Fragiles-X-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Genetisch bedingtes Syndrom mit physischen, kognitiven und neuropsychologischen Komplikationen.
  • Häufigkeit:Die Prävalenz beträgt schätzungsweise etwa 1:4–5.000 bei Männern und 1:8.000 bei Frauen.
  • Symptome:Die Krankheit wird normalerweise nicht bei der Geburt festgestellt, da das Kind zu diesem Zeitpunkt ganz unauffällig wirken kann. Die Kinder zeigen oft ein leichtes bis mäßiges Autismus-ähnliches Verhalten, interagieren sozial jedoch in der Regel besser.
  • Befunde:Ungefähr 25 % sind kognitiv schwer retardiert, etwa 50 % sind mäßig beeinträchtigt, und alle Übrigen liegen im Referenzbereich.
  • Diagnostik:Eine molekulargenetische Untersuchung ist die wichtigste Methode zur Stellung der Diagnose.
  • Therapie:Eine fachübergreifende Therapie, die die Rahmenbedingungen für das Aufwachsen des Kindes optimiert und den Weg für eine gute soziale Funktionstüchtigkeit und Lebensqualität als Erwachsener ebnet.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist die häufigste Ursache erblicher kognitiver Behinderung und die zweithäufigste Ursache genetisch bedingter kognitiver Behinderung (nach Trisomie 21).
  • Die Behinderung kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen.
  • Verursacht durch eine Mutation in einem einzigen Gen auf dem X-Chromosom, die körperliche, kognitive und neuropsychologische Probleme hervorruft
  • Die Erkrankung ist auch unter dem Namen Martin-Bell-Syndrom geläufig.

Diagnostik

Therapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Patienteninformationen