • spröde Gewebestrukturen, Ruptur der Aorta oder anderer Gefäße.
  • Bis 2017 Einteilung in 6 Subtypen nach Villefranche-Klassifikation3
    • u. a. klassischer Typ, hypermobiler und vaskulärer Subtyp
  • Seit 2017 neue internationale Klassifikation mit 13 Subtypen4
    • Aktualisierung aufgrund neuer genetischer Erkenntnisse

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen