Down-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition: Down-Syndrom (Trisomie 21, Morbus Langdon-Down), häufigste mit dem Leben vereinbare konstitutionelle Chromosomenaberration, durch ein komplett oder teilweise dreifach vorhandenes Chromosom 21 bedingt.
  • Häufigkeit: Inzidenz etwa 1 pro 700 Lebendgeburten.
  • Symptome: Unterschiedlich stark ausgeprägter Symptomkomplex mit typischer Facies, mentaler Retardierung und Komplikationen multipler Organsysteme.
  • Befunde: Nachweis der Chromosomenaberration, typischer Phänotyp, Komplikationen verschiedener Organsysteme bei Geburt oder im Verlauf.
  • Diagnostik: Prä- oder postpartale Diagnosestellung, klinisches Bild, Chromosomenanalyse, ggf. FISH oder array-CGH, sozialpädiatrische Mehrbereichsdiagnostik, organbezogene Diagnostik zur Prävention und Früherkennung von Komplikationen.
  • Therapie: Keine kurative Therapie, multidisziplinäres Vorgehen zur optimalen Förderung, Verbesserung der Lebensqualität, Ermöglichung der sozialen Teilhabe, Prävention und Früherkennung von organischen Komplikationen im Verlauf. Strukturelle und praktische Unterstützung der Eltern/Familie.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Down-Syndrom (Trisomie 21, Morbus Langdon-Down) ist die häufigste mit dem Leben vereinbare konstitutionelle Chromosomenaberration des Menschen.1
  • Das Chromosom 21 ist komplett oder teilweise 3-fach vorhanden.1-2
  • Das klinische Bild ist durch eine typische Facies, mentale Retardierung und multiple organische Komplikationen im Verlauf gekennzeichnet.1-3
  • Die Symptome sind unterschiedlich schwer ausgeprägt und die Prognose abhängig von den organischen Komplikationen.3

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen