Osteogenesis imperfecta (OI)

Zusammenfassung

  • Definition: Genetische Erkrankung mit Kollagen-Fehlbildungen, was zu einer geringeren Knochendichte und erhöhten Frakturneigung führt; außerdem zu Kleinwuchs und Deformitäten.
  • Häufigkeit: Die Prävalenz liegt bei 6–20 Fällen pro 100.000 Personen, ohne ethnische oder geografische Unterschiede.
  • Symptome: Der Schweregrad variiert erheblich von intrauterinen Frakturen und perinataler Letalität bis hin zu sehr milden Verlaufsformen ohne Frakturen.
  • Befunde: Die klinischen Befunde sind Wachstumsstörungen, blaue Skleren, Anomalien der Zähne, Schwerhörigkeit., evtl. auch Deformitäten nach vorhergehenden Frakturen.
  • Diagnostik: Das Röntgenbild kann frische oder alte Frakturen zeigen.
  • Therapie: Physiotherapie, Rehabilitation und orthopädische Operationen sind die wichtigsten Therapiemaßnahmen im Falle einer Osteogenesis imperfecta. Bisphosphonat scheint positiv auf den Krankheitsverlauf einzuwirken.

Grundinformationen

Definition

  • Auch bezeichnet als Glasknochenerkrankung.
  • Genetisch bedingte Erkrankung mit Kollagen-Fehlbildungen, was zu einer geringeren Knochenmasse und erhöhten Frakturneigung bei inadäquatem Trauma sowie zu Kleinwuchs und Deformitäten führt.1
  • Der Schweregrad variiert beträchtlich: von intrauterinen Frakturen und perinataler Letalität bis hin zu sehr milden Formen ohne Frakturen.2
  • Manifestationen außerhalb des Skeletts
    • Betroffen sind auch die Knochen, die Zähne, die Haut, das Gehör und die Augen.
      • blaue Skleren
      • Dentinogenesis imperfecta
      • Hyperlaxität der Bänder und der Haut
      • Schwerhörigkeit
  • Subtypen
    • Die Erkrankung kann in Subtypen unterteilt werden, was nützlich in Hinblick auf die Prognose und Therapie ist.1
    • Es wird zwischen vier Haupttypen unterschieden3, aber in der Literatur werden auch noch drei weitere Typen beschrieben.

Diagnose

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Selbsthilfe

Patienteninformation

Verlaufskontrolle