Marfan-Syndrom

Zusammenfassung

  • Definition:Autosomal dominant vererbte Bindegewebserkrankung mit verminderter Festigkeit des Bindegewebes.
  • Häufigkeit:Die Prävalenz beträgt ca. 15/100.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
  • Symptome:Sehr variable klinische Symptomatik; Häufig beteiligt ist das kardiovaskuläre System (Aortenwurzeldilatation, Aortendissektion), die Augen (Linsenluxation) sowie der Bewegungsapparat (hypermobile Gelenke, Brustdeformitäten, etc.).
  • Befunde:Befunderhebung mittels Gent-Kriterien.
  • Diagnostik:Diagnosesicherung mithilfe der Gent-Kriterien; evtl. molekulargenetische Testung.
  • Therapie:Behandlung evtl. Komplikationen der Augen oder des Herz-Kreislauf-Systems; regelmäßige Kontrolluntersuchungen.

Allgemeine Informationen

Definition

  • Das Marfan-Syndrom (MFS) ist das am häufigsten vererbte Aorten-Syndrom. 
  • Autosomal dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes mit verminderter Festigkeit des Bindegewebes1
    • Ca. 15–30 % der Patienten weisen eine Neumutation auf.2
  • Mutation des FBN1 Gens (auf Chromosom 15q21.1), das Fibrillin-1 kodiert.
  • Multisystemerkrankung mit Manifestationen am Auge, Bewegungsapparat und Herz-Kreislauf-System, aber auch an der Lunge und im ZNS; klinische Manifestation sehr variabel.3 
  • Bei 90 % der Patienten mit MFS ist das kardiovaskuläre System beteiligt.
  • Zu den schwerwiegendsten Symptomen zählen Pathologien der Aorta wie Aortenwurzeldilatation oder Aortendissektion.4
  • Erstmalig beschrieben von Antoine-Bernard Marfan im Jahr 1886.
  • Aufgrund früherer Diagnostik und Fortschritten in der medikamentösen und chirurgischen Therapie der kardiovaskulären Pathologien ist die Mortalität in den letzten Jahren deutlich gesunken.
  • Heutzutage beträgt die Lebenserwartung von Patienten mit Marfan-Syndrom nahezu der Lebenserwartung von gesunden Individuen.4 

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